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  • 简介:表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现:大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路,如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

  • 标签: 肝肿瘤 表观遗传 甲基化 组蛋白修饰 微小RNA
  • 简介:背景:基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现,其发生、发展是一个相当复杂的过程,涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化,既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受,又可引起慢性炎症。目的:分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展,探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法:以下列检索词:溃疡性结肠炎,表观遗传,DNA甲基化,组蛋白修饰,miRNA,ulcerativecolitis,epigenetic,DNAmethylation,Histonemodification,miRNA,检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献,根据纳入排除标准,对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论:溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关,受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用,可作用在机体先天免疫及特异性免疫,在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。

  • 标签: 组织构建 组织工程 溃疡性结肠炎 表观遗传 DNA甲基化 组蛋白修饰
  • 简介:摘要甲状腺癌是一种常见的头颈部恶性肿瘤,近年来发病率逐年上升。甲状腺癌的分子发病机制有待明确。其表观遗传变化是近年来甲状腺癌发病机制方面研究的热点。为进一步揭示甲状腺癌的发病机制、了解其预后及遗传性控制等。本文对甲状腺癌中发现的主要表观遗传学变化的研究进展、甲状腺癌表观遗传治疗策略等进行综述。

  • 标签: 甲状腺癌 表观遗传修饰
  • 简介:植物种子油含有多种脂肪酸,是一种重要的种子贮藏化舍物。种子油既是人类的食品,又是重要的工业原料。代谢物组学的发展加深了对种子油生物合成途径的全景式认识,应用基因工程改良种子油品质和价值的研究已取得长足的进展。本文分析了种子油及脂肪酸合成调控机制的复杂性,论述了转基因提高种子油及高营养品质脂肪酸含量和培育能大量合成积累工业用脂肪酸的油料作物的技术策略、存在问题和发展前景。

  • 标签: 种子油 脂肪酸 代谢调控 基因工程
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  • 简介:摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明,表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变,常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性,患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展,主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制,为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

  • 标签: 表观遗传修饰基因 心脏发育异常 分子遗传机制 罕见病
  • 简介:摘要表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰(乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等)以及非编码RNAs作用等,它可以在不改变DNA序列的情况下影响基因转录活性。这些修饰对染色体结构的稳定性及基因的表达可能会有一定的影响。近年来越来越多的研究表明,表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病(Graves病和桥本甲状腺炎)的发病机制中发挥重要作用,这为自身免疫性甲状腺疾病的发病机制打开一个新的视角。进一步深入探索表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病发病中的作用,可以为该疾病的诊疗提供新的研究策略和思路。

  • 标签: 表观遗传修饰 自身免疫性甲状腺疾病 发病机制
  • 简介:利用显微注射的方法,分别将三株不同类型的经过遗传修饰的中靶ES细胞注射到C57BL/6J小鼠的囊胚中,通过胚胎移植将注射后的囊胚引入受体小鼠子宫中,分别获得了不同整合度的嵌合体小鼠,将高嵌合度小鼠与C57BL/6J小鼠杂交,对这些仔鼠进行PCR及Southern鉴定的结果表明,三株修饰后的ES细胞均能整合入生殖系,得到了棕褐色子代鼠,表明获得了种系嵌合体小鼠.

  • 标签: 遗传修饰 小鼠 胚胎干细胞 种系嵌合体 显微注射
  • 简介:摘要肿瘤细胞表达程序性死亡蛋白配体-1(PD-L1)是引起免疫逃逸的主要机制,也是免疫检查点抑制剂治疗疗效的预测因素。PD-L1表达受多种机制调控,其中DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传修饰可通过调控PD-L1的表达促进肿瘤发生发展和产生耐药。明确其调控机制可为肿瘤临床免疫治疗带来新的思路。

