简介:摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料,分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中,年龄(51.23±10.99)岁,男性49例(47.6%)。肾外表现以多囊肝为主(64/71)。临床症状主要表现为肉眼血尿(25例,24.3%)、腰胀腰痛(37例,35.9%)、高血压(69例,67.0%),且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主(58例,56.3%),其次是肾囊肿穿刺抽液(34例,33.0%),少数行外科手术治疗(11例,10.7%);进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主(28/34)。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期(均P<0.05),凝血酶原时间(PT)、PT-国际标准化比值(INR)、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期(均P<0.05)。多元线性回归分析发现血红蛋白(β=0.249,P=0.005)、血小板(β=0.207,P=0.005)、淋巴细胞百分比(β=0.305,P<0.001)、血浆渗透浓度(β=-0.362,P<0.001)与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿,可贯穿慢性肾脏病全期,肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。
简介:摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。
简介:摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料,包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染;有无血尿、蛋白尿;有无糖尿病、高血压病、冠心病;血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05),而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关,但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关,及早发现并干预,对于延缓肾功能恶化,改善预后有重要意义。
简介:摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病,是全球终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的第四大病因疾病,预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗,但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展,故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。
简介:语用能力发展研究的主要方向是社会语用的研究和言语行为的显性化研究,如何采用显性的方式将语义模式传递给英语学习者并提升他们的社会语用能力,此话题十分值得关注。为了了解高中生英语请求行为的变化对其语用能力发展的影响,研究选取天津市某高级中学120名高三学生,进行为期10周的显性教学对照实验。结果显示,接受显性教学的英语学习者在请求言语行为的形态方面表现出显著的多样性差异,语用特征方面表现为更好的礼貌性特征,且在具体社会语境条件下使用请求言语行为时学生也有着更好的适切性。由此可见,在高中阶段推行显性英语教学,既可以帮助高中学生有效地使用语言,也能提高他们在具体情景中理解语言的能力。为此,高中英语教学应为学生输入足够多样的英语请求句式,引导学生注意英语请求的形式和使用规则,实现英语请求输出的多样性;教师需在课堂练习与反馈中带领学生施行英语请求行为多样性的操作,并在真实或模拟语境中传授社会语境知识,养成学生的语用能力。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:【摘要】习近平总书记在2019年3月正式提出,要坚持显性教育和隐性教育的统一,挖掘思政学科中的内涵,实现全员全程全方位的育人。习近平总书记的这一论断揭示了思想政治教育未来的发展方向,也揭示了未来德育教育应该向何种方向所发展和进步。为此现阶段中学政治老师应该加强对于德育内容的整合研究和分析,并将显性与隐性教学模式进行有效整合,提升学生的学习深入性,提高德育教育的有效性。
简介:摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等,头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和(或)基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。
简介:摘要遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈,第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外,通常为功能获得或显性-负性效应,基因补充治疗并非完全有效,并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂,因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述,总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因,旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。
简介:摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病,以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征,任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上,常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ,ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症,病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统,其疾病进展隐匿,容易被忽视,尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程,分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则,以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。