简介:摘要目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性,首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压,低钾血症,双侧肾上腺增生或腺瘤,合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断,酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者,需选用合理的抗骨质疏松药物。
简介:摘要目的总结1例类固醇耐药患者因供者淋巴细胞回输后引起皮肤严重急性移植物抗宿主病的循证实践方案。方法明确患者的临床问题,通过制订严密的检索策略,按照"6S"金字塔模型从顶端向底端依次检索相关文献,评价证据级别后确定最佳临床证据。结合团队经验及患者实际情况,严防感染的同时进行类固醇耐药患者急性移植物抗宿主病的治疗,使用局部高浓度他克莫司涂抹加无菌敷料封闭进行湿性愈合的无创方法,相较于有创的体外光分离置换疗法,该法避免了穿刺及光疗可能带来的系列并发症。结果患者于治疗后的5 d肿胀疼痛缓解,本次住院的第15天痊愈出院。结论局部高浓度他克莫司涂抹加无菌敷料封闭进行湿性愈合的无创方法能缓解和治疗类固醇耐药患者的皮肤严重急性移植物抗宿主病症状,对临床类似病例具有借鉴意义。
简介:摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果,并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库,以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文),或"HSD10"等(英文),检索自建库至2020年5月31日收录的文献,对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿,男,出生第1天发病,以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811:c.650G>A,p.R217Q,依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡,未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍,同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例,加上本案例共6例,总结临床特征均为男性、出生1周内发病,主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等,6例患儿均于婴儿早期死亡;HSD17B10变异包括c.740A>G,p.N247S、c.677G>A,p.R226Q、c.257A>G,p.D86G和c.650G>A,p.R217Q,无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见,由于病情严重、病程短,临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关,但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。