简介：摘要牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病，由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控，其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中，Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。本文就近年来导致牙缺失的Wnt/β-catenin信号通路关键基因的分子遗传学研究进行综述，以期进一步了解Wnt/β-catenin信号通路在牙齿发育中的作用，为先天性牙缺失遗传学病因研究提供新的方向。

简介：无

简介：摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致，母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道，且多种生物信息学软件预测为有害突变，结合OMIM数据库表型分析，ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G（p.Lys388Glu）可能是导致该家系患者智力障碍的原因，该变异在国内尚未见报道。

简介：【摘 要】伴随用户需求不断变化，相应的计算机网络也需要随需求不断优化。本论文在立足于遗传算法与计算机网络概述的基础上,首先系统介绍了遗传算法的概念、特点、工作原理以及优势等。然后研究了遗产算法在计算机网络优化中的应用价值，探讨了遗产算法在计算机网网络优化中的具体应用,分析了遗传算法应用下计算机网络优化设计结果以及其他应用。希望研究成果,为后期研究类似课题人员提供有效的参考和借鉴。

简介：摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了SERAC1基因的变异谱。

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简介：摘要：“科学思维”，指的是基于实际情况，坚持缜密、实事求是的原则，以科学的方式探究事物，培养一种解决问题的思维能力。解题，主要是用来训练学生的思维创新能力。在教学过程中，教师可以通过一系列的指导，让学生学会举一反三。结合具体问题，通过一个更有效的方式去解决问题，同时需要对不同问题进行分析，分析其特点，由此训练学生创新性解题思维，能进一步提高分析解决问题的能力，提高学生学习的积极性和主动性。文章通过阐述遗传题解题过程中创造性思维的重要作用，探析学生在解决遗传题时应具备的创新性思维能力的培养方式，以此仅供参考。

简介：摘要目的：研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序（WES）分析。针对WES筛选得到的突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果：该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型，面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异，导致开放阅读框第710位碱基G缺失，其后部序列发生移码，从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止，蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论：本研究确定了1个Stickler综合征家系，并在该家系中确定了COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。

简介：摘要：中华文化历经五千年的洗礼，留下了许多璀璨的文化遗产，而这些文化遗产一直收到社会各界的高度关注，其中非物质文化遗产便是人们关注最为广泛的一面。因此，相关单位和部门也在逐步的加大非遗传承的保护力度，不断的提高非遗传承在世界人民心中的地位。但就实际非遗保护而言，由于承载体不够理想，导致人们对很多非遗传承没有足够的了解，缺乏足够的重视，进而导致很多非物质文化遗产难以传承下去。随着社会的不断发展，我国已经进入到数字化时代，这也给人民的生活带来了巨大的改变，其中也包含有对文化的传承。数字化技术为非遗传承保护提供了重要的渠道，数字文化管的建设便是其中最为重要的一种。因此，如何建设数字文化管推进非遗传承保护工作是每一个文化管工作人员都要认真思考的问题。基于此，本文围绕着非遗传承展开论述，对其保护的重要意义进行分析，并就数字文化馆在非遗传承保护中的作用进行探讨，同时提出数字文化管的建立措施，以供相关人员参考，从而推动我国非物质文化遗产的传承和发展。

简介：摘要蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤的发生发展。同时蕈样肉芽肿中存在低频单核苷酸变异，这些变异基因主要集中在细胞周期调控、细胞凋亡、染色质重塑以及T细胞活化相关的通路上。蕈样肉芽肿很少有发生基因融合变异的报道。另外，部分蕈样肉芽肿病例会发生大细胞转化，往往预示疾病进展及药物抵抗等不良预后。总之，蕈样肉芽肿是一种具有高度分子遗传学异质性的复杂疾病，未来还需要更广泛深入的机制研究。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要：本文对“双一流”背景建设遗传学“金课”模式进行探讨。在本校生物类专业遗传学教学改革的基础上，强调学生的主体地位，将教学-前沿-实践相结合，继续推行遗传学“金课”的建设， 通过实践教学效果显著。

简介：摘要：《遗传与进化》是高中生物教学中的重难点，很多学生在学习这一板块知识时感觉无从下手，面临着许多理解上的困难以及实践上的阻碍。教师也表明这一知识板块的教学进度相对偏慢，教学节奏不够理想。往往需要耗费大量的时间和精力，但是学生的学习成效却无法得到保障。针对这一现实矛盾，高中生物教师需要注重进一步总结及反思，结合有效教学策略的应用要求。通过对教学经验的有效总结，明确学科教学的重点以及核心。

