简介:摘要:李清照的词千百年来被广为传颂,经久不衰。她有着与传统封建社会女性截然不同的人文精神。她的作品中有深刻的人文关怀特征独具艺术特色,她用独特的语言解释出了宋朝复杂的阶级矛盾与民族矛盾。解读李清照词的艺术特色,需要站在创作背景、创作思维、创作风格等多个角度予以品读,才能理解其含蓄清新的语言和新颖婉约的创作风格,全面化把握其词的艺术特色。
简介:摘要:老挝语属于孤立语,是SVO结构。常见的语法结构是“中心词+定语”结构,简称为中定结构,是老挝语主要的语法结构。老挝语中定结构是中心词在前,定语在后。中心词一般是由名词构成,可充当主语。定语主要是由形容词构成,起到修饰、限制中心词的作用。在“中+定”的语法结构中,常见的中定结构有5个标记词,分别是khoːŋ、hɛːŋ、thi、ʔan、səːŋ,标记词在中定结构中的主要用法及主要作用,是本文研究的主要问题。
简介:摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结,并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作,且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys),RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接,第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异,经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成,导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关,同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。
简介:摘要目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人,4例男性罹患智力障碍,2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后,采集家系成员外周血,采用全外显子组测序分析先证者(Ⅱ-9,男)及父母基因编码序列,筛选候选致病变异,运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体,进行体外剪接实验,应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后,采用goldeneyeTM20A基因分型系统和Sanger测序为先证者之姐(Ⅱ-7)进行产前诊断。结果全外显子组测序结果显示先证者携带DLG3基因c.1302G>A(p. S434S)半合子同义变异,该变异与家系内患者表型共分离,先证者之母(Ⅰ-1)为该变异杂合携带者。体外剪接实验结果显示c.1302G>A变异明显影响RNA的正常剪接,88.24%的转录本剪接异常,导致阅读框移码,蛋白功能受损。产前诊断胎儿(Ⅲ-7)羊水未检测到该变异,男胎活产,现1岁6月龄,精神行为发育未见异常,继续随访中。结论DLG3基因c.1302G>A同义变异是导致该家系X连锁智力障碍的原因。