简介：摘要目的提高对皮质-纹状体-脊髓变性诊断水平。方法回顾性研究8例确诊的皮质-纹状体-脊髓变性患者的临床表现、脑电图及头颅磁共振弥散像特点。结果8例患者除不同程度的皮层功能及运动功能障碍外，脑电图弥漫性慢波增多、周期性三相波及磁共振弥散像皮层“彩带样”密度增高影为其特征性改变。其中磁共振弥散像有更高的敏感性及特异性。结论脑电图联合头颅磁共振弥散像检查提高了对皮质-纹状体-脊髓变性的检出率。

简介：摘要：初老症又名Pick氏病，这是步入中年开始出现早老性痴呆、失言、识别力丧失、运动不能得综合征，平均发病年龄多在40~60岁之间。皮质纹状体脊髓联合变性综合征近期发现很可能是由朊蛋白感染运动神经元性导致痴呆、瘫痪、精神障碍、人格改变，该病症的病理解剖发现大脑皮层、纹状体、丘脑、脑干、脊髓等运动神经细胞均呈现弥漫性神经源性变性。上述两类中枢神经系统退化疾病而导致精神障碍现象在临床诊断上，经常与脑梗死、高龄抑郁症相互混淆。

简介：目的探讨应用扩散张量成像（DTI）观察脑梗死后从早期、亚急性至慢性期同侧皮质脊髓束（CST）的DTI参数随时间变化的规律，由此检测皮质脊髓束发生Wallerian变性的时间演变过程。方法选取2008年11月至2010年1月间在复旦大学附属中山医院住院治疗的皮层下运动通路脑梗死患者34例，发病时间从5h至2年。在入院时行MRI＋DTI检查。34例中选取5例患者，在发病1W内、第2周、1个月、3个月、6个月和1年分别行MRI＋DTI检查。采用工作站之Functool软件，重建出平均弥散系数（MD）、各向异性分数（FA）的参数图。通过放置兴趣区（ROI）的方式计算出FA值、MD值、rFA、rMD。ROI放置在双侧大脑脚。结果脑梗死后病灶同侧大脑脚区rFA在1月内下降最明显，1个月至3个月下降变慢，3个月后rFA变化幅度很小基本保持平稳。而rMD在脑梗死2W内无明显变化，2W至3个月上升，3个月后基本保持稳定。5例患者不同时间点的DTI研究能够显示这种变化过程。结论脑梗死后从早期、亚急性至慢性期同侧大脑脚处皮质脊髓束的FA值进行性减少。DTI有利于检测脑梗死后皮质脊髓束发生Wallerian变性的程度及动态演变过程。

简介：

简介：摘要目的运用磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)探究脑卒中皮质脊髓束(corticospinal tract，CST)扩散定量指标与运动功能的关系。材料与方法采集37例单侧皮质下脑卒中患者和30例健康被试的DTI数据，运用概率性纤维束成像追踪出健康被试的CST，获得健康对照组CST模板。基于健康对照组的CST模板测量两组被试双侧CST的各向异性分数(fractional anisotropy，FA)和平均扩散率(mean diffusivity，MD)，进一步计算两组被试FA比率(FA ratio，rFA)、FA不对称性(FA asymmetry，FAasy)、MD比率(MD ratio，rMD)和MD不对称性(MD asymmetry，MDasy)，用这六个扩散参数相关指标来评估脑卒中患者CST完整性损伤，并与患者“手+腕”及上肢运动功能评分(Fugl-Meyer Assessment，FMA)作相关性分析。结果与健康对照组相比，卒中组病灶同侧CST的FA、rFA显著降低(分别为t=-15.775，t=-11.111，P＜0.001)，FAasy显著增高(t=9.473，P＜0.001)；而MD、rMD显著增高(分别为t=9.553，t=7.733，P＜0.001)，MDasy显著降低(t=-8.941，P＜0.001)；病灶对侧CST的FA和MD均无显著变化(P＞0.05)。患者病程及病灶大小与各扩散指标间均无显著相关关系(P＞0.05)。卒中组病灶同侧CST的FA和rFA与“手+腕”及上肢FMA呈显著正相关(分别为r=0.342，P=0.038；r=0.479，P=0.003；r=0.343，P=0.038；r=0.482，P=0.003)，FAasy与“手+腕”及上肢FMA呈显著负相关(分别为r=-0.353，P=0.032；r=-0.490，P=0.002)。分步回归分析进一步发现，相较于病灶同侧CST的FA和rFA，FAasy与“手+腕”和上肢运动功能评分更加相关(分别为Beta=-0.353，P=0.032; Beta=-0.490，P=0.002)。结论基于健康对照组CST模板测得的FA相关指标能反映CST结构完整性。FAasy与“手+腕”及上肢运动功能评分密切相关，或许可作为评估脑卒中患者手腕部和上肢运动功能障碍的重要参考指标。

简介：摘要目的研究并探讨亚急性脊髓联合变性的临床特点以及转归。方法采用回顾性分析的方法分析我院2009年2月—2010年2月所确诊收治的20例亚急性脊髓联合变性患者的临床资料。测定患者的血清维生素B12以及叶酸的浓度，对16例患者的肌电图进行检查，对11例患者的脊髓MRI进行检查。结果检查结果显示有12例患者的血清维生素B12水平低于正常水平，剩余8例正常。有10例患者的肌电图显示异常。3例患者的脊髓MRI检查显示脊髓后索异常。患者的神经系统症状主要表现为四肢异常、痉挛性瘫痪以及共济失调等。经过6个月时间的治疗，有17例患者的症状有了一定的缓解，3例患者的症状得到部分改善。结论维生素B12的缺乏是患者发生亚急性脊髓联合变性的重要原因，但仅仅凭借血清维生素B12并不能较为准确的反映出患者的机体是否真的缺乏维生素B12，对于维生素B12水平正常的患者，院方应该根据患者的临床表现以及体征来诊断，以免发生误诊。

