简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的探讨p16^INK4A、p53、Ki-67及雌激素受体（ER）在不同程度宫颈病变中表达及相关性。方法采用SP法检测宫颈鳞状细胞癌、宫颈上皮内瘤变（CIN）、尖锐湿疣及正常宫颈组织中p16^INK4A、p53、Ki-67及ER蛋白的表达。结果p16^INK4A、p53、Ki-67及ER在宫颈鳞癌组中的阳性率分别为100%、86.4%、86.4%及4.6%;在CINⅢ中为92.5%、75.0%、100%、20.0%;在CINⅡ中为90.5%、64.3%、100%及23.9%;在CINⅠ中为71.8%、43.6%、100%、79.5%;在尖锐湿疣组中为39.0%、43.9%、26.9%、61.0%。p16^INK4A在宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ组中,以强阳性表达为主;尖锐湿疣组仅为弱阳性表达。Ki-67在宫颈鳞癌、CINⅢ组中,以强阳性表达为主。宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ、Ⅰ、尖锐湿疣中p16^INK4A、p53、Ki-67、ER阳性表达率与对照组比较差异有高度显著性（P〈0.05）。结论p16^INK4A、p53蛋白高表达与宫颈鳞癌、CIN的发生发展密切相关;p16^INK4A、p53、Ki-67阳性率与宫颈病变严重程度呈正相关,ER的阳性率与其呈负相关。

简介：目的探讨脉冲波疗法用于分娩镇痛的临床效果以及对产妇和新生儿的影响。方法150例初产妇随机分成镇痛组和对照组,镇痛组在产程中使用GT-4A分娩镇痛工作站。观察两组产妇的镇痛效果、产程时间、分娩方式、产后出血及镇痛对母儿的影响,并将镇痛组与75例硬膜外自控镇痛的初产妇即PCEA组分娩方式及缩宫素使用率进行比较。结果镇痛组镇痛前后疼痛评分差异有非常显著性（P〈0.01）;镇痛组与对照组的活跃期、第一产程、第二产程时间比较差异有显著性（P〈0.005）;镇痛组与对照组比较剖宫产率差异有显著性（P〈0.05）,产程中缩宫素使用率差异无显著性（P〉0.05）;镇痛组与对照组比较产后出血及新生儿评分等差异无显著性（P〉0.05）。镇痛组与PCEA组比较缩宫素使用率及阴道助产率有显著性差异（P〈0.05）,镇痛组明显低于PCEA组。结论GT-4A分娩镇痛工作站为非药物非创伤性镇痛,具有良好的镇痛效果,可缩短产程,对母儿无不良影响,提高产妇对分娩的依从性,能降低剖宫产率,操作简单,产妇易于接受,是一种较为理想的分娩镇痛方法。

简介：

简介：目的研究细胞周期相关蛋白p27与cyclinE在宫颈鳞癌中的表达及其与组织学分级、临床分期及预后的关系.方法应用SP免疫组化法检测54例宫颈鳞癌中p27和cyclinE蛋白的表达,分析它们的阳性表达与肿瘤的组织学分级、临床分期及预后的关系.结果P27蛋白在宫颈鳞癌中呈低表达,且与组织学分级和预后有关;而cyclinE蛋白在宫颈鳞癌中呈高表达,且与临床分期和预后有关.两者在肿瘤中的表达呈负相关.低p27、高cyclinE表达预示患者有一个不良的预后.结论p27和cyclinE蛋白与宫颈鳞癌的发生、发展有关.p27与分化有关,cyclinE与病程进展有关,二者均可作为临床判定预后的指标.

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：ObjectiveToinvestigatethehypermethylationstatusofglutathionetransferaseP1(GSTP1)andE-cadherin(ECAD),TSGs(tumorsuppressorgenes)inourbreastcancersamplesandexploretheircorrelationwithclinicopathologicalfeaturesofcorrespondingcancerpatients.MethodsOnehundredandthirty-sixIDC(invasiveductalcarcinoma)patientswererecruitedforanalysisand16fibroadenomapatientsactedascontrol.DNAextractionandmethylation-specificPCR(MSP)weresubsequentlyperformedprecededbypathologicalexamination.ResultsThepercentageofhypermethylatedGSTP1incarcinomaandfibroadenomagroupswas34.92%and15.79%respectivelyandthepercentageofhypermethylatedECADincarcinomasandfibroadenomaswas18.00%and0.00%respectively.Carcinomahadthehighestpercentageofc-erbB2overexpressionbeing54.55%amongtheclinicopathologicalparameters.ConclusionHypermethylationpatternsarefrequentinIDCandseemtorelatetoc-erbB2overexpression,andsuchepigeneticchangeshouldnotbeneglectedinfibroadenoma.Tumormethylationstatusincancerpatientscanbedeterminedatearlystageanditmaybeareferenceforbettertreatmentplanning.

