简介：摘要目的探讨一例临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿的遗传学病因并对该家系进行产前诊断。方法对该家系先证者通过高通量测序进行代谢性肝病相关致病基因变异筛选，并用Sanger测序验证其变异来源，通过生物信息学方法对新报道变异致病性进行分析。结果高通量测序结果显示先证者为MPV17基因(NM_002437)c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异引起的线粒体DNA耗竭综合征患者，Sanger测序验证变异分别遗传自其父亲和母亲。其中c.182T>C(p.F61S)变异尚未报道，经分析为可能致病性变异。结论MPV17基因c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因；本研究发现了MPV17基因的一个新变异，拓宽了MPV17基因致病变异谱。

简介：摘要目的评估成人暴发性心肌炎（FM）患者使用体外膜肺氧合（ECMO）后24 h的疗效及其对预后的影响。方法本文为回顾性病例分析研究。选取2016年11月至2021年5月于郑州大学第一附属医院住院并使用ECMO治疗的成年FM患者。根据患者住院期间的临床结果将其分为存活组与死亡组。收集并比较两组患者的年龄、性别、治疗情况、药物使用情况、ECMO使用时间及ECMO使用前及使用后24 h的与疗效相关的生化检验指标，并分析生化检验指标的24 h变化速率。采用多因素logistic回归分析FM患者在使用ECMO治疗后发生院内死亡的影响因素，并比较两组在ECMO使用后的并发症情况。结果共纳入使用ECMO治疗的FM患者38例，存活组23例（60.5%），年龄（39.6±13.7）岁，女性17例（73.9%），ECMO使用时间（134.4±71.3）h；死亡组15例（39.5%），年龄（40.0±15.8）岁，女性12例（80.0%），ECMO使用时间（120.1±72.4）h。存活组应用气管插管、肾脏替代治疗的比例和ECMO使用24 h内去甲肾上腺素的用量均低于死亡组（P均<0.05）。ECMO使用前，存活组与死亡组的各项疗效相关生化检验指标差异均无统计学意义（P均>0.05）。ECMO使用后24 h，存活组乳酸、降钙素原、肌酐、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶同工酶（CKMB）、N末端B型利钠肽原水平低于死亡组（P均<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，肌酐24 h下降速率（OR=0.587，95%CI 0.349~0.986，P=0.044）与CKMB 24 h下降速率（OR=0.177，95%CI 0.037~0.841，P=0.029）与患者院内死亡风险降低相关。并发症方面，存活组发生中枢出血及急性肾损伤的比例低于死亡组（P均<0.05）。结论FM患者早期使用ECMO后24 h，存活组的各项疗效相关生化检验指标改善优于死亡组，肌酐和CKMB 24 h下降速率快与使用ECMO治疗后FM患者的院内死亡风险降低相关。

简介：摘要目的探讨不同风险评分对接受体外膜肺氧合（ECMO）辅助治疗的ST段抬高型心肌梗死（STEMI）合并心原性休克患者短期死亡的预测价值。方法本研究为回顾性成组病例分析。选取2017年4月—2021年8月于郑州大学第一附属医院心血管内科住院，接受了直接经皮冠状动脉介入治疗及ECMO辅助治疗的STEMI合并心原性休克患者。根据患者ECMO置入后30 d临床结局将患者分为生存组和死亡组，收集并比较两组患者的临床资料和经皮冠状动脉介入治疗、ECMO治疗的相关资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线和临床决策（DCA）曲线比较ACEF、AMI-ECMO、Encourage、SAVE 4种风险评分对ECMO置入后30 d患者死亡率的预测价值。根据DCA曲线评估结果，选取较优风险评分。参考既往文献将较优的风险评分分级，绘制患者ECMO置入后30 d的Kaplan-Meier生存曲线。结果共纳入40例STEMI合并心原性休克患者，年龄（57.4±16.7）岁，男性31例（77.5%），其中死亡组21例（52.5%），生存组19例（47.5%）。与生存组相比，死亡组乳酸值高、前降支或左主干病变比例高，且住院期间发生急性肾衰竭、行连续肾脏替代疗法辅助治疗的比例高（P均<0.05）。与生存组相比，死亡组ACEF、AMI-ECMO和Encourage评分较高，SAVE评分较低（P均<0.05）。ROC曲线显示ACEF、AMI-ECMO、Encourage、SAVE评分曲线下面积（AUC）分别为：0.707、0.816、0.757、0.677（P均>0.05），ACEF评分敏感度最高（90.5%），Encourage评分特异度最高（89.5%）。DCA曲线显示AMI-ECMO和Encourage评分对于预测患者ECMO置入后30 d死亡率更具有临床应用价值。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，ECMO置入后30 d死亡率随AMI-ECMO和Encourage评分分级升高而升高（log-rank P≤0.001）。结论ACEF、AMI-ECMO、Encourage、SAVE 4种评分均可预测STEMI合并心原性休克患者ECMO置入后30 d的死亡率，其中AMI-ECMO和Encourage评分更具有临床应用价值。

