简介：摘要目的运用磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)探究脑卒中皮质脊髓束(corticospinal tract，CST)扩散定量指标与运动功能的关系。材料与方法采集37例单侧皮质下脑卒中患者和30例健康被试的DTI数据，运用概率性纤维束成像追踪出健康被试的CST，获得健康对照组CST模板。基于健康对照组的CST模板测量两组被试双侧CST的各向异性分数(fractional anisotropy，FA)和平均扩散率(mean diffusivity，MD)，进一步计算两组被试FA比率(FA ratio，rFA)、FA不对称性(FA asymmetry，FAasy)、MD比率(MD ratio，rMD)和MD不对称性(MD asymmetry，MDasy)，用这六个扩散参数相关指标来评估脑卒中患者CST完整性损伤，并与患者“手+腕”及上肢运动功能评分(Fugl-Meyer Assessment，FMA)作相关性分析。结果与健康对照组相比，卒中组病灶同侧CST的FA、rFA显著降低(分别为t=-15.775，t=-11.111，P＜0.001)，FAasy显著增高(t=9.473，P＜0.001)；而MD、rMD显著增高(分别为t=9.553，t=7.733，P＜0.001)，MDasy显著降低(t=-8.941，P＜0.001)；病灶对侧CST的FA和MD均无显著变化(P＞0.05)。患者病程及病灶大小与各扩散指标间均无显著相关关系(P＞0.05)。卒中组病灶同侧CST的FA和rFA与“手+腕”及上肢FMA呈显著正相关(分别为r=0.342，P=0.038；r=0.479，P=0.003；r=0.343，P=0.038；r=0.482，P=0.003)，FAasy与“手+腕”及上肢FMA呈显著负相关(分别为r=-0.353，P=0.032；r=-0.490，P=0.002)。分步回归分析进一步发现，相较于病灶同侧CST的FA和rFA，FAasy与“手+腕”和上肢运动功能评分更加相关(分别为Beta=-0.353，P=0.032; Beta=-0.490，P=0.002)。结论基于健康对照组CST模板测得的FA相关指标能反映CST结构完整性。FAasy与“手+腕”及上肢运动功能评分密切相关，或许可作为评估脑卒中患者手腕部和上肢运动功能障碍的重要参考指标。

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：摘要笑气（一氧化二氮）因价格低廉、容易获得，目前存在滥用情况。本文探讨1例吸食笑气致脊髓亚急性联合变性患者的临床表现，患者出现四肢麻木、步态不稳，血清维生素B12水平降低，颈椎MRI提示颈髓（C2-6）侧索及后索内节段性异常信号；神经电生理检查示四肢周围神经损害。经补充维生素B12治疗，患者病情逐渐好转。临床医生诊断脊髓亚急性联合变性，尤其患者无消化道疾病、节食、营养不良等情况时，需仔细询问有无吸食笑气史，避免漏诊。

简介：摘要目的探讨脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，分析其发生过程和机制。方法报道2例脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，结合解剖及文献复习系统分析脑桥梗死后脊髓侧索华勒变性的产生机制、影像学表现及其临床特点。结果例1为65岁女性，例2为58岁男性，分别于2018年12月7日和2019年6月23日就诊于山东大学齐鲁医院。2例患者均表现为脑桥梗死数月后缓慢起病并进展的双侧肢体肌力减弱、肌张力增高、腱反射活跃，病理征阳性，符合上运动神经元损害所致的痉挛性截瘫，例1是在脑桥梗死后8个月出现，例2在脑桥梗死后6个月出现。磁共振成像均可见脑桥病灶以下连续的双侧锥体束等T1、长T2信号，例1表现为延髓、颈髓、胸髓侧索病变，例2表现为延髓、颈髓侧索病变。对2例患者均行肌电图检查、实验室检查排除运动神经元病及代谢性疾病，1例行脑脊液检查排除炎性脱髓鞘疾病。根据其症状、体征及磁共振成像所示与原发病灶相连且与锥体束走行一致的连续条状异常信号，最终诊断为脑桥梗死后脊髓华勒变性。随访发现2例患者临床症状均进行性加重。结论脑桥梗死后脊髓华勒变性致肢体痉挛性瘫痪是疾病的发生发展过程，与疾病预后相关，充分认识其临床表现及影像特点可以避免临床误诊误治。