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简介：摘要：近几年我国高度重视传统文化的传承和保护工作，并且在社会主义文化体系建构方面也做出了多元化的探索和实践，为群众文化体系的构建提供了良好的支持。因此在社会主义先进文化建设过程中，要加强对非遗传承保护工作的重视，并对群众文化进行系统的开发，提高文化建设整体质量。本文对非遗传承保护与群众文化融合的策略进行了探索，力求能通过非遗传承保护与群众文化的融合发展提高社会主义文化建设整体水平，促进现代社会特色文化体系的多元化构建。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要目的探究铁钯纳米颗粒修饰的碳纳米管(FePd@CNTs)对人乳腺癌MCF-7细胞的放射增敏作用。方法用化学还原法制备FePd@CNTs，并通过透射电子显微镜、能谱仪进行表征。CCK-8法检测FePd@CNTs对人正常乳腺上皮MCF-10A细胞的相容性。CCK-8法、流式细胞术和克隆形成实验评估FePd@CNTs对人乳腺癌MCF-7细胞的放射增敏作用。结果FePd纳米颗粒成功地通过化学还原方法被修饰在CNTs的表面。FePd@CNTs对MCF-10A细胞显示低细胞毒性(IC50＝738.3 μg/m)，同时可有效增强X射线对MCF-7细胞的杀伤(增敏比为1.22)。结论FePd@CNTs具有对乳腺癌的治疗作用与放射增敏的潜力。

简介：摘要目的验证天然状态间充质干细胞来源的外泌体（MSC-exosome）治疗小鼠急性移植物抗宿主病（GVHD）的效果和可能机制，探索并建立定向基因修饰MSC-exosome的方法并验证修饰后MSC-exosome的功能。方法构建小鼠急性GVHD模型，观察比较不同剂量MSC-exosome组和MSC组的生理指标评分、生存和体重减低程度；进而通过体外T细胞活化实验和体内OVA抗原特异性T细胞活化实验检测比较组间活化T细胞的增殖水平。构建重组表达载体，获得携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体，进而感染人MSC，分离获得其外泌体。检测比较天然状态和修饰后MSC-exosome在体外和体内对活化T细胞的增殖水平和调节性T细胞（Treg）比例的影响。结果①MSC-exosome（300 μg×3次）和小鼠MSC（1×106×3次）均能够有效改善急性GVHD小鼠的生理指标评分、生存和体重减低程度。②相比IL-2对照组，10、25、50 μg人MSC-exosome和1×106人MSC体外共孵育处理均能够抑制活化T细胞的增殖，增殖比例分别为86.0%（IL-2）、40.0%、39.6%、42.8%和41.0%；相比PBS对照组，50、100、200 μg小鼠MSC-exosome和1×106小鼠MSC在体内均能够抑制抗原特异性活化的OT-1细胞的增殖，增殖比例分别为42.6%、33.1%、14.2%、10.6%和14.6%。③携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体定向修饰人MSC-exosome的表达率分别超过40%和60%。④相比天然状态，PD-L1和PD-L1-ITGB1定向修饰后MSC-exosome在体内对抗原特异性活化的OT-1细胞具有更好的增殖抑制效果；在体外亦能明显抑制活化T细胞的增殖，并诱导提高Treg的比例。结论MSC-exosome具有与MSC相似的免疫调节作用。经过PD-L1和PD-L1-ITGB1修饰后的MSC-exosome能够有效抑制活化T细胞的增殖，并且能够诱导提高Treg的比例。

简介：摘要目的验证天然状态间充质干细胞来源的外泌体（MSC-exosome）治疗小鼠急性移植物抗宿主病（GVHD）的效果和可能机制，探索并建立定向基因修饰MSC-exosome的方法并验证修饰后MSC-exosome的功能。方法构建小鼠急性GVHD模型，观察比较不同剂量MSC-exosome组和MSC组的生理指标评分、生存和体重减低程度；进而通过体外T细胞活化实验和体内OVA抗原特异性T细胞活化实验检测比较组间活化T细胞的增殖水平。构建重组表达载体，获得携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体，进而感染人MSC，分离获得其外泌体。检测比较天然状态和修饰后MSC-exosome在体外和体内对活化T细胞的增殖水平和调节性T细胞（Treg）比例的影响。结果①MSC-exosome（300 μg×3次）和小鼠MSC（1×106×3次）均能够有效改善急性GVHD小鼠的生理指标评分、生存和体重减低程度。②相比IL-2对照组，10、25、50 μg人MSC-exosome和1×106人MSC体外共孵育处理均能够抑制活化T细胞的增殖，增殖比例分别为86.0%（IL-2）、40.0%、39.6%、42.8%和41.0%；相比PBS对照组，50、100、200 μg小鼠MSC-exosome和1×106小鼠MSC在体内均能够抑制抗原特异性活化的OT-1细胞的增殖，增殖比例分别为42.6%、33.1%、14.2%、10.6%和14.6%。③携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体定向修饰人MSC-exosome的表达率分别超过40%和60%。④相比天然状态，PD-L1和PD-L1-ITGB1定向修饰后MSC-exosome在体内对抗原特异性活化的OT-1细胞具有更好的增殖抑制效果；在体外亦能明显抑制活化T细胞的增殖，并诱导提高Treg的比例。结论MSC-exosome具有与MSC相似的免疫调节作用。经过PD-L1和PD-L1-ITGB1修饰后的MSC-exosome能够有效抑制活化T细胞的增殖，并且能够诱导提高Treg的比例。