简介：摘要目的探讨POEMS综合征的临床特征及硼替佐米治疗效果。方法回顾性分析2020年12月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例POEMS综合征患者的临床资料及诊疗经过，总结疗效，并复习相关文献。结果患者为66岁女性，因四肢麻木20个月入院，结合实验室检查的血清血管内皮生长因子特异性增高、胸腰椎及双侧骶髂关节退行性改变等结果，诊断为POEMS综合征。于外院接受RD（来那度胺+地塞米松）方案治疗1个周期后症状无明显改善；2020年7月、2020年12月、2021年2月、2021年3月接受BD（硼替佐米+地塞米松）方案化疗4个周期，过程顺利，无不良反应。截至2022年5月末次随访结束，患者四肢麻木较前缓解，病情稳定。结论BD方案治疗初次化疗失败的POEMS综合征患者的疗效显著，是一种值得推荐的治疗手段。

简介：摘要目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征，经噬血淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）-2004方案化疗2次，与其胞哥HLA配型为半相合，考虑其胞哥携带噬血相关基因，不宜选做供者，无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植，电话随访未行异基因造血干细胞移植，死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准，原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式，病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。