简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的探讨芳香化酶P450（P450arom）在子宫内膜增生症、子宫腺肌病等雌激素依赖性疾病病变内膜中的不同表达。方法采用免疫组化方法分别测定子宫腺肌病异位内膜（Ⅰ组）、子宫腺肌病在位内膜（Ⅱ组）、子宫内膜增生症内膜（Ⅲ组）、正常子宫内膜（Ⅳ组）四组不同内膜中P450arom的表达。根据阳性率和表达强度进行量化评分（免疫组化评分）。结果①P450arom在子宫腺肌病异位、在位、子宫内膜增生症内膜中均阳性表达，但在正常子宫内膜无表达，P450arom在异位子宫内膜表达强度明显高于在位子宫内膜、增生症子宫内膜（P〈0．05）；异位子宫内膜病灶周围肌肉组织中也有P450arom表达；②P450arom在子宫内膜异位症内膜的增殖期和分泌期表达，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①雌激素限速酶P450arom是子宫腺肌病、子宫内膜增生症等雌激素依赖性疾病发生、发展的重要激素，局部分子水平代谢紊乱可能导致疾病发生。②内膜P450arom检查不能作为盆腔子宫内膜异位症诊断方法，但可作为雌激素依赖性疾病筛选方法。

简介：目的研究乳腺癌细胞耐药过程中p38MAPK活性与细胞凋亡的关系，探讨p38MAPK信号转导途径在其中的作用。方法以p38MAPK特异性抑制剂SB203580处理乳腺癌耐药细胞MCF-7／ADM，采用流式细胞技术分析对细胞凋亡的影响；MTT检测MCF-7／ADM细胞对阿霉素的半数药物抑制浓度（IC50）；Westernblot检测SB203580处理MCF-7／ADM和MCF-7两株细胞后p38MAPK蛋白表达水平；RT—PCR检测细胞内MDR-1mRNA水平。结果SB203580（10μmol／L）干预24h后MCF-7／ADM细胞的凋亡率为（26．73±4．90）％，与未干预组和对照组凋亡率相比差异有显著统计学意义（F=143．80，P〈0．001）；MCF-7／ADM细胞对阿霉素的敏感性明显提高（F=148927．10，P〈0．001），相对逆转率达68．45％；与对照组和未干预组相比，干预组的MDR1mRNA（F=9139．24，P〈0．001）及p38MAPK（F=685．42，P〈0．001）蛋白表达水平明显降低。结论p38MAPK信号转导途径与乳腺癌耐药密切相关，其可能机制为p38MAPK保护人乳腺癌耐药细胞（MCF-7／ADM）逃避凋亡，阻断该通路可增强乳腺癌耐药细胞发生凋亡。

简介：目的探讨癌基因C-erbB-2,抑癌基因P53在卵巢上皮性肿瘤发生发展中的作用及临床意义.方法采用免疫组化技术对67例卵巢上皮性肿瘤组织、其中10例良性肿瘤,14例交界性卵巢瘤、43例卵巢癌的石蜡包埋的卵巢组织进行C-erbB-2和P53蛋白表达的检测.结果①在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间C-erbB-2的表达差异有显著性(P＜0.05);C-erbB-2的表达率及表达强度与组织分化程度有显著相关性(P＜0.05),C-erbB-2的过度表达见于恶性程度高,组织分化差的肿瘤中.②在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间P53的表达差异有显著性(P＜0.01);其表达强度与组织分化程度及临床分期有显著相关性(P＜0.05).在恶性程度较高,组织分化差,较晚期的肿瘤P53的表达较强.结论癌基因C-erbB-2及抑癌基因P53在卵巢癌组织中广泛存在,并与其临床病理指标之间有一定的相关性,提示这些基因在卵巢癌的发生发展中起一定作用.对各基因之间复杂的相互作用,协同作用有待进一步研究.

