简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。

简介：运用文献资料法,分析归纳表型组学研究在医学和运动领域中的研究进展.认为研究人员对人类表型从蛋白质水平、细胞水平、代谢水平、各种表现形态方面进行系统化、跨尺度研究,通过多学科融合开创一种新研究模式.表型组学研究将对运动员的精准选材和科学训练产生巨大的作用.

简介：结合图形或表格产生的问题即为图表型问题,其题意隐晦、求解方法灵活,中学生普遍感到困难,通过＂抓图象,逐个排查＂、＂抓表述,深入分析＂、＂抓关系,促成运算＂、＂抓重点,以纲带目＂、＂抓特征,诱发联想＂使问题的求解有规律可寻、有方法可依.

简介：【试题】发生在20世纪的两次世界大战，是人类历史上的空前浩劫．几千万人失去了生命．无数的财产被毁，给人类带来了探重灾难。某中学历史兴趣小组准备围绕两次世界大战开展研究性学习．请仿参与其中。

简介：

简介：1．表格类选择题型例1（2010四川卷）有人对不同光照强度下两种果树的光合特性进行研究，结果如下表（净光合速率以CO2的吸收速率表示，其他条件适宜且相对恒定）．下列相关分析，不正确的是（）．

简介：高考考纲显示,高考命题将更加注重图像图表语言的考核。这类习题将数据处理、图像处理与化学问题融为一体,信息量大,信息加工涉及信息的寻找、选择、整理、重组、应用等几方面,因此学生普遍反映困难较大。下面就几道习题浅谈图表型试题的分析方法。

简介：在复习生物变异一部分知识时,学生一直对可遗传变异中的基因突变和染色体结构变异中的缺失、四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和染色体结构变异中的易位混淆不清。现对这两对变异类型加以比较辨析,以期学生能更好的理解和应用。一、基因突变和缺失的辨析

简介：现在，让我们回到数学，看一看相似性在数学中的一些应用以及相似与变异的关系．先看一个实例：

简介：在初中数学中，我们已经学习了相似三角形和相似多边形。其实，相似形不一定限于直线形，曲线形也可以相似。例如，任何两个圆都是相似的，任何两个中心角相等的扇形也都是相似形。进而言之，几何体间也存在相似的关系，如任何两个正方体都是相似体，任意两个球体也都是相似体。在初一，我们学过五种正多面体．面数相同的任意两个正多面体也是相似体。

简介：语言变异是指脱离常规的语言形式,这些语言形式往往在特定的语境下生成,形成种种特殊的修辞手段,这些超常的修辞手段即变异辞格.变异辞格在英汉两种语言中都大量存在.本文提出了变异辞格的概念,分析了变异辞格在英汉两种语言中的表现形式,指出了他们的形成原因及其语用效果.

简介：语言系统同质说隐含的内在矛盾为语言变异理论的产生准备了充分的条件.语言变异理论认为语言是一种有序异质结构,与社会有紧密的联系,应当对它进行动态研究.引起语言变异的因素主要有语言的和非语言的两方面.语言变异可以从不同角度分类.语言变异研究不应局限于语音上,应扩大到词汇、语法层面.

简介：一天放学回家，院子旁边一块小菜地的景象吸引了我：前一段时间还是青翠欲滴的青菜，竞已经开满了金灿灿的花朵，在阳光下是那样耀眼。我情不自禁地走进花丛中，用手尽情地抚摸着这些大自然的黄色精灵。突然，我发现在一片金黄色中竟然有一株紫中带白的青菜花。

简介：通过实例分析,指出变异语言是对形式逻辑和语法常规的突破、违背和超越。分析客体的唤情功能、主体的感知系统及主体对客体感知过程中的切分、删除、增补和整合等程序,指出主体的表达紧迫感和固有语言模式的矛盾是变异语言产生的根本原因。分析变异语言受到的制约因素,最后指出语言就是在变异和制约的矛盾运动中变化发展的。

简介：

简介：英语词汇的发音和拼写都是有一定的规则的，但是随着语言的发展，英语语音的变化快于拼写，再加上大量外来词的借入以及语音的变异等因素，使英语语言和拼写的差距越业越大，但这种要异并非杂乱无章的，而是有规律可循的。

简介：店名是商业文化的旗帜性标志。更是社会语言的重要组成部分，在多元化思维的冲击下，商家不再拘泥于传统思维的束缚，而是极力突破语言常规，使用陌生化的命名方式，这就使店名语言具有了变异美。本文从形体、语音、词汇入手来分析店名语言的变异美。

简介：

简介：黄瓜果实表皮细胞的排列呈现两种不同的形状：栅栏型与扁平型。对两种表型的特点进行显微结构观察分析并用遗传学的方法解释两种性状出现的原因。本研究运用显微镜观察4种不同生态型黄瓜的果实表皮细胞的结构并确认具有扁平型和栅栏型的瓜种并利用这两种类型的黄瓜材料构建遗传群体进行遗传规律分析。结果表明除美国加工型黄瓜之外另外几种黄瓜果实表皮细胞均为扁平型。遗传学研究表明栅栏型表皮细胞性状为显性单基因控制。有研究表明果实表皮细胞的排列与植物的耐旱、抗病虫害等生物和非生物胁迫具有一定关系,因此推测栅栏型表皮细胞可能与适应缺水或病虫多发环境相关。

简介：摘要目的分析本院临床分离金黄色葡萄球菌的主要耐药表型，为临床合理使用抗生素提供参考。方法对2012年3月-2013年2月间分离出的495株金黄色葡萄球菌药敏结果进行相关统计学分析。结果分离出MRSA247株，占49.9%。其中对ERY及CLI耐药的金黄色葡萄球菌分别为398株和337株。D-试验结果显示，MRSA诱导阳性率为70%、略低于MSSA的78.8%。MRSA的固有耐药率为96.9%，明显高于MSSA的74.4%。对LVX和CIP耐药分别为241株和226株。70株MRSAβ-内酰胺酶检测均为阳性。E-test试验测得24株结果为2μg/ml；11株为2.5μg/ml；6株为3μg/ml；1株为1.5μg/ml；仪器法结果显示，2株为0.5μg/ml,36株为1μg/ml,3株为2μg/ml，1株为4μg/ml。结论MRSA的临床分离率较高，且MSSA中克林霉素诱导耐药率高于MRSA。对喹诺酮类药物CIP及LVX来说，MRSA的耐药率远高于MSSA。临床分离金黄色葡萄球菌几乎全部产β-内酰胺酶。MRSA具有多重耐药性，经验用药比较局限，应参考实验室监测结果循证用药。