简介：

简介：摘要目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征及护理要点。方法回顾性分析我院近3月收治的2例肝豆状核变性患者，总结其临床特征及护理方法。结果加强对患者及家属的心理护理及指导患者的正确饮食后，患者的病情得到一定程度的缓解。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊，青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性，加强此类患者的护理有助于疾病的恢复。

简介：16例患者有68.7%(11/16)出现消化系统症状,在疾病过程中有80%以上患者仍表现为上述两系统症状,临床检查16例患者有14例(87.5%)出现了不同程度的肝损害

简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：肝豆状核变性(hepatolenliculardegenra—tion．HLD)是一种常染色体隐性遗传的以铜代谢障碍为主要特征的神经系统疾病。由于其临床表现多种多样，如果接诊医生对该病缺乏足够的认识，往往造成误诊误治，延误病情。笔者于1997年-2002年间遇到5例

简介：摘要近年来，肝豆状核变性护理工作得到了快速发展和广泛关注，研究其相关内容有着重要意义。本文首先对相关内容做了概述，分析了一般临床资料，并结合相关实践经验，就其护理工作展开了探讨，阐述了个人看法与观点。

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简介：肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilsondisease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。

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简介：肝豆状核变性病(HLD)以精神障碍为首发症状而求治于精神科医院者较为少见,因而容易被误诊.现将肝豆状核变性病2例误诊为精神科疾病报告如下.

简介：病例1：患儿，男，14岁2月，因腹胀3d，伴腹部膨隆2d，于2008年4月17日到本院就诊，门诊以“肝硬化、腹水”收入儿科住院。患儿于入院前3d无明诱因出现腹胀，无恶心、呕吐，无皮肤黄染、厌油、纳差，未予治疗。于入院前2d，患儿出现腹部膨隆，呈进行性增大，无颜面及双下肢水肿，无腰痛、肉眼血尿及少尿，无呕血及便血。家长认为患儿是“消化不良”给予“藿香正气液”口服治疗不佳，故到本院就诊，门诊行腹部彩超示：肝硬化、胆囊壁水肿及增厚、脾大、腹腔积液。病后精神、食欲、睡眠可，

简介：肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病，病变部位主要在肝脏及脑基底神经节，表现各锥体外系症状，精神症状及肝硬化等，还有角膜色素环（K-F环）。本病好发于儿童和青少年。我对近年收治2例WD患者，通过积极治疗和精心护理，出院后的随访与指导，使患儿获得满意的生活质量，现将护理体会报告如下。

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简介：自1995年6月至2005年1月,我科收治肝豆状核变性合并乙型肝炎病毒感染7例,现对其进行报告如下.临床资料一、一般资料7例均为我院住院患者,以病毒性肝炎肝硬化入院.

简介：肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，又称Wilson病(WD)，主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异，故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足，很容易造成漏诊、误诊，尤其在基层医院。本文对我院1989～2003年诊治的WD病人进行详细分析，以提高认识，提高早期诊断率。

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要对3例肝豆状核变性家系分别进行了系谱分析、遗传咨询、误诊分析、心理支持和健康指导。提示早期正确诊断、早期治疗是本病预后的关键，并且生殖干预可以避免患儿出生。

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简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。