简介：近来p27基因与恶性肿瘤的关系引起了众多学者的关注。该基因编码的产物P27蛋白是一种细胞周期依赖性激酶的负性调控因子，参与细胞周期的调节。其表达下调与许多恶性肿瘤细胞的异常增殖关系密切。现对P27的生物学功能及其在乳腺肿瘤中的研究进展进行综述。

简介：目的通过监测冷冻胚胎解冻复苏移植（frozenembryosthawingrecoverytransfer,FET）前血清雌二醇（EstradiolE2）、孕酮（progesteroneP）及内膜厚度,利用ROC曲线评价其预测妊娠结局的能力。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在内蒙古医科大学附属医院生殖中心行FET的临床资料,自然周期（组1）180例,激素替代周期（组2）187例,采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估移植前日血清E2、P水平和内膜厚度对FET结局的预测价值,确定其临界值及最佳预测指标。结果比较两组血清E2和P及内膜的ROC曲线下面积与机会参考线下面积比较,对妊娠预测价值较低;而组1血清E2、P对流产的预测价值较高,ROC曲线下的面积分别为0.882和0.846,最佳临界值分别为204.4pg/ml和18.15ng/ml,均显著大于机会参考线下面积（P〈0.05）。结论移植前血清E2、P值及内膜厚度不能有效评估FET妊娠,对妊娠预测价值较低,但自然周期E2、P值对FET的妊娠结局流产的预测价值较高,两者可作为预测FET结局流产的参考指标。

简介：研究表明，雌激素在诱导乳腺癌发生和细胞增殖方面起到重要的作用。雌激素及其受体组成的蛋白复合体作用于乳腺细胞，促进多种基因的转录调节。临床上，大约2／3的乳腺癌雌激素受体（ER）阳性，且具备生物活性功能，能促进和维持乳腺肿瘤细胞的生长。因此，临床上通过检查乳腺癌细胞是否含有ER，和ER对雌激素的应答性来决定是否应用抗雌激素药物。

简介：中消协最近发出一项警示：洋快餐膳食结构不均衡，因此儿童不宜多吃。调查表明，洋快餐具有“三高”(高脂肪、高热量、高钠)和“三低”(低维生素、低矿物质、低纤维)的特点。

简介：目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究已取得了长足的进展：早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率逐渐下降。但是对于乳腺癌仍存在大量的困惑亟待解决，其中重要的一点就是，相同临床分期或病理类型的患者，采用同一方案治疗，其治疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。事实上，乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病：

简介：目的通过观察p27^kip1、ki-67的表达探讨子宫内膜细胞增殖能力对子宫内膜异位症发病的影响。方法应用免疫组化SP法检测36例子宫内膜异位症患者（EMs组）的异位和在位内膜及23例正常子宫内膜中p27^kip1、ki-67的表达情况。结果①异位内膜p27^kip1腺体胞质表达率较正常子宫内膜明显增强（P〈0．05）；异位内膜p27^kip1腺体胞核表达率较正常子宫内膜明显下降（P〈0．05）。②正常子宫内膜与在位内膜腺体ki-67表达增生期显著高于分泌期（P〈0．05）；异位内膜ki-67表达无周期性变化；异位内膜ki-67分泌期增殖指数显著高于在位内膜（P〈0．01）。③EMs组异位内膜p27^kip1与ki-67表达呈负相关（P〈0、05）。结论ki-67增殖指数反映了子宫内膜细胞的增殖活性，异位内膜细胞增殖活跃，而p27^kip1表达下降，负性调节细胞增殖能力下调，p27^kip1和ki-67可能在子宫内膜异位症发生发展中起重要作用。

简介：目的：探讨波姆光治疗仪联合玉清抗宫炎片治疗宫颈糜烂的临床效果。方法：对2008年1月至2009年12月在华宁县计划生育服务站,妇科门诊收治的100例宫颈糜烂患者为治疗组,采用波姆光治疗术后口服玉清抗宫炎片治疗,随机选取同期病例60例为对照组,8周后进行疗效评价。结果：治疗组、对照组宫颈糜烂患者均有效,但治疗组疗效优于对照组。结论：波姆光治疗仪联合玉清抗宫炎片治疗宫颈糜烂效果显著,患者乐于接受,值得临床推广。