简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

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简介：摘要本文就新兴的人工智能技术及在非整倍体产前筛查领域的应用进行综述，简述了人工智能技术及研究方法、产前筛查现状，详细介绍了利用人工智能技术在整合产前筛查指标、提高筛查性能、优化筛查策略方面的研究，说明人工智能在融合各类筛查数据提高疾病预测能力、实现数据增值、降低社会医疗费用等方面具有很大潜力，但也需要科学、理性、全面地看待人工智能技术，否则人工智能在产前筛查领域难以达到理想的效果。

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简介：<正>近五年前,英国国家卫生服务中心(NHS)推出了一个唐氏综合征筛选质量服务项目(DQASS),旨在提高筛选唐氏综合征的水平。通过6个月以来对DQASS所有筛选项目的审计:①提供反馈和咨询意见给实验室和超声检查

简介：摘要目的探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。

简介：摘要：目的 探讨产前筛查NIPT在检查胎儿染色体非整倍体异常的临床应用，相对高龄孕妇更显筛查优势。方法 选择末次月经为2016年5月1日-2019年5月30，在滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心自愿接受筛查的孕妇19869例，年龄在20-45岁之间，均为单胎妊娠，孕周12_22+6周，排除母体染色体异常，母体恶性肿瘤病史。高龄孕妇年龄截断值为大于或等于35岁。采集孕妇外周血（EDTA管>5ml），检测周期7-10个工作日，分离血浆后提取胎儿游离DNA进行高通量测序。NIPT检测结果阳性的孕妇通过羊水穿刺，得到染色体核型分析和FISH）明确诊断，结合遗传咨询适时终止妊娠，电话追访妊娠结局。结果 19869例孕妇中，有158例孕妇NIPT筛查阳性，阳性率为0.795%；其中高龄孕妇有3721例，占全部筛查人数的18.7%；高龄孕妇NIPT筛查阳性的有60例，阳性率为1.6%。其中21三体阳性孕妇有35例，行羊水穿刺32例，羊穿验证阳性28例，单项符合率87.5%；18三体阳性14例，行羊水穿刺13例，羊穿验证阳性7例，单项符合率53.9%；13三体阳性10例，行羊水穿刺9例，羊穿验证阳性0例，单项符合率0；还发现性染色体非整倍体异常71例，其他常染色体非整倍体异常18例，染色体缺失/重复10例。结论 临床应用NIPT筛查胎儿染色体异常中，相对高龄孕妇有明显优势，减少不必要的产前诊断检查。

简介：据《劳动保障报》报道福建省出台的《关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的指导意见》。《意见》提出，产前筛查诊断、确诊的苯丙酮尿症和听力障碍患儿治疗，在2020年前纳入居民医保和新农合基金报销范围。

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法对5762例中晚期妊娠妇女的胎儿进行超声筛查，常规测量胎儿各项超声生理数据，将各切面图像存入工作站。结果本组5762例中，经分娩或引产证实胎儿畸形92例，超声诊断85例，超声诊断对胎儿畸形诊断的灵敏度为94.19%，特异度33.33%，准确度91.24%，尤登指数为0.2752，与引产/分娩后诊断结果比较，无显著性差异（P＞0.05）。结论产前超声筛查对胎儿畸形的诊断具有较高灵敏度和准确性，应作为产前检查的常规手段。

简介：摘要目的探讨开展超声产前筛查的重要意义及体会。方法回顾性分析2011年3月～2013年2月我院收治的52例孕妇的临床资料，采用彩色多普勒超声诊断仪对3050例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿畸形35例，胎儿发育异常的病例有15例，漏诊2例，诊断符合率96.15%。结论彩色超声显像检查先天性胎儿畸形，诊断率高，无损伤，操作简便，重复性强，对预防新生儿出生缺陷有重要价值，降低了畸形儿的出生率。

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简介：【摘要】：产前超声诊断对于胎儿畸形的诊断有积极意义，应用比较广泛，临床上利用该技术可以诊断出清晰准确的胎儿畸形问题。在该技术和设备的支持下，医生可以得到清晰的影像摄片，用以判断存在哪方面的畸形问题。相对来说，超声对于胎儿畸形筛查的准确性比较高，特异性和敏感性也比较好，可以提供丰富的信息，帮助医生确诊。在该技术的支持下，可以明确观察到胎儿在子宫内的活动情况，了解胎儿是否结构立体完整、无损伤，同时该技术因为不存在辐射副作用，所以可以反复用于检查，能够诊断出大部分胎儿畸形问题，降低出生缺陷发生率。

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简介：【摘要】目的：探讨分析临床生化检验中消除脂血对生化检验常用指标的干扰方法。方法：2020年2月至2021年2月，抽取77例参与临床生化检验的患者进行研究，指导患者做好空腹准备，在空腹8h及以上后抽取5ml静脉血样，置入真空试管，分别制备为高甘油三酯混合血清、乳糜干扰物，合理调节浓度并将其制备为干扰标本，将标本一分为二，分别进行稀释法、冷冻高速离心法处理，对比两组检查结果。结果：样本经冷冻高速离心法处理后，乳糜干扰物的指标检出数值均大于稀释法（P＜0.05）。高甘油三酯混合血清的白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板计数、碱性磷酸酶、总胆红素检出数值大于稀释法（P＜0.05）。结论：临床生化检验期间若要消除脂血对生化检验指标造成的影响，可采用冷冻高速离心法这一干扰方法，干扰效果十分显著。

简介：【摘要】目的：探究临床生化检验中消除脂血对生化检验常用指标的干扰措施。方法：本次研究对象选择2021年07月至2022年07月期间于我院接受体检且报告无异常的98例受检者。结果:两种干扰试验检测的高速离心法检测各项指标与稀释法对比均存在明显差异（P＜0.05）;甘油三酯混合血清干扰试验中稀释法和高速离心法所得的前白蛋白、脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶的系数值误差均可接受范围内。乳糜干扰物干扰试验中稀释法和高速离心法所得的总胆固醇、前白蛋白、葡萄糖和脂蛋白胆固醇等的系数值误差均超出可接受范围。讨论：在临床生化检验中，高速离心法与稀释法相比能够更好的缩小相关生化检验指标的误差，提高检验结果的准确度，值得广泛推广。

简介：摘要高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

简介：摘要目的探析肾脏生化检验中分级检验的临床检验结果，为肾脏生化检验提供理论与实践依据。方法选取2017年1月—2018年12月本院收治的进行肾脏生化检验的受检者123例作为对象，以随机数字表法（RNTM）将其分成两组，对照组61例，予以常规检验方法检验，实验组62例，予以分级检验，比较两组胱抑素C（CYS-C）血尿素（UREA）和血肌酐（CRE）阳性率。结果实验组CYS-C阳性率与对照组差异相比无统计学意义（P＞0.05），实验组BUN、CRE三项指标的阳性率均高于对照组，提示分级检验在肾脏生化检验中的临床检验效果更佳，两组对比?差异有统计学意义（P＜0.05）。结论从检验结果来看，分级检验的整体检验效果明显高于常规检验，说明分级检验在肾脏生化检验中效果更佳，灵敏度与准确率更高，有良好的临床应用价值。