简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。

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简介：摘要目的分析本院临床分离金黄色葡萄球菌的主要耐药表型，为临床合理使用抗生素提供参考。方法对2012年3月-2013年2月间分离出的495株金黄色葡萄球菌药敏结果进行相关统计学分析。结果分离出MRSA247株，占49.9%。其中对ERY及CLI耐药的金黄色葡萄球菌分别为398株和337株。D-试验结果显示，MRSA诱导阳性率为70%、略低于MSSA的78.8%。MRSA的固有耐药率为96.9%，明显高于MSSA的74.4%。对LVX和CIP耐药分别为241株和226株。70株MRSAβ-内酰胺酶检测均为阳性。E-test试验测得24株结果为2μg/ml；11株为2.5μg/ml；6株为3μg/ml；1株为1.5μg/ml；仪器法结果显示，2株为0.5μg/ml,36株为1μg/ml,3株为2μg/ml，1株为4μg/ml。结论MRSA的临床分离率较高，且MSSA中克林霉素诱导耐药率高于MRSA。对喹诺酮类药物CIP及LVX来说，MRSA的耐药率远高于MSSA。临床分离金黄色葡萄球菌几乎全部产β-内酰胺酶。MRSA具有多重耐药性，经验用药比较局限，应参考实验室监测结果循证用药。

简介：摘要咳嗽变异性哮喘是以慢性刺激性干咳为主要或惟一临床表现的一种特殊类型哮喘。本病是引起慢性咳嗽的常见原因，但本病临床上以咳嗽为主要表现，故极易误诊为反复呼吸道感染和急慢性气管炎，特别是在条件有限的基层更易误诊、漏诊，为帮助临床医师对其早期准确诊断，现将该疾病的诊断要点总结如下。

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简介：摘要写作是英语学习中的重要技能。“‘外研社杯’全国英语写作大赛”以高远的立意和创新的理念吸引了各省各高校的参赛选手参加竞技。本文以复赛中的看图表信息写作环节为依托，分别分析了线状图、饼状图、柱形图的写作特点，总结出横向的趋势分析和纵向的变化常用词汇描述。笔者指导学生参加了第九届‘外研社杯’全国英语写作大赛”—湖南省赛区的复赛并获得特等奖。希望对以后高职高专英语写作教学改革提供帮助。

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简介：摘要目的探讨综合治疗方案在小儿咳嗽变异性哮喘中的应用效果。方法选取姜堰蔡官医院收治的４６例咳嗽变异性哮喘患儿作为研究对象，随机分为综合组２３例和对照组２３例，对照组给予抗感染、化痰、止咳、吸氧、解痉、平喘等常规治疗，综合组在对照组基础上加用孟鲁司特钠咀嚼片、氯雷他定和布地奈德，对比两组患儿的治疗效果。结果综合组患儿的治疗总有效率为９５．７％，对照组为７３．９％，组间比较差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）；综合组咳嗽消退时间、夜咳停止时间、咳嗽减轻时间均明显短于对照组，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论综合方案治疗小儿咳嗽变异性哮喘，能快速改善临床症状，治疗效果显著，值得推广应用。

简介：摘要本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者，且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者，其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病，为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。

简介：摘要目的探讨增强 MRI列线图模型在预测双表型肝细胞癌（DPHCC）中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2021年3月于苏州大学附属第一医院行增强MRI检查并经手术病理证实为肝细胞癌（HCC）的116例患者资料，男87例，女29例，年龄30~79（59±10）岁，其中DPHCC 31例，非双表型肝细胞癌（非DPHCC）85例，并按照6∶4的比例，采用随机数字表法分为训练组（51例非DPHCC，19例DPHCC）及验证组（34例非DPHCC，12例DPHCC），比较两组患者的临床及影像学特征的差异。然后将差异有统计学意义的特征纳入多因素logistic回归，获得独立预测指标并建立列线图模型，采用受试者工作特征曲线评估模型的预测能力，采用校准曲线对模型进行验证。结果在训练组中，DPHCC中环形动脉期高强化的患者占比高于非DPHCC［47.4%（9/19）比 7.8%（4/51），P<0.001］。环形动脉期高强化、强化的包膜是DPHCC的预测因素［OR值（95%CI）分别是10.17（1.70~60.80）、0.17（0.03~0.93），均P<0.05］。在训练组中，列线图的曲线下面积（AUC）、灵敏度、特异度分别为0.888（95%CI：0.806~0.969）、78.9%、86.3%；在验证组中，以上3个指标分别为0.811（95%CI：0.655~0.968）、75.0%、82.4%。结论增强MRI列线图模型对DPHCC具有一定的预测效能，灵敏度、特异度高。

