简介：摘要目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22%，其中3例为非整倍体异常，4例为性染色体嵌合体，1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时，6/8的孕妇存在母体性染色体异常，胎儿核型为正常；而当其比值<2时，36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常，10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果，这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时，有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

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简介：一、病例摘要例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

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简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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