简介:摘要总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含ARID1B基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。
简介:摘要目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型,经检索人类变异数据库,两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。
简介:摘要目的探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传Coffin-Siris综合征(CSS)的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序,分析其基因型和表型。结果患儿女性,2个月1 d,因"反复呕吐1个月余,阴道流血1次"入院,伴重度营养不良,特殊面容,双侧乳房早发育,处女膜突出伴阴道流血。基因检测结果提示患儿ARID2基因新发杂合变异c.1919delC(p.P640Lfs*7),父母均未检测到位点变异;目前已报道ARID2变异引起CSS病例的临床表现存在异质性,主要以生长发育迟缓、智力障碍、喂养困难为特征,同时伴有骨骼畸形、行为异常、视力障碍等表现,内分泌异常少见报道。结论对于临床上生长迟缓、特殊面容,伴喂养困难,不明原因阴道流血患者应警惕罕见遗传综合征可能,应尽早基因检测明确疾病的分子基础,ARID2c.1919delC(p.P640Lfs*7)为新报道的变异。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤),这些患者有十分特殊的心电图表现,平时静息时表现为胸前区V1~V3导联ST段抬高,Q-T间期正常,伴或不伴有右束支传导阻滞,在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速/室颤,体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能,后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40%-60%。本文就Brugada综合征进行综述。
简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的