简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。
简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
