简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

简介：1990年，Day等首先提出QT离散度（QTd）的概念，他们将心电图12导联中最长与最短QT问期之差定义为QTd，并认为这是反映心肌区域性复极差异的定量指标，具有预测恶性心律失常及猝死危险性的意义。

简介：QT间期代表心室肌除极与复极过程的心电位变化，是心肌电生理、心脏几何学、躯体学、组织阻抗和生物信息各方面相互联系的综合反应。该值在各个导联上存有差异。1985年Campbell等发现这些差异的规律性，并提出了QT离散度（QTdispersion，QTd）这个概念。1990年Day等进一步证实了QTd这个概念，认为它代表了心室肌区域性复极化不均一性和电不稳定性，且具有重要的临床价值。近年来，随着QTd在临床各领域的广泛研究，其临床价值备受人们的关注。通常正常人生理性心室肌复极不一致所造成的QTd很小，而在病理状态下，QTd就会明显增大。本文现就其临床应用综述如下。

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：用Celermajer等[1]设计的无创高分辨超声法检测冠心病患者血管内皮依赖性舒张功能,并探讨与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关联.

简介：病例：女．77岁。因“纳差伴恶心10d”于4个月前收任我院急诊科。入院前10d，患者出现明显纳差，伴有恶心小适．来院当日出现少尿，无明显咳嗽、咳痰，尤发热，无气促，

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：目的大动脉炎（Takayasuarteritis）是累及主动脉及其主要分支的慢性进行性血管炎性疾病,肿瘤坏死因子α（Tumornecrosisfactorα,TNF-α）是体内重要的细胞因子,本研究通过分析其在血浆中的水平探讨其与大动脉炎的相关性。方法采用病例对照研究方法,入选大动脉炎患者45例,对照组为与病例组年龄、性别相匹配的60例健康者。应用酶联免疫吸附法（Enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）测定患者及正常对照组血浆中TNF-α水平。结果活动期大动脉炎患者血浆TNF-α水平较正常对照组及非活动期大动脉炎患者显著升高。中重型、难治性大动脉炎患者血浆TNF-α也明显升高。结论血浆TNF-α水平可作为判断大动脉炎活动性、监测病情的血清学标志。

简介：目的：比较几种焦虑症状筛查量表的信度和效度。方法：对某三级综合医院的内、外、妇科门诊患者按比例随机抽样,使用简易焦虑问卷、医院焦虑抑郁量表、7条目广泛性焦虑量表、2条目广泛性焦虑量表、患者健康问卷的焦虑量表做问卷调查,并用国际神经精神科简式访谈问卷进行访谈。共收集有效问卷300份。随机抽取其中50例（实际有效35例）,在初次访谈后的7~14d进行重测。比较各量表的信度和效度。结果：各个量表的Cronbachα信度系数为0.796～0.932,重测信度为0.820～0.906。筛查广泛性焦虑阳性最多的是医院焦虑抑郁量表,为12例,最少的是患者健康问卷的焦虑量表,为9例。灵敏度以医院焦虑抑郁量表的75%为最高,其余均在60%左右;特异度均在85%以上。各量表的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.869～0.963,以患者健康问卷的焦虑量表为最大,2条目广泛性焦虑量表为最小。结论：几种量表均具有良好的信度和效度,各有优势,在筛查焦虑症状上具有一定的价值,可以根据具体情况选用。

简介：目的探讨沙利度胺治疗系统性硬化症（SSc）的疗效及安全性。方法将SSc患者60例按随机数字表法随机分成实验组和对照组，每组30例。在综合治疗的基础上，实验组患者口服沙利度胺治疗，开始剂量为50mg/d，睡前顿服，此后每隔1周增加50mg/d，直到剂量达150mg/d；对照组患者口服甲氨蝶呤（MTX）治疗，15mg/次，1次/周。疗程24周。观察比较两组患者治疗前后的临床表现、食管和肺检查变化情况，实验室检查指标以及不良反应发生情况。结果两组患者治疗后皮肤硬化、雷诺现象均显著减轻，关节功能改善（P＜0.01或P＜0.05）；实验组改善更显著，与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗前两组患者均有不同程度的食管病变，治疗后对照组好转11例（36.7%），实验组好转20例（66.7%），两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。实验组患者治疗总有效率为83.3%；对照组为60.0%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；实验组患者临床疗效优于对照组（P＜0.05）。实验组患者不良反应发生率为23.3%。对照为26.7%，两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；两组患者均能按治疗方案顺利完成治疗，无严重不良反应发生。结论在综合治疗的基础上，沙利度胺治疗系统性硬化症患者安全，可取得较好的临床治疗效果，治疗简便、费用低廉，具有一定的临床应用价值。

