简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：目的：建立适用于调查现场阴道毛滴虫湿片检测的质控方法。方法：比较多种染色方法，并优化滴虫染色镜检法的条件，选择最佳的验证方法与现场湿片检测结果进行比对。结果：吖啶橙染色的观察效果最好，与现场湿片检测结果的符合率达到94．7％。结论：吖啶橙染色镜检方法可以作为阴道毛滴虫病的实验室质量控制方法之一。

简介：每个时代的文化,练就了自己时代的性别内涵,而当进入新时代时,不适应新时代的部分就成为了刻板的性别印象,会束缚人们的言行,阻碍社会的发展。因此,如何改变这些刻板的性别印象,成为了教育者的使命,教师在自己的日常言行中自然担当了重要的角色。师范教育在教师培养中,应该当仁不让的关注这一点。当代社会性别内涵还需要理论研究和实践的检验,本文对此略述拙见。

简介：背景：本研究旨在评估雄激素性秃发对有无头发脱落的男性的影响，并描述该类秃发引起患者应激状态的程度。方法：252名年龄在16～72岁之间的男性（175名有脱发，77名无脱发）参与本次研究。用脱发表格（5个关于社会人口统计学特征的问题，8个关于皮肤病学特征的问题，8个关于心理学评估的问题）和应急生活事件调查表进行调查。结果：有或无雄激素性秃发者对治疗的渴望明显不同（AGA；χ^2=5．877，d．f．=1，P=0．015）。不考虑雄激素性秃发（AGA）存在与否，参与者中61．4％认为AGA是一种自然状态，但需要寻找解决的方法，38．5％认为AGA是关注增加的一个原因，56．2％认为AGA对心理的影响主要是负面的。参与者中，认为AGA对家庭其他成员、异性关系和职业／学院生活产生负面影响的分别占37．1％、43．0％和36．3％。有或无雄激素性秃发者的心理学指标无显著性差异。

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简介：表皮通透屏障是机体抵御外界有害物质侵入和阻止体内物质丢失的一道重要屏障。随着机体衰老，表皮角质形成细胞增生分化能力降低、脂质合成减少，而表皮pH升高，最终导致表皮通透屏障功能恢复速度减慢。表皮通透屏障功能的降低，不仅加快皮肤和血液中炎症因子的增多，还会增大皮肤感染风险。皮肤炎症因子持续表达增高可引起慢性皮肤瘙痒等，同时可诱发和加重系统性炎症，参与多种系统性疾病的发生与发展。因此，改善老年表皮通透屏障功能将可能成为预防和治疗某些老年疾病的有效方法之一。

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简介：背景：老年性雀斑样痣（SL）是一种主要发生在手背、前臂和颜面的色素沉着性疾病，其发病率随年龄而增高。SL皮损的组织学特征是表皮色素沉着和表皮突延长。诸多因素如α-促黑素细胞激素、内皮素-1或干细胞因子均涉及色素沉着的发生与发展。然而，SL真皮层的改变尚无详细分析。目的：为了研究SL皮损和皮肤老化真皮黑色素的发生与分布，对12例个体的活检标本经光镜和电镜进行形态学分析，并与未受累皮肤相比较。方法：12例男性或女性、年龄52～81岁的志愿者，其SL和毗邻皮肤的钻取活检标本经光镜和电镜进行形态学、形态测定学、组织化学和免疫组织化学等方法分析。结果：SL皮损的表皮显示特征性形态学改变诸如基底层细胞色素沉着和表皮突延长。基底层S100^＋的黑素细胞未见明显增加，提示色素沉着主要是由于黑素合成、分布或更新发生了变化。SL皮损的表皮细胞表达增殖标记Ki67的定量分析未显示此参数增加，提示至少在皮损内细胞增殖未启动。作者将进一步研究集中在真皮层，并观察到SL皮损中存在大量颗粒状细胞。电镜和组织化学分析显示这些细胞的颗粒来源于黑素小体，多数存在于大的黑素小体复合体中。应用针对CD68及因子ⅩⅢa（FⅩⅢa）抗体的免疫组化技术显示这些噬黑素细胞主要是FⅩⅢa^＋的真皮树突状细胞，大约为CD68^＋巨噬细胞的六倍多。结论：与同一个体未受累皮肤相比，SL皮损中噬黑素细胞数量增多。这些噬黑素细胞经鉴定是FⅩⅢa^＋的真皮树突状细胞。由真皮树突状细胞提取的大量黑素，其可能的功能尚待讨论。