染色体结构变异释疑

染色体结构变异释疑

刘超

广东省 深圳市南山外国语学校（集团）高级中学 518067

【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点，文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同，并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异，便于理解。

【关键词】 染色体变异 缺失 重复 易位 颠倒

人教版高中生物教材必修2中对于染色体变异的内容比较浅显，高考考纲要求为Ⅱ级，但是笔者在教学过程中发现其与减数分裂、遗传规律等知识发生链接时，基于教材的内容不易解释清楚。针对染色体结构变异主要的问题呈现如下：

（1）何为染色体结构变异？（2）缺失的染色体片段的去向？（3）重复中重复的片段从何而来？

（4）如何区分基因重组里的交叉互换和染色体变异中的易位与重复？ （5）为何染色体变异一定会引起性状的改变？

笔者通过查阅资料理清了如上问题，以使师生在染色体结构的相关问题的理解更为清晰。

染色体结构变异的定义

染色体结构变异又称基因组结构变异（structure variation, SV),即基因组中长度大于1kb的DNA片段发生的变化^[1]，而导致染色体结构改变的机制在染色体水平上是断裂后的异常重接，即断裂后的染色体未发生重接与未原位重接，则将引起染色体的各种结构畸变称为染色体重排^[2],即人教版高中生物教材中必修2中所提到的染色体结构变异。

根据上述定义，可对染色体结构变异再进行剖析：（1）变异的水平基于现有的染色体片段；（2）原因是染色体发生断裂，可能会断裂成若干片段，若这些片段未发生重接或未原位重接，则产生了结构变异；（3）断裂的部分片段未发生重接会引起缺失（图1,a)；（4）断裂的片段未发生原位重接而是错位重接则产生了重复、倒位和易位等类型的结构变异(图1，b,c,d,e)。

图1 染色体结构变异的类型

(a:缺失；b:重复；c:倒位；d、e:易位)

染色体结构变异类型辨析

2.1 缺失(deletion)

缺失是染色体片段断裂后未发生重接导致的染色体片段丢失，刚发生缺失时显微镜观察可见无着丝点的染色体片段，但时间太长该片段被溶酶体分解。缺失直接造成了基因的丢失，丢失的片段会影响上下游基因的表达。大的缺失可用细胞学方法检测，小的缺失则不能^[3]。

2.2 重复(duplication)

重复是某条染色体上出现额外的一份染色体片段，这个片段上所携带的基因与该染色体上的部分基因控制同一性状，因此认为重复的片段来自于同源染色体（图1，b乙)，而提供重复片段的同源染色体发生的变异不能称为缺失（图1，b甲），只能称为同源染色体间的不等交换^[4]。

2.3 易位(translocation)

易位是指染色体片段移到非同源染色体片段上的现象，分为相互易位与非相互易位（图1,d、e）。在人教版教材必修2中显示的是相互易位（图1,d），指的是在非同源染色体片段间位移的现象；非相互易位指染色体一片段移到一非同源染色体上，而没有非同源染色体间反方向移动的现象（图1,e）^[5]。易位与重复的相同点在于均为染色体片段的不等交换，但前者发生在非同源染色体之间，后者发生在同源染色体之间。

2.4 倒位（inversion)

倒位是染色体断裂出一片段后，倒转180˚重新与原染色体连接的现象（图1，c)^[5]。倒位只发生在一条染色体上，改变了该染色体上基因的排列顺序。

辨析交叉互换、易位与重复

在教学中常涉及到交叉互换、易位与重复三个概念的辨析，笔者将其作了表1的比较。

表1 交叉互换、易位与重复的比较

4. 染色体结构变异对性状的影响

染色体缺失可导致基因的缺失，缺失的基因必定不能表达，故缺失的片段越多对个体的影响越大，严重者致死。除染色体缺失之外，其它三种都引起了基因位置的移动，属于基因重排。基因表达的调控常受多种水平因素影响，其中一种是基因水平，即基因表达常受上、下游序列表达的影响，若基因位置发生了移动，则其表达通常会受影响

^[6]。

【参考文献】

[1]宋盈,孟祥宁,傅松滨. 基因组重排的机制研究,国际遗传学杂志[J], 2017,40(2):84-88.

[2]戴灼华,王亚馥,粟翼玟（主编）.遗传学(第2版）[M], 2008,高等教育出版社.p282-293.

[3]D.Peter Snustad, Michael J. Simmons. 遗传学原理[M], 2011,高等教育出版社，p143.

[4] D.L.哈特尔，M.鲁沃洛. 遗传学——基因和基因组分析(第八版）[M],2010，科学出版社,p234.

[5]毛盛贤主编.遗传学原理[M],2017,科学出版社，p92-100.

[6]Peter H.Raven, George B. Johnson（著），谢利萍等译. 生物学(第6版）[M], 清华大学出版社,2008,p300-301.