简介:喉咽癌发生位置隐蔽,生物学特性较恶劣,肿瘤生长迅速,较早出现转移,患者就诊、确诊时大多数已进入中、晚期,预后差。而且随着病程的进展,5年生存率由I、II期的70%~80%降至III、IV期的20%左右。因此,早期发现和治疗是提高此病治愈率的关键。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:1窄带成像技术(narrowbandimaging,NBI)NBI是生物内镜中最新的一项技术。传统白光内镜是单纯观察病变黏膜的特点,而窄带光内镜不同,它可观察到病变深处。虽然目前对病变诊断的“金标准”仍是组织病理学,但生物内镜技术正尝试减少不必要的活检,而且可加强对上呼吸消化道黏膜发生病变的监测及白光内镜观察不到的早期病变的探查。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:摘要目的探讨超声造影对胎盘植入和胎盘残留的诊断价值。方法对20例临床患有胎盘残留和胎盘植入的患者进行常规超声检查后,采用声诺维造影剂进行超声造影检查,观察超声造影过程,分析造影剂灌注特点,记录胎盘残留的部位及大小,所有病例均进行子宫部分切除术,然后对其标本进行病理检查。结果常规超声检查宫腔内可见明确的团块状病灶,病灶边缘和内部也可以看出有明显的血流信号。且患者子宫壁在5mm左右,超声造影表现为浆膜层、宫腔内部分病灶及临近子宫肌层、正常子宫肌层依次顺序增强。结论超声造影显示病灶与浆膜层间很薄,但浆膜回声连续者结合临床有多次清宫仍有残留者提示胎盘粘连或胎盘部分植入。
简介:目的:建立单纯庖疹病毒1型(herpessimplexvirustype1,HSV-I)感染造成的面神经麻痹动物模型,研究HSV-I与面神经麻痹之间的关系。方法:Balb/c小鼠66只,切断双侧面神经耳后支,右侧神经断端接种HSV-1,左侧接种胎牛血清作为对照。观察小鼠全身情况、双侧面肌运动的对称性;颞骨连续切片HE染色;颞外段面神经锇酸染色:双侧面神经、脑干、三叉神经节、脊髓行PCR检测HSV-1DNA片断。结果:28只小鼠(4242%)于接种后2-5d发生右侧面神经麻痹,病程持续3-6d后恢复。38只未发生面神经麻痹。与对侧比较,颞骨连续切片显示面神经麻痹鼠右侧神经肿胀、神经周围间隙变小、
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的:探讨婴幼儿分泌性中耳炎的早期诊断方法及手术干预效果。方法将经226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查诊断为分泌性中耳炎,观察4~6个月未自愈的43例婴幼儿,分为手术干预组(22例)及继续观察组(21例)。手术干预组在全麻下行鼓膜切开置管术,继续观察组只指导家长进行家庭听觉语言康复。所有病例随访6~12个月,复查听力,并统计12个月内合并急性中耳炎的发生率。结果43例婴幼儿226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查均有不同程度异常;手术干预组在术后6个月及12个月时复查听阈明显低于继续观察组,12个月内并发急性中耳感染的发生率明显低于继续观察组。结论手术干预有助于减轻持续性婴幼儿分泌性中耳炎的听力损害并降低急性中耳感染的发生率。
简介:眩晕是机体空间定向能力障碍所产生的运动性或位置性错觉,其常见原因不仅是前庭外周性病变,也可能与中枢神经系统和其他全身系统性疾病及眼科疾病有关,因为前庭系统还通过传导束与小脑、脊髓、植物神经系统、动眼系统有着广泛的联系。当前庭系统本身与中枢传导通路相关联的任何部位受到病理或生理性刺激,均可能导致双侧的传人神经冲动不对称而出现平衡失调:同样,与平衡相关联的传出系统以及负责调控锥体系和椎体外系的脑干网状结构和小脑部位的病变也可能引发眩晕。眼震是临床上各种前庭反应中最明显和最重要的体征之一,前庭系统异常所引发的眼震经由前庭动眼反射弧来完成,称为前庭性眼震,