简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨影响尿毒症患者动静脉内瘘手术成功的危险因素,建立预测手术成功的回归模型。方法回顾性分析2015年1月至2017年11月在龙岩市第二医院肾内科诊断为终末期肾病患者共108例,收集患者基本资料以及彩超下的血管内径、流速、动脉内中膜厚度等指标;由2个具有3年以上血管通路经验的肾内科医师完成前臂动静脉内瘘手术。将手术的成功与否作为应变量,对各自变量进行单因素筛选分析,将有意义的自变量进一步行多因素非条件Logistic回归分析,建立Logistic回归模型,计算各因素的优势比(OR),并应用受试者工作特征(ROC)曲线评价该模型判断手术成功率预测的准确性、灵敏度及特异性。结果经单因素Logistic回归分析,单因素分析比较显示手术前1d至手术当天平均收缩压(P=0.001)、纤维蛋白原(P=0.016)、总胆固醇(P=0.003)、是否存在糖尿病(P=0.000)、桡动脉内径(P=0.017)、头静脉内径(P=0.000)、动脉流速(P=0.000)为影响手术成功的因素。将指标引入多因素非条件Logistic回归分析得出回归模型:LogitP=15.637+1.178×总胆固醇-0.071×桡动脉流速-81.642×头静脉内径。绘制该模型对手术成功率预判的受试者工作特征曲线(ROC曲线),曲线下面积(AUC)(95%可信区间)分别是0.8883(0.7683To1.008),P〈0.001,灵敏度83.33%,特异度94.44%。本预测模型方程对动静脉内瘘手术预测的准确率96.3%。结论本文应用Logistic回归分析方法综合临床多项指标,建立手术成功预测的模型,利用ROC曲线判断其预测效能,已达到提高手术的阳性预测值的目的。本研究是较为新颖的临床尝试,基于无创、简便易行、经济实惠、临床实用性高的彩超而建立,该模型对预测动静脉内瘘手术的早期成功率有一定的预测效果。
简介:目的初步探索沙培林膀胱灌注治疗的安全性、有效性和作用机制。方法(1)临床研究:收集膀胱肿瘤术后行沙培林膀胱灌注治疗的患者40例,检测灌注前后尿液中细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ的含量,术后6个月复查膀胱镜。(2)动物实验:取雌性大鼠75只,分为空白对照组(15只)、生理盐水灌注组(15只)、沙培林灌注组(15只)、BCG灌注组(15只)和大肠杆菌灌注组(15只),每周灌注治疗一次,6周后停止灌注。从每组中随机选取10只大鼠,处死后取其膀胱三角区组织做病理切片,观察并比较免疫细胞浸润情况,同时行免疫组化分析,检测IL-2、TNF-α、INF-γ在组织中的表达情况。剩余25只大鼠不做任何处理,饲养2个月后全部处死,取其膀胱三角区组织做病理切片,观察停止灌注后膀胱组织是否出现慢性炎性改变。结果(1)临床研究:膀胱肿瘤术后膀胱灌注沙培林,尿中细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ均显著升高。6个月后复查膀胱镜见炎性改变且均未见肿瘤复发,不良反应发生率低。(2)动物实验:膀胱灌注6周后大鼠膀胱免疫细胞浸润情况与细胞因子IL-2、TNF-α、INF-γ的表达相似:大肠杆菌组〉沙培林组≈BCG组〉生理盐水组〉空白对照组;停止膀胱灌注2个月后,大肠杆菌组表现为膀胱炎性改变,其余各组几乎均表现为正常尿路上皮。结论沙培林与BCG等免疫调节剂作用机制相似,通过引起膀胱上皮炎性反应,增强病变部位的免疫功能,从而识别并清除变异细胞,且在一段时间后能自行恢复为正常尿路上皮,不引起慢性炎性改变,沙培林是一种安全、有效的免疫调节剂。
简介:随着慢性肾脏病的高度流行,终末期肾衰竭(endstagere-naldisease,ESRD)病人患病率明显增加,血液透析是目前ESRD肾脏替代治疗的最主要方法。干体重是血液透析病人最重要和最核心的临床问题之一。肾脏科医师应予以更大的关注。血液透析工作人员管理好患者干体重极其重要,然而干体重相对隐匿,需要根据临床经验、监测患者透析中不适表现、观察患者透析后的症状、血压、相关实验室检查等综合评估。由于当前临床上评估干体重的很多客观方法并不能常规应用。评估血液透析患者干体重仍是基于临床标准。然而确切的干体重评估仍是一个重大挑战。干体重的多种评估方法存在各自优劣,本文讨论干体重的认识过程与实验室评估方法的争议。
简介:目的:探讨升清降浊胶囊对腺嘌呤所致慢性肾衰竭大鼠的肾功能改善作用,以及对钙、磷、FGF-23及TGF~β1/Smads/BMP-7信号通路的影响。方法:72只SD雄性大鼠随机抽取62只用腺嘌呤灌胃造模28d,另10只设为正常对照组正常饲养;造模成功后采用随机分组方法分为5组:模型组,升清降浊胶囊低、中、高浓度组(剂量0.09、0.18、0.36g/ml)、肾衰宁胶囊组(剂量0.225g/ml),每组各10只。造模完成后第3天,每天8:00am给药治疗,观察实验第8周大鼠一般情况、肾脏病理形态学、血清中Scr、BUN、钙、磷的变化,采用酶联免疫吸附法检测FGF-23水平;应用免疫组织化学法检测各组大鼠TGF-β1、Smad2、Smad6、BMP-7蛋白表达。结果:(1)与正常组比较,模型组血清中BUN、Scr、磷、FGF-23水平明显升高,差异有统计学意义(P〈0.05),血钙水平下降(P〈0.05);与模型组比较,各治疗组BUN、Scr、磷、FGF-23水平均有不同程度下降(P〈0.05或P〈0.01),以升清降浊胶囊高剂量组最为显著;血钙水平上升,高剂量组差异有统计学意义(P〈0.05)。(2)大鼠肾脏组织TGF-βl、Smad2、Smad6、BMP-7蛋白表达:与正常组比较,模型组TGF-β1、Smad2蛋白表达增高(P〈0.05);与模型组比较,各治疗组蛋白表达均有不同程度降低,以高剂量组最为显著(P〈0.05);Smad6、BMP-7蛋白表达与上述因子相反(P〈0.05)。结论:(1)升清降浊胶囊有效改善慢性肾衰竭大鼠的肾功能,降低血清中磷、FGF-23的水平,提高血钙含量,以高剂量组明显。(2)升清降浊胶囊对慢性肾衰竭大鼠有良好的保护作用,通过干预TGF-β1/Smads/BMP-7信号通路达到抑制肾间质纤维化作用。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。