简介：摘要目的探讨POEMS综合征的临床特征及硼替佐米治疗效果。方法回顾性分析2020年12月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例POEMS综合征患者的临床资料及诊疗经过，总结疗效，并复习相关文献。结果患者为66岁女性，因四肢麻木20个月入院，结合实验室检查的血清血管内皮生长因子特异性增高、胸腰椎及双侧骶髂关节退行性改变等结果，诊断为POEMS综合征。于外院接受RD（来那度胺+地塞米松）方案治疗1个周期后症状无明显改善；2020年7月、2020年12月、2021年2月、2021年3月接受BD（硼替佐米+地塞米松）方案化疗4个周期，过程顺利，无不良反应。截至2022年5月末次随访结束，患者四肢麻木较前缓解，病情稳定。结论BD方案治疗初次化疗失败的POEMS综合征患者的疗效显著，是一种值得推荐的治疗手段。

简介：摘要磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）δ过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）是由PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致PI3Kδ信号通路过度活化的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病，由Angulo等学者于2013年首次报道。该病临床表现多为反复呼吸道感染、良性淋巴结增生、自身免疫病、淋巴瘤等，虽然大多数患者在儿童期发病，但也有成人发病及无症状患者的报道，加之APDS免疫表型多变，通常IgA水平降低，IgM水平可正常或升高，IgG水平多变，首诊时容易误诊，目前尚无统一诊断标准，需及时的基因检测才能确诊。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

简介：摘要目的探讨侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的临床特点及治疗情况。方法对2019年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例ANKL合并噬血细胞综合征（HPS）患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者为中年女性，以乏力伴全身皮肤瘀斑为首发症状，结合临床、骨髓象和免疫表型结果，确诊为ANKL合并HPS。首次给予VEAP（长春新碱+依托泊苷+阿糖胞苷+泼尼松）方案化疗，后行大剂量甲氨蝶呤及VELP（长春新碱+依托泊苷+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）方案治疗，效果较好。后续建议行造血干细胞移植。结论ANKL是一种高度侵袭性恶性肿瘤，起病急，进展迅速，预后差，极易误诊、漏诊。临床对于起病急、发热、全血细胞减少合并HPS的患者，应及时行骨髓穿刺和免疫分型进行鉴别诊断，并积极诱导化疗，从而延长患者生存期。

简介：摘要目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗过程中并发维甲酸综合征(RAS)的治疗方法。方法选择2018年12月28日，兰州军区兰州总医院全军血液病中心收治的1例治疗过程中并发RAS的复杂核型APL患者为研究对象。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现和诊治过程进行分析。本例患者的APL治疗方案为全反式维甲酸(ATRA)＋三氧化二砷(ATO)诱导化疗：ATRA 20 mg/次，2次/d，口服，d1～28；ATO 10 mL/d，静脉注射，d1～14；RAS治疗方案为减量或停用ATRA或ATO，尽早静脉注射地塞米松10 mg/次，2次/d，直至RAS相关临床症状明显改善。当患者白细胞计数(WBC)>10×109/L且持续升高时，酌情加用蒽环类药物或阿糖胞苷。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果本例患者入院完善相关实验室及辅助检查后，于2019年1月1日确诊为APL，PML-RARα(Bcr1型)阳性、复杂核型、中危组。患者接受ATRA＋ATO方案诱导化疗后，疗效良好。患者接受ATRA治疗后，出现发热、呼吸衰竭、胸腔积液、WBC升高等临床表现，考虑其发生RAS。患者经地塞米松、吡柔比星及对症治疗后，其RAS相关临床症状明显改善。截至2019年2月，患者一般状况良好，目前仍在定期随访中。结论ATRA＋ATO方案对APL患者疗效良好。APL患者治疗过程中发生RAS时，应积极采用激素及对症治疗。由于本文仅对1例患者进行回顾性研究，本研究对该病采用的治疗方案的确切疗效，尚需扩大样本量进一步验证。

简介：无

简介：摘要目的评估国产阿扎胞苷治疗较高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)的疗效、安全性及药代动力学特征。方法2013年10月至2016年10月国内10家中心共纳入72例符合入排标准的较高危MDS患者接受国产阿扎胞苷75 mg·m-2·d-1，皮下注射，持续7 d治疗，4周为1个周期，至少治疗6个周期。药代动力学试验采血为单次给药第1天进行。结果治疗6个周期或6个周期以前终止用药时疗效评估数据显示，总缓解率[完全缓解(CR)+部分缓解(PR)]为6.9%(5/72)，治疗期间最佳疗效为CR或PR的患者比例为12.5%(9/72)。治疗期间脱离红细胞和血小板输血依赖的患者分别为46.3%(19/41)和41.2%(7/17)。72例患者中位治疗时间为6个周期，中位总生存(OS)期16.1(95%CI 10.9~20.6)个月，其中治疗≥6个周期患者36例(50%)，中位OS期22.3(95%CI 16.1~不可评估)个月。治疗中最常见的Ⅲ~Ⅳ级血液学不良事件为中性粒细胞减少(55%)、白细胞减少(47%)和血小板减少(61%)。药代动力学行为和参数与原研中国数据基本一致。结论接受国产阿扎胞苷标准方案治疗疗效肯定，安全可靠，药代动力学参数与原研阿扎胞苷一致，可作为较高危MDS患者的标准治疗药物。