简介：2013年3月24日是第18个“世界防治结核病日”，我国的宣传主题是：“你我共同参与，消除结核危害”。肺结核是我国发病、死亡人数最多的重大传染病之一。肺结核是结核菌引起的慢性呼吸道传染病，我国每天有3600人发生肺结核，每天有360人因肺结核死亡。肺结核主要通过咳嗽、打喷嚏传播。

简介：放射治疗是临床上治疗恶性肿瘤的一项重要治疗措施。当放射线通过皮肤进入肿瘤时，则对皮肤造成一定的损伤。轻者表现为皮肤瘙痒、脱屑、皮肤颜色变深变黑；重者表现为灼痛、湿疹水疱、感染化脓、溃烂等。严重者影响放疗的正常进行，同时增加患者的痛苦，延长住院时间，加重患者的思想负担和经济负担。为探讨解决这个问题的方法，保证完成放疗的整个疗程，减轻病人的痛苦。我科在2007年1月至2008年12月用依吖沙啶液联合诺氟沙星粉外敷治疗Ⅱ度放射性皮炎，效果甚佳，现报告如下。

简介：<正>84例患者分为治疗组44例,用缬沙坦80mg,日1次;对照组40例,接受常规(包括卡托普利25mg,bid)治疗,疗程均为1个月。结果:治疗组显效(72.7％)、心功能改善及QTd变化方面明显优于对照

简介：目的：通过模拟心脏再同步治疗中左室电极在左心室心外膜不同部位起搏情况，观察不同部位起搏对心室不应期离散度的影响。方法：采用6只犬开胸，在其左心室前侧壁心外膜缝上1块含有144（12×12）个单极电极（电极间距2mm）的电极板。选取位于电极板对角处的2个起搏部位（左上角靠近心底部，右下角靠近心尖部），采用连续起搏方法．记录起搏周期为300ms时整个电极板上每个单极电极上的激动恢复间期．通过其标准差及变异系数评估不应期离散度。结果：近心底部与近心尖部起搏时起搏阈值及心室激动恢复间期无显著差异［起搏阈值（0．34±0．22）mA比（O．26±0．05）mA；激动恢复间期（144．3±12.4）ms比（147．7±14．8）ms，均P〉0．05]。但是，近心底部位起博的不应期离散度较近心尖部起搏的不应期离散度显著减小［标准差（4．3±0．8）ms比（5．8±0．7）ms，P〈0．01；变异系数（0．030±0．006）比（0．039±0．005），P〈0．01]。结论：在心脏再同步治疗左室电极植入过程中，选择恰当的左室电极植入部位有利于降低不应期离散度。

简介：《中华临床医师杂志（电子版）》是中国科技核心期刊，半月刊，全年出刊24期，定价672元，国内刊号CN11-9147／R，邮发代号80—728，被万方数据库、中国期刊网、维普数据库、美国化学文摘、乌利希期刊指南、波兰哥白尼索引等国内外知名数据库收录。

简介：《中华临床医师杂志（电子版）》是中国科技核心期刊,半月刊,全年出刊24期,定价672元,国内刊号CN11-9147/R,邮发代号80-728,被万方数据库、中国期刊网、维普数据库、美国化学文摘、乌利希期刊指南、波兰哥白尼索引等国内外知名数据库收录。

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简介：目的研究表明高密度脂蛋白胆固醇（HighDensityLipoproteincholesterol,HDL-C）水平可以独立预测脑卒中的不良预后和复发,然而HDL-C水平与脑卒中亚型脑血栓的结局关系仍然不明确,本研究的目的是分析脑血栓患者HDL-C水平与全因死亡的相关性。方法我们于2000年至2001年共纳入768例脑血栓患者并平均随访4.5年,其中男性489例（63.7%）,平均年龄（61.6±9.2）岁。根据患者入院时HDL-C浓度四分位值将患者分为四组,即HDL-C浓度第1分位（HDL-C≤0.72mmol/L）组（Q1组,n=182）,HDL-C浓度第2分位（0.721.00mmol/L）组（Q4组,n=176）。收集患者入院时的基线资料及静脉血标本,检测血糖,甘油三酯,总胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇等值,终点事件定义为全因死亡。结果768例脑血栓患者总全因死亡率为20.4%（157/768）。以Q1组为基准进行计算,Q2（16.8%,36/214）、Q3（18.9%,37/196）组患者全因死亡率低于Q1组（27.5%,50/182）,差异均有统计学意义（P〈0.05）,但是Q4组（19.3%,34/176）患者全因死亡率与Q1组（27.5%,50/182）相比无统计学意义（P〉0.05）。在调整了年龄,性别等影响预后因素后,Q2（HR=0.535,95%CI=0.343-0.835,P=0.006）、Q3（HR=0.409,95%CI=0.255-0.65,P〈0.001）、Q4（HR=0.497,95%CI=0.298-0.828,P=0.007）较Q1组均对脑血栓患者全因死亡具有保护作用。结论高密度脂蛋白胆固醇水平与脑血栓患者全因死亡相关。