简介：摘要无创脑刺激(NIBS)是近年来广泛应用于临床的一种新型康复治疗技术，已被证实对多种疾病导致的功能障碍具有治疗作用。当前针对NIBS的应用研究主要集中在大脑皮质方面，而小脑作为NIBS技术新兴的刺激靶点，研究者对其了解仍然有限。近年来有越来越多的研究表明小脑NIBS不仅可调节小脑皮质功能，还能调控大脑远隔初级运动皮质区及相关脑区功能，从而影响皮质脊髓兴奋性。本文将对小脑NIBS调控皮质脊髓兴奋性的潜在作用机制、相关临床应用及存在的问题等方面进行综述，以期为小脑NIBS的临床应用及后续深入研究提供参考资料。

简介：摘要本研究报道一例累及皮质软脑膜异常强化的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者，临床表现为反复视神经炎和脊髓炎，经糖皮质激素免疫性治疗后临床症状和影像学均明显改善。这种表现为软脑膜异常强化的NMOSD患者临床罕见。

简介：摘要目前，脊髓磁共振成像存在诸多局限性，近年来随着扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)应用，改善了脊髓成像质量，使定量测量成为可能，并逐渐应用于各种脊髓疾病诊断。作者对脊髓DTI成像技术及在健康脊髓、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊髓压迫症、脊髓炎、多发性硬化(multiple sclerosis，MS)、脊髓损伤(spinal cord injury，SCI)和肿瘤等多种脊髓疾病中的应用进行了综述。脊髓DTI成像除能定量描述健康脊髓的扩散特点，还能早期诊断各种脊髓疾病并明确病变范围，监测病情进展及评估术后恢复情况。

简介：摘要目前对于全身麻醉的神经环路机制研究主要集中于对睡眠觉醒环路、丘脑-皮质环路、皮质-皮质网络以及其他环路的探索。文章综述了丘脑和皮质在全身麻醉中的作用，并从神经环路水平阐述丘脑-皮质环路、皮质-皮质网络以及丘脑-皮质-皮质网络在全身麻醉中的关键作用。这些机制将为深入探讨麻醉和意识问题以及治疗意识障碍相关疾病提供新的思路和方向。

简介：摘要目的运用血氧水平依赖功能磁共振成像(BOLD-fMRI)技术探讨纹状体内囊梗死(SCI)后相关皮层功能区重组的动态变化过程及其对偏瘫上肢运动功能恢复的影响。方法选择扬州大学附属医院卒中中心自2015年6月至2017年12月收治的17例初次发病的SCI伴单侧严重上肢瘫患者为研究对象，并选取15例同期临床招募的健康志愿者为对照组。于患者发病1周内、1个月及3个月时行偏瘫侧被动手指屈伸任务下BOLD-fMRI扫描，通过SPM8软件观察不同时期脑功能区激活情况。通过Xjview软件对Bold-fMRI相应脑激活区激活进行观察并同标准脑激活区进行比较。采用简化Fugl-Meyer量表上肢运动功能部分(FM-UL)评分对入选患者患侧上肢运动功能进行跟踪评定。结果对照组被动手指屈伸任务下主要脑激活区位于对侧SMC区及双侧SMA区。不同患者早期BOLD-fMRI感兴趣区激活特点可分为3种类型：Ⅰ型患者以患侧为主，双侧SMC区及SMA区激活；1个月及3个月时健侧SMC区激活逐渐减弱，患侧SMC区激活逐渐增强。Ⅱ型患者单纯患侧SMC区及SMA区激活，1个月时表现为以健侧为主双侧SMC区及SMA区明显激活；3个月时患侧SMC区激活进一步增强，健侧减弱。Ⅲ型患者仅患侧SMC区或M1区激活，1个月时患侧SMC区激活轻度增加；3个月时患侧SMC区激活进一步增强，SMA区未见激活表现。发病初期Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型患者患肢FM-UL评分分别为(10.0±3.3)分、(10.6±5.7)分及(9.2±4.0)分，差异无统计学意义(P>0.05)；发病1个月后Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型患者FM-UL评分分别为(52.3±4.6)分、(36.6±2.4)分及(12.5±3.0)分，差异有统计学意义(P<0.05)；发病3个月后Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型患者FM-UL评分分别为(63.7±2.9)分、(59.2±3.1)分及(13.3±5.0)分，差异有统计学意义(P<0.05)。结论颅内功能重组是一个动态的过程，患侧SMC区的早期及动态激活增强、健侧半球SMC区及双侧SMA区的早期激活在脑卒中康复进程中具有重要意义。

