简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：无

简介：摘要原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。

简介：摘要目的探讨胰岛素泵治疗1型糖尿病酮症酸中毒的有效性。方法将2013年10月～2015年10月期间在本院接受治疗的48例1型糖尿病酮症酸中毒患者随机分为A组和B组，每组24例患者。A组患者采用常规方法治疗（小剂量胰岛素静脉滴注），B组患者采用胰岛素泵治疗，观察比较两组患者的临床治疗效果。结果A、B两组患者经治疗血糖均明显下降，A、B组患者的餐后血糖达标时间、尿酮转阴时间以及低血糖发生情况比较差异明显，均具有统计学意义（P<0.05）。结论胰岛素泵治疗1型糖尿病酮症酸中毒效果显著，相对于常规治疗见效快，纠正酸中毒无反复，低血糖发生率低，该治疗方法值得在临床推广应用。

简介：摘要SSc是一种慢性多系统受累的自身免疫病，90%SSc患者有消化系统受累，但国内外鲜有SSc合并肠气囊肿（PCI）的病例报道。本研究报道了4例SSc合并PCI患者，均为局限性皮肤型SSc的女性患者，年龄分别为44岁、55岁、66岁、71岁。从发病到出现PCI的病程为5~30年。患者都有体型消瘦、雷诺现象、腹痛、腹胀、无反跳痛及肌紧张的临床特点，CT均可见腹腔游离气体、肠壁内积气影。其中合并肺间质改变2例。所有患者均接受禁食、糖皮质激素和免疫抑制剂、促胃肠动力药物、肠内外营养等治疗，患者均好转出院。PCI是SSc罕见的并发症，临床和腹部影像学表现与急腹症相似，但多采取保守治疗方式，临床医师需注意鉴别。

简介：摘要目的研究分析老年风湿性心脏病的护理方法与效果。方法此次研究的对象是选取2012年1月-2013年12月笔者所在医院收治的65例老年风湿性心脏病患者，将其临床资料进行回顾性分析，并将所有患者住院治疗期间均给予心理护理、药物护理、吸氧护理、饮食护理等，观察其护理结果。结果65例风湿性心脏病患者经过系统的临床治疗与护理后好转58例，无变化5例，死亡2例，好转率为89.2%。病情好转的58例风湿性心脏病患者出院后生活均可自理，活动后无气促、心悸感，心律、血压、脉搏等指标未见异常。结论对老年风湿性心脏病患者行系统的常规护理、心理护理、饮食护理、药物护理及给氧护理可以保证患者的生命安全，促进病情好转，改善患者生活质量，护理效果极佳。

简介：摘要目的研究贝伐珠单抗治疗立体定向放射外科(SRS)后出现放射性脑坏死(RN)疗效的放射剂量学及临床影响因素。方法收集2011—2019年在我科治疗的SRS后诊断为RN的脑转移患者40例临床资料患者，SRS组15例，SRS+WBRT组25例。患者接受贝伐珠单抗治疗，并在不同时间点使用MRI随访6个月。回顾性分析剂量学等临床特征与影像改变等变量之间的关系。χ2检验差异，Spearman相关性分析。结果从放疗结束到发生RN的中位间隔时间为11个月(7~35个月)。SRS+WBRT比SRS治疗发生RN时水肿体积大(P<0.05)。单位病灶体积接受生物学剂量(BED/GTV)与激素减量时间呈正相关(r2＝0.13, P<0.05)，与潜伏期(RN发展的时间)呈负相关(r2＝0.21, P<0.01)。BED×GTV可用于RN风险分层分析。不同贝伐珠单抗治疗方案在减轻脑水肿效果上相近(P>0.05)。结论贝伐珠单抗是脑转移瘤患者SRS后出现RN一种可行且有效的治疗方法。RN的发展与生物学剂量和肿瘤体积密切相关。建议使用低剂量、少疗程数的贝伐珠单抗治疗RN。

简介：【摘要】目的：探究术后系统护理干预对发育性髋关节脱位患儿下肢运动功能与生活质量的影响。方法：选取我院60例行手术治疗的发育性髋关节脱位患儿，均对其进行术后系统护理干预，观察护理效果。结果：护理后下肢运动功能与生活质量评分与护理前比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：对行手术治疗的发育性髋关节脱位患儿术后予以系统护理干预，能显著提升患儿肢体运动功能，提升患儿生活质量，应用价值较高。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：摘要目的探讨不同压力下高压氧(HBO)治疗儿童脓毒性脑病的临床疗效及对脑氧代谢功能的影响。方法选取2015年3月至2018年3月青海省妇女儿童医院收治的180例儿童脓毒性脑病患者作为研究对象，采用随机数字表法分为0.24 MPa HBO治疗组(高压组，n＝90)和0.15 MPa HBO治疗组(低压组，n＝90)。比较治疗前后2组患儿急性生理学及慢性健康状况(APACHEⅡ)、儿童脑功能分类量表(PCPC)评分及儿童生活功能量表(PEDI)评分，检测2组患儿治疗前后脑损伤标志物神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白多肽(S100B)，以及炎性因子水平肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)的水平，同时计算治疗前后2组患儿颈内静脉血氧饱和度(SjvO2)、颈动脉-静脉血氧含量差(AVDO2)、脑氧摄取率(CEO2)和脑组织氧分压(PbtO2)。结果治疗4个疗程后，高压组患者治疗后的APACHEⅡ、PCPC评分显著低于低压组(P<0.05)；PEDI量表中，高压组患者治疗后日常活动、移动能力和交流能力均显著低于低压组(P<0.05)；高压组患者治疗后血清NSE、S100B、TNF-α、CRP和IL-6水平均显著低于低压组治疗后(P<0.05)；高压组患者治疗后SjvO2、CEO2明显高于低压组治疗后，AVDO2明显低于低压组治疗后(P<0.05)，而治疗后2组患者PbtO2水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论高压HBO治疗儿童脓毒性脑病可明显降低脑损伤标志物及炎性因子水平，纠正脑氧代谢紊乱，有利于脑损伤恢复，可提高患者生活质量。

