简介:面对当前较为紧张的医患关系,国家层面出台了很多医改措施,以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题,提升患者对医疗服务的满意度,但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。
简介:来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查(NIPT)方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。
简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。
简介:
简介:<正>文章发表在2011年的《ArchDisChild》杂志上。来自丹麦和意大利的研究人员对23个欧洲区域的数据进行分析和比较,以对食管闭锁的发病率、产前诊断和流行病学情况进行描述。基于群体的研究数据来自于欧洲先天异常监测(EUROCAT),1987~2006年,涵盖23个登记处的多重来源信息,包括出生活胎、怀孕20周以上死胎和终止妊娠,共在5019804例出生人数中发现1222个食管闭锁病
简介:染色体17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。
简介:有一个纤纤玉体,是所有女士的梦想。从务虚来说,锻炼是想得到身心愉悦,但务实的女人最大问题总是希望有不老的容颜和增一分则肥、减一分则瘦的体态。
乳腺外科日间病房手术一体化管理的做法与效果
荷兰和欧洲开展的产前无创筛查(NIPT)
一例5p部分单体合并17q部分三体的分析
宫体和宫颈
23个欧洲地区的食管闭锁发病率、产前诊断和相关异常
应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例
染色体和遗传
体验现代纤体方式