简介：摘要鼻咽癌是中国南方高发的恶性肿瘤，其发病机理目前仍不十分清楚。研究表明，DNA修复功能异常是鼻咽癌发生的可能原因。近年来越来越多的研究显示碱基切除修复（BER）通路中的相关基因的单核苷酸多态性（SNP）是导致DNA修复功能下降的重要原因。BER分为单个核苷酸BER和长片段BER,其中前者是主要的BER修复通路。本文对近年来单个核苷酸BER通路中主要基因SNP与NPC相关的研究进展进行综述。

简介：据科学日报近日报道,当美国伊利诺伊州大学的研究人员准备研究一种控制DNA如何在小型测序设备里移动的工具时,他们并不知道他们将见证一场分子体操秀。快速、精确、可负担的DNA测序是朝个性化医疗迈出的第一步。在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列;然而,他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里,

简介：<正>记者从国家兰科植物种质资源保护中心获悉,由中国科学家领衔的研究团队完成了小兰屿蝴蝶兰基因组测序和分析,研究成果在《自然遗传学》作为本期封面文章发表。这是世界上第一个完成测序和分析的兰科植物基因组图谱。国家兰科植物种质资源保护中心暨深圳市兰科

简介：目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：目的基于焦磷酸测序技术建立甲型H1N1流感病毒血凝素（HA）基因裂解位点突变的快速检测方法．探讨其临床应用价值。方法采用RT-PCR扩增甲型H1N1病毒血凝素基因中的HA片段．在生物信息学分析的基础上，针对甲型H1N1病毒血凝素基因含有裂解位点序列片段．分别设计一套生物素标记的PCR引物和测序引物．运用焦磷酸测序技术对含甲型H1N1病毒裂解位点基因片段进行序列测定，同时分析青岛地区甲型H1N1流感病毒流行株的裂解位点基因特征。结果建立了基于焦磷酸测序技术检测甲型H1N1流感病毒裂解位点突变方法．实现甲型H1N1流感病毒HA基因裂解位点的高通量检测，青岛地区甲型H1N1流感病毒裂解位点344氨基酸序列没有发生变异。结论本研究所建立的方法具有自动化程度高和结果准确等特点，适用于甲型H1N1流感病毒裂解位点进行快速高通量检测。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三