简介:目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�
简介:摘要目的:研究近视人群在不同注视眼位下的眼压变化。方法:系列病例研究。选择2019年12月至2020年1月在校的暨南大学单纯性近视大学生为研究对象。根据等效球镜度(SE)分为低度、中度、高度近视组。对所有研究对象进行眼部检查,获取眼轴长度(AL)、中央前房深度(ACD)、中央角膜厚度(CCT)及角膜曲率(K1、K2)等参数。采用iCare回弹式眼压计测量双眼原在位放松状态下的基础眼压(IOPP)及分别注视9个不同眼位(集合、上、下、左、右、左上、左下、右上、右下)5 min后的眼压,每个注视眼位间隔休息5 min。采用独立样本t检验、单因素方差分析及相关性检验对数据进行分析。结果:最终纳入研究对象60例(60眼),其中低、中、高度近视组分别为21、28、11眼。左右眼IOPP差异无统计学意义(t=0.835,P=0.406),以右眼为研究眼。3组间SE、AL差异有统计学意义(F=139.789,P<0.001;F=21.917,P<0.001),而组间IOPP、ACD、CCT、K1、K2差异均无统计学意义。近视眼人群向9个不同眼位注视5 min后的眼压值与IOPP[(13.80±3.92)mmHg]差异无统计学意义。3组的IOPP、下方眼位眼压(IOPD)与SE均无相关性,IOPP与AL均无相关性。低、中度近视组的集合眼位眼压(IOPC)与SE之间无相关性,高度近视组的IOPC与SE呈正相关(r=0.713,P=0.014)。结论:不同注视眼位下的眼压与IOPP之间无差异,IOPP与SE之间无明显相关性,但高度近视者更应科学合理用眼,避免长时间近距离用眼。
简介:摘要目的通过对凉州区2011年暗娼人群哨点监测结果分析,了解我区暗娼人群中艾滋病(AIDS)流行状况和流行趋势,为我区艾滋病防治策略和干预提供科学依据。方法按照《全国艾滋病哨点监测实施方案(试行)操作手册》中的《暗娼调查问卷》收集目标人群的危险行为、知识、态度等信息;同时采3-5ml静脉血,用项目统一试剂,采用WHO推荐的血清酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测血清HIV抗体及HCV抗体。采用梅联免疫检测试验(ELISA)和快速血浆反应素环状片试验(RPR)两种方法检测血清中梅毒抗体。结果暗娼人员对相关知识认识不全面、知晓率较低,安全套使用率不高。梅毒抗体阳性者2例,阳性率为0.5%;HCV抗体阳性者4例,阳性率为1.0%。未检测到HIV阳性标本。结论我区艾滋病防治工作虽然取得了一定成绩,暗娼从来不用安全套的比例在逐年下降,且每次都使用安全套的比例有逐年上升的趋势,但仍需加大艾滋病相关知识宣传力度,采取有效措施控制艾滋病在暗娼人群中流行。
简介:摘要目的探讨肝癌患者基因组中微卫星DNA的变化。方法肝癌组是肝癌住院患者,共30例,男女各15例,年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。STR对照组是100位无肝癌的健康个体,年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR肝癌组中D8S1179-14、D19S433-14、D6S1043-20位点频数分别为0.300、0.450、0.117,对照组频数分别为0.170、0.270、0.030,这3项存在显著性差异(P<0.05);其他项目没有显著性差异。结论STR肝癌组位点D6S1043-20、D19S433-14、D8S1179-14的频率高于对照组,其附近可能有肝癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发肺癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法肺癌组为住院患者共10例,男5例,女5例;STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中D12S391-23、FGA-24位点的频数分别为0.200、0.400,对照组频数分别为0.040、0.175,这两项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中D12S391-23、FGA-24位点的频率高于对照组,其附近可能有早发肺癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发胃癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法胃癌组为住院患者共10例,男5例,女5例;STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频数分别为0.100、0.450、0.150,对照组频数分别为0.000、0.200、0.030,这三项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频率高于对照组,其附近可能有早发胃癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发肿瘤与15个STR位点的关联。方法早发肿瘤组为早发肝癌、胃癌和肺癌住院患者,共29例,男15例,女14例。其中,肝癌组9例,男5例,女4例;胃癌组10例,男女各5例;肺癌组10例,男女各5例。STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测。结果STR中D6S1043-17位点的频数为0.103,对照组频数为0.030,该项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中D6S1043-17位点的频率高于对照组,其附近可能有早发肿瘤的共同易感基因。
简介:摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。