简介:[摘 要]根据进化论,现存物种拥有一个共同祖先,在漫长的时间中,各种环境因素及其他因素的条件下,得到了不同的进化结果。在这一过程中,生物细胞内的遗传物质在不断复制,分配给下一代。这其中就会因为各种各样的错误,导致子代序列与亲本的序列出现差异。这就是普遍存在的突变。已知现存物种都共用同一个密码子表,即基因序列中每三个碱基,所对应的氨基酸在所有生物体中是统一的。除此之外,密码子中存在多个密码子编码同一个氨基酸的现象,即密码子简并性。这也导致了突变结果会出现,序列改变但是编码的蛋白质没有改变的情况,这就是同义突变。突变普遍存在,但其具有低频性,两条序列经过一段时间的突变累积,我们可以推算得到他们的同义替换率(ks)和非同义替换率(ka),本研究采用核密度曲线将ks可视化,并探究ks推断的影响因素及矫正方法。
简介:摘要燃煤电厂锅炉在燃烧过程时会产生一定量的SO3,会对环境造成污染,并严重影响机组的正常、安全运行。本文介绍了一种碱基喷吹脱除三氧化硫的技术,采用碱金属盐,通过溶解送至烟道,与烟气充分混合后发生反应,脱除SO3,实现90%以上的脱除效率,有效解决SO3污染问题。
简介:对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89%以上;长度较长的碱基片段(5碱基片段、6碱基片段)同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显;人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的,稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的:在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式(TAG、TAA和TGA),终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外,进行了相对频率的统计分析,发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。
简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。
简介:摘要目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03:90N的序列,探讨检测方法,以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe,SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测,针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequence-based tying,SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing,NGS)分析技术进行确认。结果HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因,经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失,最后通过NGS确认结果为DQB1*03:90N,DQB1*06:01。结论经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除,应借助多种方法复核确认,保证HLA基因分型结果的准确性。罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失,采用二代测序技术可能得到更准确的结果。
简介:摘要目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测,对ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果4例样本(3例为患儿,1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象,3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。