简介：

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要目的不同穴位针灸治疗颈性颈椎病效果，总结取穴规律。方法以2013年2月～2015年2月，医院门诊收治的颈型颈椎病为主要研究对象，入选对象49例，随机分为观察组、对照组各24例、25例，艾灸治疗，对照组取百会、风池、太溪、足三里、颈4-颈6夹穴，观察组在对照组基础上，增加天柱、肩颈、长强、肾盂、气海俞穴，1周1个疗程，每隔疗程间隔1日，合计4个疗程。结果治疗后，观察组与对照组头痛、肩颈痛低于治疗前，观察组低于对照组，两组旋颈实验、椎动脉血流速度高于治疗前，观察组高于对照组，观察组完全控制45.83%（11/24）高于对照组8.00%（2/25），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论针灸治疗颈型颈椎病不仅需要取颈周围穴位，还应据患者整体证候表现，循经取穴。

简介：

简介：【摘要】目的：研究糖尿病合并冠心病患者护理中采用多样性护理的效果。方法：挑选80例2019.12-2021.10月期间我院收治的糖尿病合并冠心病患者作为研究对象，采用随机分组的办法，把全部患者分作研究组、常规组，前者采用多样性护理，后者采用常规护理，比较两组的护理满意度、自我管理能力、血糖控制率。结果：护理满意度比较中，研究组高于常规组；自我管理能力、血糖控制率比较中，常规组低于研究组，以上均有统计学意义，P＜0.05。结论：将多样性护理用于糖尿病合并冠心病护理工作中，能够使患者更好的控制血糖，且提升护理效果，让患者满意护理服务。

简介：摘要 目的 探究中医护理对于提高小儿腹泻病治疗效果的有效性。方法 对88例小儿腹泻病患儿展开研究，将两种不同的护理方式作为分组依据，将患儿平均分至研究组和对照组内，对照组采用常规护理，研究组采用中医护理，比较护理效果。结果 研究组治疗有效率高于对照组，且患儿各项临床指标低于对照组，包括退热时间、止吐时间和大便恢复时间，上述所有数据对比结果表示差异存在统计学意义（p

简介：摘要目的研究头穴丛刺分区脑超替代疗法治疗MR儿童疗效变化情况。方法对30例符合纳入标准MR儿童，采用随机区组设计方法分为三个处理组，头穴组采用头穴丛刺分区脑超替代疗法结合特教，普超组采用常规脑超疗法结合特教，对照组只接受特教，经6个月治疗，于疗前、疗后由专业评估师进行智力和社会适应性评估。结果1.智力和社会适应性评估结果，头穴组、普超组与对照组比较均有显著性差异（P<0.05）；2.智力评估结果头穴组与对照组比较有极显著性差异（P<0.01）；3.头穴组智力和社会适应性结果均数都大于普超组，但无统计学意义。结论头穴丛刺分区脑超替代疗法对MR儿童智力及社会适应性的提高，优于普通脑超，优于单独特教，头穴丛刺分区脑超替代疗法作为无痛、无创伤性疗法，是行之有效的干预方法，在临床中有待进一步研究探讨。

简介：【摘要】根据最新版全球糖尿病地图报告】[1]，2019年全球约有4.63亿20～79岁成人糖尿病患者，预计到2045年，糖尿病患者将会达到7.002亿，糖尿病的患病形势极其严峻。低血糖、高血糖和血糖波动大是糖尿病血糖管理过程中的三个主要特征，其中低血糖是糖尿病患者严格控制血糖的主要障碍

简介：摘要目的探讨多学科糖尿病管理团队分阶段针对性培训联络护士对其糖尿病知信行水平的影响。方法选取该院非内分泌科临床联络护士120名，按照随机数分组法将其均分为实验组和对照组。实验组护士接受分阶段针对性培训，培训方法包括短期强化培训和继续在职培训两个阶段：对照组护士仅接受为期1年的常规培训。统计分析实验组护士培训前、短期强化培训后、继续在职培训后以及对照组护士培训前后及培训4年后各阶段糖尿病知信行水平统计学差异。结果培训后1年后两组联络护士糖尿病知信行水平与培训前相比均显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。实验组内差异对比显示，继续在职培训后联络护士知识水平与强化培训后知识水平相比显著降低，差异有统计学意义(P<0.05)，服务态度评分显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)，继续在职培训3年后实验组护理人员培训1年后及培训三年后知信行水平整体显著高于对照组护理人员，差异有统计学意义(P<0.05)。结论多学科糖尿病管理团队分阶段针对性培训对于维持强化训练后护理人员服务行为水平，提高护理人员服务态度及知识水平均具有显著临床意义。

简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。