简介：摘要目的探讨早产儿经外周中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）敷料更换频率延长至14 d内按需更换的安全性。方法选取2017年6月至2020年2月在厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科行PICC的早产儿进行前瞻性随机对照研究，通过在线随机软件将入选早产儿分为7 d、11 d、14 d更换敷料组，3组均采用聚氨酯透明敷料及相同敷料更换方法，观察并比较3组患儿血管内导管相关感染发生率、敷料覆盖处皮肤细菌培养阳性率。结果共纳入296例，7 d、11 d、14 d更换敷料组分别为96例、108例、92例，导管相关血行感染发生率分别为2.5/1 000导管日、1.1/1 000导管日、0.8/1 000导管日；导管病原菌定植发生率分别为1.0%、0.9%、0%；出口部位感染率分别为1.0%、0.9%、1.1%，敷料覆盖处皮肤细菌培养阳性率分别为1.0%、2.8%、2.2%，差异均无统计学意义（P>0.05）。导管相关血行感染及敷料覆盖处皮肤细菌培养以革兰阳性球菌为主，占91.7%（11/12），革兰阴性杆菌占8.3%（1/12），无真菌感染。结论聚氨酯透明敷料在完整且无卷边、渗血、渗液等情况下，早产儿PICC导管置管处敷料14 d内按需更换具备安全性。

简介：无

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要目的分析急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者早期左心室室壁瘤（LVA）合并左心室血栓（LVT）的相关因素。方法本研究为回顾性研究。选取2014年1月至2020年6月于郑州大学第一附属医院心血管内科住院的急性STEMI早期发生LVA患者，根据是否合并LVT分为LVT组和无LVT组。收集并比较两组患者临床资料、超声心动图资料、冠状动脉造影和治疗方案，并对接受急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的LVT组和无LVT组患者进行亚组分析，比较两组患者发病至入院时间、入院至球囊扩张时间、发病至球囊扩张时间差异。采用多因素logistic回归分析急性STEMI患者早期LVA合并LVT的相关因素，并绘制森林图显示各个指标效应大小。结果共入选144例患者，LVT组患者52例（36.1%），年龄（56.4±11.2）岁，男性46例（88.5%）；无LVT组92例（63.9%），年龄（61.7±11.5）岁，男性73例（79.3%）。与无LVT组相比，LVT组患者较年轻，贫血、大量饮酒史、慢性肾脏病史、左心室射血分数（LVEF）≤40%、术前血流心肌梗死溶栓（TIMI）0级、术后血流TIMI≤2级比例均较高，心绞痛病史、冠状动脉侧支循环建立、急诊PCI或静脉药物溶栓比例均较低（P均<0.05）。两组患者接受抗血小板治疗及抗凝治疗的比例差异均无统计学意义（P均>0.05）。急诊PCI治疗的患者亚组分析显示两组发病至入院时间、入院至球囊扩张时间、发病至球囊扩张时间差异无统计学意义（P均>0.05）。多因素logistic回归分析和森林图显示大量饮酒史（OR=6.982，95%CI 1.501~32.469，P=0.013）、贫血（OR=3.373，95%CI 1.075~10.585，P=0.037）、LVEF≤40%（OR=3.016，95%CI 1.027~8.859，P=0.045）、术前血流TIMI 0级（OR=3.311，95%CI 1.214~9.029，P=0.019）与STEMI早期合并LVA患者发生LVT风险增加相关，而心绞痛病史（OR=0.159，95%CI 0.058~0.441，P<0.001）、冠状动脉侧支循环建立（OR=0.189，95%CI 0.053~0.673，P=0.010）、急诊PCI或静脉药物溶栓治疗（OR=0.252，95%CI 0.093~0.682，P=0.007）与STEMI早期合并LVA患者发生LVT风险降低相关。结论大量饮酒史、贫血、LVEF≤40%、术前血流TIMI 0级与STEMI患者早期LVA合并LVT发生风险增加相关，而心绞痛病史、冠状动脉侧支循环建立、急诊PCI或静脉药物溶栓治疗与STEMI患者早期LVA合并LVT发生风险降低相关。

简介：摘要目的探讨新鲜亲母母乳喂养对极/超早产儿近期临床结局的影响，并评价其安全性及可行性。方法采用前瞻性研究，选择2018年6月至2019年5月厦门大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护病房收治的极/超早产儿为研究对象，按照母亲是否愿意进行新鲜母乳喂养(母乳挤出后3 h内使用，不进行冷藏、冷冻、巴氏消毒及温热)，分为新鲜母乳组和巴氏消毒组。评价新鲜母乳喂养的安全性及可行性，比较两组死亡率、无严重并发症存活率、早产儿并发症发生率，以及喂养指标和生长指标。采用两独立样本t检验、秩和检验及χ2检验进行统计学分析。结果共纳入120例极/超早产儿，其中新鲜母乳组63例，巴氏消毒组57例。与巴氏消毒组比较，新鲜母乳组平均加奶速度快[(8.3±1.0) ml/(kg·d)比(7.8±0.9) ml/(kg·d)]，恢复出生体重日龄小[(6.4±1.8)d比(7.4±2.3) d]，达全肠道营养时间和肠外营养时间均缩短[(21.5±3.8) d比(30.0±10.4)d，(21.0±4.9) d比(27.2±9.7) d]，晚发型败血症和支气管肺发育不良发生率低[4.8%(3/63)比15.8%(9/57)，17.5%(11/63)比35.1%(20/57)]，无严重并发症存活率高[60.3%(38/63)比35.1%(20/57)]，差异均有统计学意义(P<0.05)。两组住院期间头围、身长和体重增长速率比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究期间所有患儿均未出现与新鲜母乳喂养相关的不良事件。结论极/超早产儿每日至少1次新鲜母乳喂养是可行、安全的，可缩短达全肠道营养时间，减少肠外营养时间，有助于降低并发症发生率。