简介：

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于胃肠道内维生素B12吸收不足所造成的一种以脊髓后索与侧索及周围神经变性的一种疾病。临床表现以深感觉缺失，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。过去，很多病例因症状不典型，且无有效的辅助检查手段常致误诊。

简介：摘要目的探讨脊髓亚急性联合变性(SCD)的病因、临床特点、辅助检查、诊断及治疗。方法回顾分析29例SCD患者的临床特征。结果29例患者中21例合并贫血，放射免疫血清维生素B12测定中20例低于正常值，腰穿发现脑脊液中6例蛋白轻度增高，肌电图中26例神经传导速度减慢，17例颈胸段磁共振检查异常，累及脊髓后索、侧索中锥体束外，还可累及侧索中脊髓丘脑束。所有患者均给予维生素B12治疗，大多数患者病情趋于好转。结论维生素B12缺乏是SCD的主要病因，维生素B12是治疗SCD的关键。

简介：目的探讨维生素B12缺乏导致的脊髓亚急性联合变性的临床特点及转归.方法回顾性分析32例脊髓亚急性联合变性患者的临床资料.测定血清维生素B12及叶酸浓度,肌电图检查28例,脊髓MRI检查16例.结果15例血清维生素B12水平低于正常,17例正常;肌电图及神经传导速度测定异常26例;脊髓MRI检查4例患者出现脊髓后索长T2高信号影;神经系统症状主要表现为肢体感觉异常,痉挛性瘫痪、深感觉减退、共济失调等.经3～6个月治疗,症状缓解者27例,部分改善者5例;排尿排便功能改善4例;舌炎改善5例;胸腹部束带感明显改善3例,无明显改善1例;贫血改善8例.5例病程在1年以上,维生素B12治疗后肢体功能无明显改善而成残疾状.结论维生素B12缺乏是引起脊髓亚急性联合变性的重要原因,但血清维生素B12水平并不能准确反应机体是否真正缺乏维生素B12,维生京B12水平正常者应结合临床症状及体征进行综合考虑,以免误诊.

简介：

简介：【摘要】 目的 分析脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床特征。方法 于2017年11月-2022年10月开展研究，将本院收治的40例SCD患者纳入研究，对其临床特征进行分析，为临床研究提供可靠证据。结果 40例SCD患者中，检出贫血57.5%（23/40），血清维他命B12水平降低62.5%（25/40）。进行脊髓MRI检查，有55.0%（22/40）探查到脊髓后索异常信号。进行肌电图检查，有87.5%（35/40）见异常改变。结论 SCD患者存在贫血、维他命B12缺乏及脊髓后索神经异常、肌电图检查异常等表现，可作为临床诊疗的依据。

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：脊髓亚急性联合变性（subacutecombineddegenerationofthespinalcord，SCD）是一种与维生素B12（VitB12）缺乏有关的神经系统变性疾病。SCD发病率低，表现具多样性和非特异性，在病程早期阳性体征通常单独存在；另外，随着人们生活方式、健康观念、饮食结构的改变，其病因也越加复杂，极易误诊、误治。本文对2006-2008年作者单位诊治的6例SCD患者的临床资料进行了回顾性分析。

简介：

简介：目的：探讨MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值。方法：回顾性分析12例经临床证实的脊髓亚急性联合变性患者的MRI表现。12例均行MRI平扫，2例加行增强扫描。结果：10例脊髓后索及侧索受累，双侧对称；后索单独受累1例；MRI未见异常1例。病变表现为带状或斑片状等T1长T2信号，STIR为高信号。2例行增强扫描无强化。结论：MRI能很好地显示脊髓亚急性联合变性的影像学特征，有助于脊髓亚急性联合变性的诊断。

简介：摘要目的讨论脊髓亚急性联合变性的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果与病史进行诊断并治疗。结论治疗原则是补充维生素B12。辅以铁剂。辅以叶酸。其他对症处理。

简介：摘要目的探讨脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床及病理特点。方法选取2017年5月-2018年5月期间我院收治的68例SCD患者为研究对象进行回顾性分析。结果68例患者均以双下肢无力或麻木为首发症状，长期素食者44例，萎缩性胃炎者24例。所有患者均在后索及周围神经受累体征，同时累及侧索56例，累及脑12例。巨细胞贫血43例，维生素B12水平降低25例，叶酸水平全部正常，43例患者行血同型半胱氨酸检查，均提示升高，肌电图主要表现为感觉神经损害及体感诱发电位异常。脊髓磁共振9例脊髓内有异常信号，经应用维生素B12治疗后，全部患者病情有改善。结论脊髓亚急性联合变性临床表现复杂，维生素B12水平可正常，同型半胱氨酸有可能是其诊断指标之一。综合分析患者的症状体征及实验室检查，尽早给予维生素B12治疗。

简介：

简介：摘要笑气（一氧化二氮）因价格低廉、容易获得，目前存在滥用情况。本文探讨1例吸食笑气致脊髓亚急性联合变性患者的临床表现，患者出现四肢麻木、步态不稳，血清维生素B12水平降低，颈椎MRI提示颈髓（C2-6）侧索及后索内节段性异常信号；神经电生理检查示四肢周围神经损害。经补充维生素B12治疗，患者病情逐渐好转。临床医生诊断脊髓亚急性联合变性，尤其患者无消化道疾病、节食、营养不良等情况时，需仔细询问有无吸食笑气史，避免漏诊。