简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：摘 要：文章采用滚动式异质方差回归方法估计短期日内系统风险值，发现上证180高、低贝塔值指数和380高、低贝塔值指数的系统风险偏好呈现时变波动性；当贝塔值呈现不稳态，其回归均值是比较不可信赖的参考值，需及时更新。

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要脊髓损伤可造成患者完全或不完全的运动功能丧失，影响正常生活。硬膜外脊髓电刺激通过植入电极，给予适宜频率、脉宽及强度的电刺激，结合康复训练，可以促进脊髓损伤患者的自主运动、站立与行走等功能的康复。本文围绕硬膜外脊髓电刺激技术对脊髓损伤患者的运动功能恢复的治疗效果进行综述，以期为其进一步的临床应用提供参考。

简介：摘要目的探讨脊髓损伤大鼠体感诱发电位的变化规律及不同时间解除脊髓压迫对脊髓恢复和诱发电位的影响。方法选择SD大鼠70只，分为对照组(10只)和实验组(60只)，实验组分为轻度损伤组(20只)、中度损伤组(20只)、重度损伤组(20只)。采用自行制作的脊髓打击装置建立大鼠脊髓损伤模型。测定大鼠在损伤前、伤后5 min、1 h、6 h、3 d、7 d的体感诱发电位。行减压治疗的模型大鼠，测定其减压前、减压后5 min、1 h、6 h、3 d、7 d的诱发电位。结果脊髓受到的打击程度越重，其潜伏期的延长越显著，波幅的降低越明显(P<0.05)。脊髓损伤后5 min，轻、中、重度损伤组的潜伏期和波幅均较损伤前的波幅变化显著。在解除脊髓损伤压迫前，脊髓受压时间越长，其潜伏期的延长越显著，波幅的降低越明显。解除脊髓损伤压迫后，压迫解除越快的大鼠，体感诱发电位潜伏期的恢复速度越快(P<0.05)。压迫30 min的大鼠在解除压迫7 d后，潜伏期仍较其它各组延长。解除脊髓损伤压迫后，压迫解除越快的大鼠，其体感诱发电位波幅的恢复速度越快(P<0.05)。压迫30 min的大鼠在解除压迫7 d后，波幅仍较其它各组降低。结论脊髓损伤后受压时间越长，其体感诱发电位潜伏期及波幅改变越显著；脊髓损伤后体感诱发电位波幅变化的敏感性优于其潜伏期。

简介：

简介：【摘要】目前,人类脊髓损伤的发生率正呈逐步上升趋势。脊柱损伤中，脊髓损伤属于最为严重的一种并发症，脊髓损伤常常会对患者下肢产生严重的功能性障碍，在治疗过程中出来会给患者带来巨大的疼痛，也会给整个家庭带来很大的经济负担。面对脊髓损伤存在的多种问题,对于脊髓损伤的防治、护理与恢复将成为当今医疗领域的一项重大课题。

简介：

简介：

简介：摘要儿童低能量无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的发病机制不明。本文报道8例儿童低能量SCIWORA，年龄为5岁至8岁9个月；7例为舞蹈训练中的下腰动作导致，1例为摔伤所致；MRI显示8例均合并终丝型脊髓拴系。其中4例患儿行经单侧椎间隙入路脊髓拴系松解手术，3例行脊髓拴系松解+椎管减压术，1例保守治疗。术后随访8~33个月，5例患儿肌力和(或)感觉功能、大小便功能有一定程度恢复，3例无改善。研究结果初步提示合并终丝型脊髓拴系可能与儿童低能量SCIWORA有关，尽早行终丝离断术有可能减少脊髓的再次损伤。

简介：摘要儿童低能量无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的发病机制不明。本文报道8例儿童低能量SCIWORA，年龄为5岁至8岁9个月；7例为舞蹈训练中的下腰动作导致，1例为摔伤所致；MRI显示8例均合并终丝型脊髓拴系。其中4例患儿行经单侧椎间隙入路脊髓拴系松解手术，3例行脊髓拴系松解+椎管减压术，1例保守治疗。术后随访8~33个月，5例患儿肌力和(或)感觉功能、大小便功能有一定程度恢复，3例无改善。研究结果初步提示合并终丝型脊髓拴系可能与儿童低能量SCIWORA有关，尽早行终丝离断术有可能减少脊髓的再次损伤。