简介：无

简介：世界主栽茶树分属两个变种,即中国种和阿萨姆种。中国种叶小,分布广泛,适合制作绿茶等六大类茶;阿萨姆种叶大,主要分布在热带和冬季温暖的亚热带地区,适合制作红茶和普洱茶。安徽农业大学宛晓春教授研究团队,联合深圳华大基因和中国科学院国家基因研究中心等相关研究团队,以国家级茶树品种舒茶早（中国种）为材料用二代和三代测序技术对其进行测序,采采取杂合组装策略,获得覆盖基因组93%区域的高质量序列草图,注释出33932个高可信度的茶树基因.

简介：摘要目的分析四川南充和新疆和田甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)分离株全基因组序列特征。方法收集2006年四川南充同1起暴发的3份和2016年新疆和田6份急性期甲肝患者血清标本，通过核酸提取、逆转录、分段巢式PCR、测序和序列拼接获得9条HAV全基因组序列。利用生物信息学软件进行系统进化、抗原中和位点、重组和选择压力分析。结果VP1-2A连接区基因分型表明9条HAV序列都属于IA亚型，分为4个不同的分支，其中3条南充序列和3条和田序列属于同一分支；全基因组序列表明，3条南充序列核苷酸和氨基酸同源性分别为99.99%～100%和100%，与3条和田序列全基因组核苷酸和氨基酸差异分别为0.50%～0.57%和0.08%～0.17%。9条HAV全基因组核苷酸和氨基酸同源性分别为98.29%～100%和99.62%～100%，与我国hd9和蒙古MNA12-001关系最近(核苷酸和氨基酸同源性分别为：与hd9 98.60%～99.50%和99.75%～99.92%；与MNA12-001 98.45%～99.32%和99.71%～99.87%)。9条HAV序列在已发表的抗原中和位点处未发生改变，未发现重组，选择压力分析表明处于负向选择。结论我国存在多株HAV流行株；9条HAV氨基酸序列在主要抗原中和位点处很保守。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：摘要：电网运营集安全生产、经营管理、社会民生等多维诉求于一体，属于极重资本行业。一直以来，项目微观层面的投入和电网整体效能的产出衔接不够顺畅，电网的投入产出效能评价较为困难。本文探索建立从源到端的全链条资产组投入产出效能评价体系，运用数据包络法（DEA）将电网多元投入和安全效益、经济效益、社会效益融入一个统一的评价分析模型，既可用于单一项目投入产出效能的预评估，也可用于指导单位层级资源配置优化。通过对某通道型、负荷型及中间型资产组投入产出的数据验证，较为充分的反应了该研究成果的合理性和适用性，但限于数据采集样本和作者的理论研究水平，数据包络法（DEA）的底层逻辑、打分机制及指标体系还需进一步完善。

简介：摘要：玉米传入中国400多年来飞速发展，种质资源举足轻重。高产、优质和抗病虫的优质基因是提高作物产量的重中之重。在传统的育种工作中，育种范围相对狭窄，操作精准度较低，良莠混杂，无法准确选择，实际的选育周期较长，并且选育效果也不理想。

简介：摘要目的对艰难拟梭菌630（Cd630）菌株和致病决定区基因座（PaLoc）敲除突变株（ΔPaLoc）进行转录组测序和分析，获得Cd630野生型菌株和ΔPaLoc基因的差异性表达谱，并测定野生型Cd630菌株和ΔPaLoc突变株的细胞毒力，为构建艰难拟梭菌全菌减毒疫苗奠定基础。方法对Cd630菌株和ΔPaLoc敲除突变株进行转录组测序，接着对差异表达基因进行筛选，随后对差异基因进行基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析。最后在非洲绿猴肾细胞（Vero）和人克隆结肠腺癌细胞株（Caco-2）中进行Cd630野生型菌株和ΔPaLoc敲除突变菌株的细胞毒性验证实验。结果转录组数据表明ΔPaLoc突变株毒素基因tcdA、tcdB未转录。CD630_36010、 CD630_020910、 CD630_02080和cel等基因分别上调17.92、11.40、8.93和7.55倍；编码高丝氨酸脱氢酶的hom2基因、孢子形成蛋白基因CD630_15810、锌结合脱氢酶基因CD630_23230、1-磷酸半乳糖醇 5-脱氢酶基因CD630_23240分别下调为野生型的0.06、0.075、0.133和0.183倍。GO和KEGG富集分析结果表明，ΔPaLoc突变株差异转录基因主要富集于密度感应系统、ABC运输系统、双组分系统、磷酸转移酶（PTS）系统、糖代谢通路以及万古霉素耐药相关的通路等。细胞毒力实验结果表明野生型Cd630菌株对Vero细胞和Caco-2细胞具有毒力，ΔPaLoc突变株丧失对Vero细胞和Caco-2细胞的毒力。结论通过对Cd630和ΔPaLoc突变株进行转录测序，表明毒素基因未转录，其他差异性基因可为进一步研究ΔPaLoc突变株生理生化特征提供指引。细胞毒力实验表明，ΔPaLoc突变株丧失了对Vero细胞和Caco-2细胞的毒力，ΔPaLoc突变株为艰难拟梭菌全菌减毒疫苗的构建奠定了基础。

