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VHL综合征

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摘要 VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

DOI 16jrmon5d5/177539

作者金讯波;王刚刚;王正;夏庆华

机构地区不详

出处《泌尿外科杂志（电子版）》 2014年1期

关键词血管母细胞瘤嗜铬细胞瘤肾透明细胞癌内淋巴囊肿瘤肿瘤抑制基因遗传学特征

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2014年01月11日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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