简介：摘要目的探讨"5个时刻法"对慢性乙型肝炎患者抗病毒用药依从性及复诊率的影响。方法采用便利抽样法，选取2019年1—6月在温州医科大学附属第一医院进行抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者120例为研究对象，根据患者入住病区分为对照组和观察组，各60例。对照组行传统干预法，包括常规住院用药宣教、微信推送乙肝相关信息和出院电话随访；观察组实施"5个时刻"干预法，给予患者"5个时刻"用药宣教，引导患者运用"5个时刻"用药知识，主动参与安全抗病毒的自我管理；应用信息化延续服务，将用药"5个时刻法"管理延续到家庭用药管理。采用自行设计的CHB抗病毒药物知识知晓问卷、Morisky药物依从性量表（MMAS-8）比较两组患者用药知识知晓率和用药依从性，比较两组复诊率。研究过程中对照组失访4例，观察组无失访，实际纳入研究对象116例。结果干预6个月后，观察组患者的抗病毒药物知识知晓率（76.79±6.57）%，MMAS-8得分（7.17±0.78）分，均高于对照组，差异有统计学意义（t值分别为19.883、4.382；P<0.01）；观察组患者出院后6个月的复诊率为88.33%（53/60），对照组为55.36%（31/56），差异有统计学意义（χ2=15.768，P<0.01）。结论"5个时刻法"可有效提高CHB患者对抗病毒治疗的认知，提高患者抗病毒用药的依从性，提高复诊的配合度，值得在抗病毒治疗管理中推广。

简介：摘要目的评估双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性弱视危险因素（ARF）的精确度。方法横断面研究。于2016年9至12月在南京市雨花台区对4~5岁学龄前儿童使用双目屈光筛查仪进行非散瞳屈光度数筛查及综合性眼科检查。对其中疑似眼部异常儿童及主动接受详细检查的儿童进行睫状肌麻痹检影验光（CR）检查，采用Wilcoxon符号秩检验比较双目屈光筛查仪与CR检查屈光度数的差异，并用Bland-Altman法评估二者的一致性。参照美国斜视与小儿眼科学会（AAPOS）2013年发布筛查指南中的标准，以CR检查结果判定受试儿童是否具有屈光性ARF，并以此为金标准，评估双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准（敏感性标准、Matta/Silbert标准、AAPOS2013标准、阿拉斯加州盲童探索组织2012标准、特异性标准）判定受试儿童屈光性ARF的准确度。采用受试者工作特征（ROC）曲线计算双目屈光筛查仪判定屈光性ARF的最佳截断值作为最佳转诊标准。结果共有1 986名儿童行双目屈光筛查仪检查，年龄（4.57±0.29）岁，包括1 084名男童和902名女童。双目屈光筛查仪的检查成功率为99.04%（1 967/1 986）。共有1 892名儿童双目屈光筛查仪检查取得了检测数值，其中1 827名（96.56%）儿童可在3次检测内获得可信结果。共有538名儿童接受了CR检查，除外1名被双目屈光筛查仪直接识别为"远视"的儿童后，剩余537名儿童进行了屈光度数对比分析，结果显示双目屈光筛查仪较CR低估球镜度数[0.75（0.50，1.25）D与1.25（1.00，1.75）D比较；Z=-10.36，P<0.01]，高估柱镜度数[-0.50（-0.75，-0.25）D与-0.25（-0.75，0.00）D比较；Z=-11.10，P<0.01]，低估等效球镜度数[0.63（0.38，0.88）D与1.00（0.75，1.50）D比较，Z=-13.33，P<0.01]。一致性分析显示，分别有96.28%（517/537）、95.34%（512/537）、96.65%（519/537）儿童的双目屈光筛查仪及CR检测值在球镜度数、柱镜度数、等效球镜度数的95%一致性界限内。CR检查结果显示47名儿童（8.74%）具有屈光性ARF，以此为金标准，双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准判定屈光性ARF的敏感度为63.83%~97.87%，特异度为53.36%~97.56%，约登指数为0.51~0.80，阳性预测值为16.73%~74.51%，阴性预测值96.57%~99.62%。ROC曲线计算得出双目屈光筛查仪判定散光性ARF的最佳转诊标准为散光度数>1.38 D。结论双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性ARF的精确度较高。（中华眼科杂志，2020，56：189-196）