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简介：【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点，文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同，并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异，便于理解。

简介：摘要目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

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简介：“染色体变异”一节是人教版高中生物必修2模块的重点和难点之一，其内容包括：辨析染色体结构变异与基因突变、基因重组的关系，对染色体组概念的理解，二倍体、多倍体、单倍体概念的分析和比较。在教学中，教师可以自主构建模型，以图形的形式将抽象的概念直观化，有助于学生对概念的深入理解和辨析。

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简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

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简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。