简介：摘要目的提高对结核相关噬血细胞综合征的认识。方法回顾性分析2019年11月南方医科大学深圳医院收治的1例结核相关噬血细胞综合征患者的诊治过程，并复习相关文献。结果患者，男性，57岁，发病时有高热伴全血细胞减少及胸椎椎旁肿物，外周血二代测序检测出结核分枝杆菌，考虑结核相关噬血细胞综合征，给予抗结核、控制噬血活动治疗后，病情好转。胸椎椎旁肿物穿刺检测出高序列数结核分枝杆菌，结合抗酸染色诊断为结核相关噬血细胞综合征，继续给予抗结核等治疗，患者病情持续好转。结论宏基因组二代测序技术是可疑感染结核相关噬血细胞综合征高效的检测手段，可提高临床救治率。

简介：摘要目的探讨通过宏基因组学二代测序诊断的鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征及治疗策略。方法选择2020年1月至2021年12月由惠州市中心人民医院和惠州市第一人民医院收治的26例鹦鹉热衣原体肺炎患者，收集其临床资料，包括一般情况、临床表现、实验室检查、胸部计算机断层成像、宏基因组学二代测序结果、治疗用药及预后等。结果26例患者中，20例(76.9%)有鸟或家禽接触史，发病季节以冬季[57.7%(15/26)]最多见。26例患者均出现高热、畏寒、纳差、乏力和咳嗽，21例(80.8%)出现呼吸困难，19例(73.1%)有相对缓脉，12例(46.2%)出现头痛、肌肉酸痛，7例(26.9%)有意识障碍。26例患者中，白细胞计数正常17例(65.4%)，淋巴细胞计数减少21例(80.8%)。26例患者超敏C反应蛋白、降钙素原均有升高，D-二聚体升高24例(92.3%)，天冬氨酸转氨酶升高18例(69.2%)，丙氨酸转氨酶升高15例(57.7%)。胸部计算机断层成像检查以肺实变为主要表现，20例(76.9%)为多肺叶病变，18例(69.2%)病灶主要位于肺下叶。26例患者的宏基因组学二代测序检测结果中，9例(34.6%)只检出鹦鹉热衣原体，余17例(65.4%)除检出鹦鹉热衣原体外，还检出了其他病原微生物。经过针对性抗感染治疗后，除2例因多脏器功能衰竭死亡外，其余24例均好转。结论鹦鹉热衣原体肺炎常见表现为高热、呼吸困难、相对缓脉，白细胞计数多正常，肺部影像学表现为肺实变，宏基因组学二代测序有助于疾病早期诊断，经过及时、有效的治疗后患者预后良好。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)的结果进行重分析，对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16 488例羊水CMA结果进行分析，选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测，检测成功率为100%。与CMA检测结果相比，完全符合314例(91.5%)，部分符合4例(1.2%)，漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示，CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点，可稳定检测低比例嵌合，适宜在临床推广，但应充分了解其局限性，针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎病原诊断中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院住院诊断为“细菌性脑膜炎”或“化脓性脑膜炎”或“中枢神经系统感染”的189例患儿的病原学检测结果。分别采用培养和宏基因二代测序检测方法检测细菌性脑膜炎患儿的脑脊液，分析2种检测方法病原检出率的差异。根据就诊时患儿年龄分为新生儿组（≤28日龄）和非新生儿组（>28日龄），采用χ2检验进行组间比较。以脑脊液培养为金标准，分析宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎诊断中的灵敏度和特异度。结果189例细菌性脑膜炎患儿中男116例、女73例。血和（或）脑脊液培养共检出76株病原菌，其中革兰阳性菌50株（65.8%），检出率较高的致病菌有无乳链球菌18株（23.7%）、大肠埃希菌17株（22.4%）、肺炎链球菌15株（19.7%）。非新生儿组革兰阳性菌感染率高于新生儿组［76.0%（38/50）比50.0%（13/26），χ2=5.24，P=0.020］。48例患儿脑脊液同时送检宏基因二代测序检测和培养，宏基因二代测序检测的病原检出率高于培养方法［20例（41.7%）比12例（25.0%），χ2=16.45，P<0.001］。脑脊液宏基因二代测序和培养检测结果的一致性为79.2%（38/48），其中同时阳性的11例患儿均检出同一种病原菌。以脑脊液培养结果为金标准，宏基因组二代测序技术在细菌性脑膜炎的诊断中的灵敏度为91.7%，特异度为75.0%。结论宏基因组二代测序技术可提高儿童细菌性脑膜炎的病原检出率，且与脑脊液培养检出结果一致性较高。在诊断细菌性脑膜炎时，尤其在疑似诊断患儿中传统病原学无法明确病原时应尽早完善宏基因二代测序检测。

