简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常,其中43例两种方法的检测结果一致,包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例,包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例,包括染色体易位15例,性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体,经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率,对产前诊断具有重要的意义。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法:本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集,收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例,对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果:检测出胚胎染色体异常共计336例,异常率为43.75%,数目异常占比63.39%,染色体结构异常占比36.61%;大于35岁的孕妇染色体异常率更高,其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况(P<0.05),流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异(P>0.05)。结论:应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测,能够为临床病因分析提供重要指导,值得推广使用。