简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：目的探讨维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者钙磷代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进的患病情况，并分析其相关危险因素。方法选择2013年4月至2014年3月滁州市第一人民医院血液净化中心行MHD的203例患者进行调查，收集其一般资料，测定血钙、血磷、血全段甲状旁腺素（immunoreactiveparathyroidhormone，iPTH），分析终末期肾脏疾病患者的患病率、达标率以及相关危险因素。结果203例患者中，高钙血症50例，患病率为24．63％；低钙血症11例，患病率为5．42％；高磷血症88例，患病率为43．35％；低磷血症19例，患病率为9．36％；高iPTH86例，患病率为42．36％；低iPTH52例，患病率为25．62％。符合KDI-GO关于慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常诊断的患者比例高达97．54％。本组MHD患者血钙、血磷、iPTH达标率分别为69．95％、48．77％、32．02％。血钙、血磷、iPTH均达标仅17例（占8．37％）。血钙和血磷的达标率低于透析预后与实践模式研究4（thedialysisoutcomesandpracticepatientssutdy4，DOPPS4）。多因素Logistic回归分析显示，高iPTH的危险因素为高磷血症、低钙血症、碱性磷酸酶；低iPTH的危险因素为透析时间、年龄、碳酸钙服用史、活性维生素D服用史。结论MHD患者慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发病率较高，与DOPPs4比较，慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常各项指标达标率较低，其并发症危害值得注意。重视血钙、血磷、血iPTH的检测，及时纠正血钙、血磷、血iPTH的紊乱可减少透析相关慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发生。

简介：目的调查维持性血液透析(MHD)患者睡眠质量,并分析影响其睡眠质量的因素,为进一步研究相应的预防措施及干预手段提供思路和依据。方法采用匹茨堡睡眠质量指数(PSQI)量表调查150名MHD患者的睡眠情况,并统计患者的年龄、性别、婚姻状况、透析时间、透析频率、平均超滤量、血红蛋白、甲状旁腺素(PTH)、白蛋白、尿素清除指数(Kt/V)。计算PSQI评分后进行分组,将PSQI评分≤5分者归为睡眠质量好组,PSQI评分>5分者归为睡眠质量差组,并进行各因素、各维度的比较。结果结果150名MHD患者中82名(54.66%)患者PSQI总分大于5分。睡眠质量差组与睡眠质量好组在年龄、透析时间、血红蛋白、PTH、Kt/V等指标方面差异有显著性(P<0.05)。而在白蛋白、平均超滤量指标方面无显著差异(P>0.05)。60岁以上患者与60岁以下患者PSQI量表中PSQI总分、睡眠效率、催眠药物方面比较差异有统计学意义(P<0.05),在睡眠质量、睡眠时间、入睡时间、睡眠障碍及日间功能障碍方面比较差异无统计学意义(P>0.05);透析时间3年以上和透析时间3年以下的患者在PSQI量表中总分及各项评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论MHD患者的睡眠质量普遍较差。高龄、透析时间长、血红蛋白降低、PTH升高、Kt/V降低更易导致睡眠质量差。

简介：目的调查持续性不卧床腹膜透析患者贫血及铁代谢的情况，分析贫血与铁代谢的关系及影响因素。方法选取在我院规律随访的持续性不卧床腹膜透析患者77例进行横断面调查。排除感染、器官衰竭、恶性肿瘤、肝脏疾病及急性失血者等，记录患者临床资料，检测贫血及铁代谢相关指标。采用SPSS13．0软件进行统计学处理。结果77例患者年龄20-79岁，男、女比例为1：1．6，腹透龄3个月～10年。病因构成：原发性肾小球肾炎占66．9％，高血压肾病占16．9％，糖尿病肾脏病占9．9％，其他病因占5．8％，仍贫血者92．2％，轻度贫血占55．8％。40．3％患者存在铁缺乏，23．4％存在铁负荷，41．6％铁代谢指标达目标值。贫血程度与铁缺乏无相关关系，贫血程度与铁负荷、血肌酐及全段甲状旁腺素水平正相关。甲状旁腺素与铁缺乏正相关，年龄、贫血程度与铁负荷正相关。血钙、血白蛋白水平与铁负荷负相关。结论腹膜透析患者普遍存在不同程度贫血，铁缺乏发生率较高，铁代谢指标达标率较低，补铁应注意避免铁负荷过重。