简介：摘要耐药细菌感染的不断蔓延对公共卫生安全构成重要威胁，早期诊断和目标治疗是治疗成功的关键。传统细菌培养及药物敏感性检测耗时长、敏感性不高，无法满足临床诊治需求，高通量测序等分子检测技术成为新的发展方向。本文对近年来有关高通量测序在革兰阴性菌耐药诊治中的进展做一综述。

简介：摘要本文报道1例44岁男性患者，主因不明原因高热、头痛就诊，影像学提示右肺上叶感染，支气管肺泡灌洗液的宏基因组学下一代测序提示惠普尔养障体感染，既往有葡萄膜炎、慢性腹泻、体质量减轻、多关节痛病史，诊断惠普尔病。院内及出院后序贯抗感染治疗3月余，临床症状明显改善，继续治疗中。惠普尔养障体属于放线菌纲、放线菌目、纤维素单胞菌科，革兰阳性，可引起慢性多器官感染，肺部受累少见。该病发病率低，临床表现多样且缺乏特异性，不易早期诊断，误诊及漏诊后致死率高。支气管肺泡灌洗液的宏基因组学下一代测序有助于提高肺部感染为主的惠普尔病的诊断率。

简介：摘要宏基因组二代测序技术(mNGS)是一种无偏好、敏感性高、特异性强的分子生物学检测手段，目前已广泛应用于临床多种感染性疾病的辅助诊断，极大提高了患者的生存率和治愈率。近年来，mNGS临床应用研究的报道越来越多，本文主要就mNGS在呼吸系统感染性疾病诊疗方面的应用优势和所面临的挑战进行综述。

简介：摘要Q热心内膜炎的致病菌为贝纳特柯克斯体，其存在临床诊断困难且治疗疗程长的问题，目前血清学抗体滴度检测仍是Q热心内膜炎主要诊疗手段。本文报道1例应用宏基因组二代测序方法协助确诊病例，但在如何精确治疗时间，评价治疗效果方面仍存在困惑，期待更多证据为这类患者制定更为精确的治疗方案。

简介：摘要新生儿感染性疾病是全球新生儿死亡的主要原因，由于新生儿免疫系统发育不完全，其致病因素较成人更为复杂，临床表现更多样。早期、快速、全面地明确感染病原体，对于临床进行及时有针对性的治疗，减少患儿并发症和降低死亡率有重要的意义。传统的病原体检测方法存在检测通量小、耗时长和筛查目标单一的缺点。随着高通量测序技术的发展，宏基因组测序技术在新生儿感染性疾病病原体检测中的应用日益广泛，不仅能高效准确地获得样本中病原体的遗传信息，还可挖掘病原体与宿主菌群之间的关系。特别是对于疑难感染性疾病的诊断具有重要参考价值。本文主要对宏基因组测序在新生儿感染性疾病病原体检测中的最新研究进展和应用进行阐述。

简介：摘要宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素质要求较高。为规范mNGS技术在感染性疾病诊断中的应用，提高危急重症、疑难感染性疾病和新发突发传染病的救治水平，在多项国家科技专项的支持下，本领域有关专家起草了本共识，以促进mNGS技术的规范应用和良性发展。

简介：摘要：弓形虫脑炎（ＴＥ）是艾滋病（ＡＩＤＳ）患者 最 常见的神经系统机会性感染之一，病死率高，临床表现无特异性，确诊的金标准为脑活检，该操作有一定风险，临床实用性较低。本研究旨在探索脑脊液宏基因组二代测序在艾滋病患者合并弓形虫脑炎诊断中的应用。本文分析 1例艾滋病（AIDS）合并弓形虫脑炎患者临床表现及诊疗经过，后结合脑脊液mNGS技术早期诊断及成功抗感染治疗后好转出院。该病例提示在免疫缺陷合并中枢神经系统感染的患者中，应用mNGS辅助早期诊断提供了一种新的方法。

简介：无

简介：摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing，WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测，结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例，阳性诊断率为31.3%(32/102)，其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%，基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示，两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测，可提高GDD的临床遗传学诊断率，对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。