简介：摘要目的探讨导致性染色体异常与两性畸形的关系。方法笔者对1994年至2010年就诊的41例两性畸形患者中行了病史的采集及体格检查、实验室检查、生殖腺活检，确诊了39例假两性畸形患者，并检查出临床上非常罕见的2例真两性畸形患者，通过认真的进行染色体分析，基本弄清楚了染色体异常与两性畸形的关系。结果遗传因素的影响；性激素用量过大、使用时间过长；母体疾病的影响等是导致两性畸形的主要原因。结论加强孕前期及孕期的优生优育的健康教育，避免使用影响胚胎和胎儿发育的药物等对孕妇的不良影响，重视早孕的孕期保健，同时，定期进行产前检查，是减少两性畸形发生的良策。

简介：[摘要]：目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。

简介：<正>在人外周血染色体制备中,低渗处理的质量直接影响到染色体分散及后续处理,甚至影响分析。现在广泛使用的低渗液是

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

简介：目的：为探讨四乙酸铅染毒对细胞内染色体的损伤作用。方法：本试验用四乙酸铅12．5mg／kg、25mg／kg、50mg／kg对小鼠经腹腔注射进行染毒，用生理盐水作对照，每天1次，连续6天，第7天处死染毒小鼠。取小鼠骨髓细胞，对骨髓细胞DNA受损情况进行分析。结果显示，骨髓细胞DNA受损率随四乙酸铅浓度增高而升高，随着四乙酸铅浓度增高骨髓细胞DNA受损情况加重，该结果表明，四乙酸铅对小鼠的骨髓细胞有很强的遗传毒性。

简介：摘要目的分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。结果10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。结论染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。

简介：摘要目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系，分析染色体畸变的频率分布和类型。方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者，进行细胞遗传学检查，对核型异常的染色体进行临床分析。结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体，检出率为12.62%，其中常染色体异常51例，占48.11%，性染色体异常55例，占51.89%。临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状。结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因，患者若久治不愈，可检查染色体的核型，以尽早发现不孕原因，对症治疗。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：摘要目的提高新生儿外周血染色体细胞培养成功率。方法本文共收集42例新生儿样本。用经适当改良法培养离心沉淀法获取富集T淋巴细胞全血层；接种量减至0.1ml/每5ml1640培养基；延时培养至96h实施阻断（其中前20份样本同时作常规法培养对比)。计算淋巴细胞转化率、有丝分裂相比率对培养效果进行评估。结果常规组淋巴细胞转化率为71.95%，分裂相比率为6.92%；改良组淋巴细胞转化率为86.95%，分裂相比率为9.59%，两种培养效果之间有显著性差异，P<0.05。结论对新生儿外周血染色体细胞培养经过适当的改良，效果满意。

简介：目的应用染色体核型分析技术对白血病患者进行染色体畸变检测，分析它们对白血病分型诊断和预后判断的临床意义。方法染色体核型分析采用骨髓细胞短期培养法R显带技术进行核型分析。结果96例白血病患者中，无分裂相2例，77例测到染色体核型异常，检出率为81．94％（77/94），部分染色体异常和FBA亚型相关，对临床治疗和预后判断十分重要。结论染色体核型分析对白血病的分型诊断和预后判断具有重要参考价值。

简介：摘要目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定，计算出风险值，对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查，筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中，血清筛查18-三体、21三体高危（≥1/275）孕妇794人，其中6例确诊为21-三体，3例确诊为18三体，1例确诊为13-三体，47，XXX1例，7-三体1例,47，XXY1例；血清筛查结果为接近高风险（1/276-1/800）1643名孕妇中，确诊21-三体2例，13-三体1例，Tuner综合征1例；在13189例低风险（≤1/800）孕妇中，有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率，是目前较为理想的筛查方法，能有效降低染色体异常患儿。

简介：摘要目的对三株牌歧特生冲剂进行小鼠睾丸染色体畸变试验，以测定其是否具有遗传毒性。方法参照《保健食品检验与评价技术规范》（2003年版）中的试验方法。结果试验期间，所有组别动物症状表现正常，未见明显由于给予样品引起的异常症状，未见动物异常死亡。各剂量组体重与Veh组比较均无显著差异（P>0.05）。CP组染色体畸变细胞率与Veh组比较有明显差异（P＜0.01），其余各组与Veh组比较未见明显差异（P>0.05）。结论本试验条件下，受试样品剂量组的睾丸染色体结构畸变细胞率与阴性对照组（Veh）比较无显著性差异（P>0.05），无剂量反应关系，表明三株牌歧特生冲剂对小鼠睾丸染色体结构未产生明显影响，试验结果为阴性。

简介：摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。

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简介：摘要目的探究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的102例孕早期孕妇作为此次研究的对象，并对其实施羊水与绒毛染色体核型分析，分析不同超声异常指标对胎儿染色体异常的筛查价值。结果102例孕妇中，心脏畸形检出率为6.86%，静脉导管a波倒置检出率为4.90%，鼻骨异常检出率为4.90%，全身皮肤水肿检出率为16.67%，颈部淋巴水囊瘤检出率为3.92%，脐膨出检出率为2.94%，NT增厚检出率为71.57%。大部分染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主。结论全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚及颈部淋巴水囊瘤为染色体异常检出率较高的四种孕早期超声异常指征，对于早期干预具有积极作用。

简介：摘要目的探讨MCM7在宫颈鳞癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化Envision二步法检测不同病变宫颈组织中MCM7的表达。结果MCM7的表达从宫颈炎、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ到浸润鳞癌呈渐进性的增高，各组之间相比，差异均有具显著性（P<0.05）。结论在宫颈上皮内瘤变中，MCM7的表达从良性到癌呈渐进性增高，有助于区分宫颈正常组织、不典型增生组织及恶性肿瘤组织，在宫颈癌变的过程中具有早期的诊断意义,有助于临床评估宫颈癌患者的预后。

简介：摘要目的探索妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法在2016年6月22日至2017年6月22日期间选取299例妊娠中晚期孕妇为实验对象，且均进行超声软指标检测，随后分析超声软指标和染色体异常关系。结果2选超声指标异常染色体异常率（6.36%）、≥3项超声指标异常的染色体异常率（16.67%）高于单项超声指标异常染色体异常率（4.00%）；同时超声异常+羊水过多染色体异常检出率（37.50%）高于超声异常+羊水正常染色体异常检出率（7.64%），超声异常+高龄染色体异常检出率（28.57%）高于超声异常+低龄染色体异常检出率（8.12%），（P＜0.05）。结论当胎儿出现两项以上超声软指标异常，意味着染色体异常率可随着增加，进而能够为临床诊疗提供科学依据，改善妊娠结局。

简介：【摘 要】目的：为有效降低染色体异常患儿出生率，探究无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法：研究筛选出200例于2023年1月-2023年12月在本院进行胎儿染色体非整倍体筛查的孕妇为研究对象，所有孕妇采用无创DNA检测，检测结果与羊水细胞染色核型分析结果进行对比，分析无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的价值。结果：200例孕妇经无创DNA检测，染色体异常高风险5例，其中13-28孕周3例，≤12孕周1（20.00%）例，≥29孕周1例，无创DNA诊断灵敏度100.00%，特异度98.98%。结论：在胎儿染色体非整倍体筛查中，无创DNA检测可有效判断染色体异常情况，准确性较高，是重要的产前筛查手段，有效降低染色体异常患儿出生率，实现优生优育的目的，具有较高的治疗指导灵敏度，值得推广。