简介：目的：了解2011年单中心初始血液透析患者透前贫血情况,并进行相关影响因素分析。方法：按标准纳入广州市第一人民医院2011年1月1日~2011年12月31日新增的初始血液透析患者92例。收集人口学资料、肾病病史、就诊史、原发病、合并症及实验室检查指标。使用多元线性回归分析血红蛋白与性别、年龄、缴费类别、肾病病史、就诊史、糖尿病、感染、红细胞生成刺激剂（erythropoiesis-stimulatingagents,ESA）使用史、估计肾小球滤过率（estimatedglomerularfiltrationrate,eGFR）、二氧化碳结合力（ECO2）、血清白蛋白（Alb）。结果：92例患者平均年龄（57.8±16.9）岁,平均Hb（72.7±14.6）g/L；与Hb〈90g/L组相比,Hb≥90g/L组有更多的肾内科就诊史和有ESA使用史,差异有统计学意义；多元线性回归分析显示,影响Hb的危险因素包括合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb。结论：本中心初次血液透析患者进入透析时贫血严重,贫血严重程度与合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb水平相关。

简介：目的：了解常规间歇性血透（IHD）、IHD串联活性炭吸附器YTS-200、IHD串联树脂吸附器HA-330、持续缓慢低效血液透析（SLED）、日间持续性静脉-静脉血液滤过（CVVH）5种治疗模式对急慢性肾衰竭患者血磷的清除情况。方法：慢性维持性血透患者30例交叉行IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330治疗；20例危重急慢性肾衰竭患者交叉行SLED、CVVH治疗。治疗前后检查血磷和血尿素，计算其下降率，比较治疗模式对其影响。结果：上5种治疗模式对肾衰竭患者血磷均有明显的清除，磷下降率（P—RR）：IHD41．16±13．774、IHD＋YTS-20050.236±10．968、IHD＋HA-33045.67±17．05、SLED54.12±17.277、CVVH为28.06±22．71；秩和检验示SLED与IHD＋YTS-200治疗之间无差异，IHD与IHD＋HA-330治疗之间无差异（P〉0．05），其余的模式间比较均有统计学差异（P〈0.05）。BUN下降率（URR）：IHD77.39±5．38、Im＋YTS-20074.82±6.36、IHD＋HA-33073．踟±5．45、SLED80．59±9．9、CVVH43．66±18．19；配对T检验示同一治疗URR明显高于P—RR（P〈0．05）。结论：IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330、SLED、日间CVVH5种治疗模式对肾衰竭患者血磷的清除不同于BUN，每次每种治疗P—RR明显小于URR；YTS-200吸附器对血磷有显著的吸附效果；IHD＋YTS-200、SLED治疗对血磷的清除效果类似，显著高于其他3种血液净化模式；SLED的P—RR显著高于相同时间日间CVVH（10h）；SLED对高血磷治疗有高性价比优势。

简介：目的：观察单味中药金钱草、石韦、车前子对肾结石的预防作用。方法：90只大鼠随机分为5组,采用1.25%乙二醇和1%氯化铵制备大鼠肾结石模型,用上述3种单味中药的免煎剂型分别给各实验组大鼠肾结石模型灌胃,对照组用枸橼酸钾,4周后观察尿和肾组织中草酸钙结晶的形成情况。结果：单味中药金钱草组、石韦组、车前子组大鼠肾内草酸钙结晶明显少于模型组,而与西药枸橼酸钾组相当。金钱草组、石韦组、车前子组大鼠尿中草酸钙结晶的排泄均明显多于模型组。结论：单味中药金钱草、石韦、车前子对预防大鼠肾结石的形成有确切效果,并与西药枸橼酸钾相当,其作用可能主要是通过增加尿中草酸钙结晶的排泄而达到的。