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简介：摘要目的探讨小儿咳嗽变异性哮喘的临床特征及临床疗效。方法随机选取2012年1月~2014年12月我院收治的咳嗽变异性哮喘患儿90例，确诊后均给予对症治疗，观察小儿咳嗽变异性哮喘的临床特征及治疗效果。结果患儿的临床特征以咳嗽为主，且多过敏原阳性者，81例患者治疗有效，治疗的总有效率为90.0%。结论给予小儿咳嗽变异性哮喘患儿及时诊断，把握临床特征及行早期治疗，对于患儿恢复极为有利。

简介：摘要40例慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者，年龄43~80（66.1±9.0）岁，男性37例。进行吸呼双相CT检查，测量肺气肿病变占全肺体积百分比（Emph%）；小气道病变占全肺体积百分比（SAD%）及假定气道内周长为10 mm时的管壁面积的平方根（Pi10）。基于Emph%、SAD%及Pi10进行聚类分析，将患者分为未见显著异常型（n=11）、小气道型（n=9）、支气管壁增厚型（n=8）、肺气肿型（n=6）及混合型（n=6）5种影像学表型，结果发现慢性阻塞性肺疾病全球倡议（GOLD）分级相同的COPD患者病变组成并不一定相同。与传统COPD影像学分型不同的是，即使在肺气肿程度较轻的情况下，依据气道病变的不同，可以进一步分为小气道型和支气管壁增厚型。

简介：摘要目的观察钙调磷酸酶B同源蛋白2（CHP2）在临床胃癌组织中的表达和恶性表型作用并分析其临床意义。方法应用临床胃癌组织芯片（297例胃癌和198例对照良性胃黏膜组织），均来自南通大学附属医院生物样本库。经免疫组织化学法检测胃癌组织中CHP2蛋白表达水平，统计分析CHP2蛋白表达水平与胃癌患者临床特征及预后的关系。在胃癌细胞系中分别进行CHP2抑制和过表达细胞学实验，用细胞划痕实验、Transwell实验和CCK-8法检测胃癌细胞恶性表型变化。结果CHP2蛋白在胃癌组织中高表达（204/297，68.7%），高于非癌的手术切缘组织（31/91，34.1%）、慢性胃炎组织（13/22，59.1%）、肠化胃黏膜组织（13/38，34.2%)、低级别上皮内瘤变胃黏膜组织（12/30，40.0%）以及高级别上皮内瘤变胃黏膜组织（7/17，41.2%）。胃癌组织中CHP2蛋白高表达与胃癌有转移、TNM分期晚有关（P<0.05），多因素分析显示，CHP2蛋白高表达，TNM分期是胃癌患者预后的独立指标（P<0.05）。胃癌细胞HGC-27在下调CHP2表达后，增殖、迁移能力下降（P<0.05）；胃癌细胞AGS在上调CHP2表达后，增殖、迁移能力增强（P<0.05）。结论在胃癌发展中，CHP2起到促进增殖和转移作用，可以作为胃癌患者预后的分子标志物以及靶向治疗的潜在靶点。

简介：摘要在新时期初中数学教学中基于变异理论指导开展变式教学，要重点突出教学问题本质以及问题解决基本规律。在教学实践活动中，要对教学题目进行递进式变异、问题变异、讨论变异、图形变异等。在教学过程中，针对教学重难点例题，需要让学生从联系中掌握阶梯基本规律。通过变异理论单方面让学生从某道例题中获取阶梯规律存在较多限制性因素，因此要对各类例题进行合理变式，整合例题存在的异同点，能帮助例题有效迁移，提升学生解题成效。

简介：摘要目的观察不明原因心悸患者的动态心电图，评估心率变异性分析结果。方法2014年1月至2016年1月期间，本院共收治了37例不明原因心悸患者，将其作为观察组，另选37例健康体检者作为对照组，对两组受试者进行动态心电图监测，评估检测结果。结果观察组受试者中，窦性期前收缩、阵发性心动过速、窦性心动过缓分别有5例、6例、2例，其余受试者动态心电图基本正常，对照组所有受试者动态心电图均显示正常；观察组中，窦性心动过缓患者SDNN、SDANN显著大于对照组，其余三组患者均比对照组小，两组患者RMSSD无明显差异；观察组患者SDNN日夜比值增大，对照组无显著差异。结论不明原因心悸患者心电图基本显示正常，但是对患者进行心率变异性分析，可以发现患者夜间迷走神经张力增高，可见不明原因心悸患者心脏自主神经功能受到损伤。

简介：摘要目的对CVA患儿在治疗期间应用舒适护理对疗效产生的影响进行观察。方法纳入本文的研究对象80例主要是选取2017年6月-2019年7月期间收治的CVA患儿，每一组例数=40例。一组施予其常规护理（对照组，时间；2017年6月-2018年6月），一组施予其舒适护理（实验组，时间；2018年7月-2019年7月），比较两组患儿在临床中的疗效。结果实验组经过护理之后其总有效率、护理满意度比对照组更高，组别数据间的对比和分析有明显差异（P<0.05）。结论CVA患儿在治疗过程中施予其舒适护理，可促进不良反应发生率进一步降低，进一步保障护理满意度评分的提升，可推广。

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