  • 标签: 肿瘤 表观遗传调控 PD-L1
  • 简介:摘要支气管哮喘(哮喘)的发生与遗传和环境因素相关,是以慢性气道炎症和气道重塑为特征的疾病。表观遗传学是整合环境暴露和遗传学的关键,目前已成为哮喘研究的一个重要领域。近年来,研究认为组蛋白修饰、甲基化修饰和非编码RNA相关基因沉默是启动和维持表观遗传修饰的机制。气道平滑肌(ASM)增厚是哮喘的一个显著的病理特征,增厚的ASM具备重要合成功能,是炎症趋化因子、生长因子、脂质介质和基质调节剂的丰富来源,在哮喘气道炎症、气道重塑和气道高反应性的发生和发展中发挥重要作用。因此,ASM的表观遗传变化可能导致不同哮喘患者的气道异常反应,从而促进炎症持续和气道重塑恶化。本文就ASM表观遗传修饰对哮喘的影响作一综述。

  • 标签: 哮喘 DNA甲基化 表观遗传学 组蛋白修饰 非编码RNA
  • 简介:摘要表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点,疾病的发生不仅与遗传因素有关,而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病,是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素,参与视网膜血管病变相关基因的调控,影响疾病最终的发生发展。因此,眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用,追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展,关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子,不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识,同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。

  • 标签: 表观基因组学 后成说,遗传 糖尿病视网膜病变/遗传学 湿性黄斑变性/遗传学 述评
  • 简介:摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变,通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异,观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联,其中,HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系,有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断,同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

  • 标签: KLF1基因 &alpha -地中海贫血 突变 遗传修饰作用
  • 简介:摘要急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)后即使肾功能完全恢复也可能会发展为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),但AKI向CKD转变的机制尚不清楚。作为基因表达的重要调控者,表观遗传修饰可能在AKI向CKD转变中发挥重要作用。表观遗传变化由缺氧诱导,进而促进炎性因子相关基因的表达和胶原蛋白分泌。本文就表观遗传修饰在AKI转化为CKD中的作用、表观遗传学标志物在诊断AKI慢性转归中的价值,以及靶向干预表观遗传在防治AKI向CKD转变中的潜在作用进行综述。

  • 标签: 急性肾损伤 肾功能不全,慢性 遗传学,医学 表观遗传修饰 转变
  • 简介:摘要代谢综合征患病率逐年增高,已成为危害人类健康的重要疾病。基因与环境的相互作用是造成本病发生发展的重要原因。饮食限制作为一种有效的治疗手段可显著改善代谢综合征。现有证据表明,表观遗传修饰在限食疗法改善代谢综合征的过程中发挥重要的作用。本文通过分析代谢综合征与表观遗传修饰之间的关系,以及饮食限制改善代谢综合征的表观遗传调控方式,阐明表观遗传机制在代谢综合征的诊断与预后中的潜在用途。

  • 标签: 饮食限制 代谢综合征 肥胖 表观遗传修饰
  • 简介:据2012年9月30日RothbartSB(NatStructMolBiol,2012Sep30.doi.10.1038/nsmb.2390)报道,美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员建立起人类两个最为基本性的表观遗传标记——组蛋白修饰和DNA甲基化——之间存在的首个关联。在过去20年,科学家们已经理解到DNA内拥有的遗传密码只代表生命蓝图的一部分。

  • 标签: DNA甲基化 组蛋白修饰 遗传标记 研究人员 遗传密码 SEP
  • 简介:摘要表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能,且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳定性是肿瘤细胞的重要特征之一,对表观遗传修饰与基因组不稳定性关系的研究有利于未来进一步了解肿瘤发生的机制,为临床上癌症的早期诊断及治疗提供合理的依据。本文综述了部分表观遗传修饰的功能和机制,以及这些表观遗传修饰的改变与肿瘤细胞基因组不稳定性的关系。

  • 标签: 甲基化 组蛋白修饰 肿瘤 基因突变 染色体重排
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:我们都知道副词在句中主要用作状语、修饰动词、形容词、副词和全句,但是副词还可以用来修饰名词。在高中英语课本中就出现许多这样的句子。如:

  • 标签: 副词 名词 修饰 动词 句子 形容词