简介：该研究旨在探讨博莱霉素联合依托泊苷和顺铂的新辅助化疗方案（BEP方案）对晚期广泛期卵黄囊瘤（YSTs）的治疗作用。1982年7月至2015年12月,共有58例YST患者接受了初步治疗,其中有18例因不能满足手术治疗条件而先行接受了BEP方案新辅助化疗。18例中部分患者是因疾病导致身体虚弱（ECOG评分≥2）而不能承受手术,另部分患者是因病变广泛而失去最佳手术切除机会,本研究对这部分患者进行了回顾性研究。

简介：目的研究钬激光(Ho:YAG)加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌的临床疗效.方法自2001年1月至2002年5月,采用经尿道腔内钬激光(Ho:YAG)切除肿瘤加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌22例,其中单发肿瘤16例,多发肿瘤6例.病理分级移行细胞癌G1～G2、分期T1～T2.结果手术一次性成功,时间15～40min,术中无闭孔神经反射,无膀胱穿孔、大出血.术后灌注表阿霉素后无不良反应,1例6个月后复发,复发率4.5%,再次予钬激光处理治愈.结论钬激光加表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌,复发率较低,是安全有效,方便易行的治疗方法.

简介：目的：观察高脂血症对单侧肾切除大鼠留存肾内转化生长因子β1表达的影响。方法：选取雌性SD大鼠，随机分为4组：正常组，单侧肾切除组，高脂组，高脂＋单侧肾切除组。观察各组大鼠血脂、尿蛋白和肾功能变化，肾脏病理学改变，肾组织转化生长因子β1和Ⅳ型胶原的表达。结果：高脂＋单侧肾切除组大鼠血总胆固醇、低密度脂蛋白、血肌酐和尿蛋白明显升高，内生肌酐清除率显著降低（0．71±0．18vS1．17±0．24，P〈0．01），在血脂升高和肾功能损害同时，肾组织内TGF-β1mRNA（1．24±0．18vS0．78±0．11，P〈0．01）和TGF-β蛋白（2．88±0．37VS1．39±0．09，P〈0．01）显著上调，Ⅳ型胶原表达增加，细胞外基质产生增多。结论：高脂血症可通过上调肾切除术后留存肾内TGF-β表达，导致留存肾功能损害进行性恶化，加速肾硬化进程。

简介：目的调查研究在中国人口中,合并症与膀胱全切术后生存率之间的关系.方法选取2000年至2010年间在中南大学湘雅二医院泌尿外科行膀胱全切的246例患者进行回顾性研究.收集包括年龄、性别、手术延搁时间、尿流改道类型、盆腔淋巴结清扫范围、TNM分期、肿瘤细胞病理分级在内的临床资料.使用ACE-27合并症评分表对患者的术前合并症情况进行评估.使用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析合并症与术后总生存率之间的关系.结果入选患者平均年龄（62±11）岁,中位随访时间为（47±31）个月.151例（61.38%）患者在随访期间死亡,118例（47.97%）患者至少存在一个器官的合并症.其中无合并症患者128例（52.03%）,轻度合并症患者79例（32.11%）,中度合并症患者33例（13.41%）,重度合并症患者6例（2.45%）.多因素分析结果显示,中度合并症（P=0.002）和重度合并症（P〈0.001）患者的术后总生存率较无合并症和轻度合并症患者低.除此之外,年龄≥70岁（P=0.002）、手术延搁时间≥12周（P=0.044）、盆腔淋巴结清扫的范围（P=0.014）及TNM分期〉T3（P〈0.001）也与患者术后总体生存率的降低有关.结论随着合并症严重程度的增加,膀胱全切术后患者的生存率逐渐下降.

简介：目的：观察在我院就诊维持性血液透析（MHD）患者的中医证型及钙磷代谢的关系，为进一步研究中医中药在改善钙磷代谢紊乱、改善患者生存质量方面奠定一定的理论基础。方法：选取2017年07月-09月在武汉市中西医结合医院血透透析中心维持性血液透析的ESRD患者，根据《慢性肾衰的诊断、辨证分析及疗效评定（试行方案）》制定的辨证分型标准确定所有纳入患者中医证型，并且收集血钙（Ca）、血磷（P）、全段甲状旁腺激素（PTH）等生化指标进行分析，揭示其相互之间的关系。结果：（1）MHD患者本虚证中以脾肾气虚证居多，其次为脾肾阳虚证；标实证中以湿浊证、湿热证、瘀血证居多。（2）不同本虚证患者的钙磷代谢相关生化指标检查比较后，发现肝肾阴虚型患者ca最高，为2．184-0．19mmol／L，脾肾阳虚证ca水平最低，为1．95±0．27mmol／L，较肝肾阴虚型具有统计学差异（P〈0．05），但两者较其他三型均无统计学意义。（3）阴阳两虚组P水平最高，为1．944-0．53mmol／L，与其他四证之间具有统计学差异（P〈0．05），脾肾阳虚组最低，为1．59±0．53mmol／L，与除阴阳两虚外的其他三型无统计学意义。（4）阴阳两虚型PTH平均值最高，为483±178pg／ml，较其他四型有统计学意义（P〈0．05），脾肾阳虚型PrH值最低，为290±151ps／ml，但较除阴阳两虚外的其他三型无统计学意义。结论：MHD患者钙磷代谢与不同中医证型之间存在相关性。

简介：欧洲非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）协会指南推荐对于中低危患者应在膀胱电切术（TURBT）后进行即刻灌注,但对此仍存在争议。本研究对相关研究进行了检索并收集,共纳入13个符合条件的研究,获取到11个随机对照试验中共2278例患者的资料,其中1161例只进行TURBT治疗,1117例TURBT术后分别采取了吡柔比星（THP）、

简介：过去15年前,许多大型随机对照、前瞻性临床研究证实与单纯接受免疫治疗的转移性肾癌患者相比,先施行肾切除术再接受免疫治疗的转移性肾癌患者,可获得较长的生存期,因此减瘤性肾切除术已成为转移性肾癌患者标准治疗方案的一部分。但是,随着2005年诸多分子靶向药物的相继问世,以及临床疗效的逐步提高,这一理念正在承受挑战;在转移性肾癌的分子靶向治疗时代,人们需要重新评价肾切除术对于转移性肾癌患者的治疗价值及意义。

简介：目的比较患者体外冲击波碎石术（ESWL）术后行腹腔镜下输尿管切开取石术（RLU）、输尿管镜取石术（URS）和经皮肾镜取石术（PCNL）的疗效和并发症。方法回顾性分析2006年9月至2014年8月贵州医大附属医院行ESWL术后采用RLU（A组）、URS（B组）和PCNL（C组）3种微创手术方法治疗输尿管上段残石患者共651例资料。比较3组患者基本情况、手术效果及并发症。并采用修改后的Clavien-Dindo评分系统来评估并发症的严重程度。结果RLU组手术成功率（100%）、清石率（100%）均高于URS、PCNL两组。URS组手术时间为（46±9.1）min，均短于RLU组（54±10.3）min、PCNL组（62±15.2）min。URS组出血量最少（12±5.1）mL。胃肠功能恢复时间RLU组（23±2.2）h，明显长于URS组（8±0.6）h和PCNL（11±4.3）h（P〈0.05），3组术后下床活动时间和止痛药的使用无显著差异（P〉0.05）。PCNL组并发症发生率（21.9％）高于RLU组和URS组，RLU组没有严重并发症。RLU组术后有4例患者发热，明显低于URS组（24例）和PCNL组（21例）。RLU组术后未出现尿脓毒血症，而URS组有11例、PCNL组有13例患者分别出现尿脓毒血症。结论RLU是处理输尿管上段结石EWSL失败后一种更安全有效的微创手术方法。