简介:摘要目的探讨酒精代谢酶及药效酶基因ALDH2(rs671)、ADH1B(rs1229984)、ADH1C(rs141973904)、OPRM1(rs1799971)、PDYN(rs1997794)位点多态性与个体的酒精主观反应、饮酒行为之间的关系。方法选取2018年1~12月在新疆医科大学第一附属医院及新疆精神卫生中心住院且符合DSM-Ⅳ诊断的酒依赖患者(酒依赖组,n=100)。酒依赖组与正常健康被试(对照组,n=100)完成一般情况调查表、签署知情同意书,抽取静脉血5 ml提取DNA,酒依赖组完成酒精挑战试验,于饮酒前、饮酒后30、60、120、180 min分别完成双相酒精反应问卷(biphasic alcohol effect scale,BAES)、药物效应问卷(drug effect questionaire,DEQ)。利用效用程序计算遗传连锁分析的Hardy-Weinberg平衡。采用Pearson卡方检验并计算优势比OR值,使用重复测量卡方检验法分析个体酒精主观反应的变化趋势。结果rs671等位基因位点A与酒依赖的风险相关(χ2=23.97,P<0.01,OR=7.11,95%CI=2.93~17.30),rs1229984位点单核苷酸多态生以显性遗传模型"T/T-C/T"为最佳拟合模型(P<0.01,OR=0.16,95%CI=0.08~0.32),是酒依赖的保护性因素。酒依赖患者rs1229984位点基因型TT者较CC和CT者的个体最大饮酒量(F=4.86,P=0.01)、每周饮酒量(F=4.51,P=0.01)更低,rs1799971位点基因型GG与GA者的个体最大饮酒量(F=20.28,P<0.01)、周饮酒量(F=12.46,P<0.01)均大于AA型者。rs1799971位点基因型AA者较GG及GA者表现出更低的兴奋作用(F=7.99,P=0.01)、更高的镇静作用(F=57.04,P<0.01)及更低的"喜欢"(F=13.38,P<0.01)和"还想要一些"(F=26.37,P<0.01)效应。结论酒精代谢酶rs671、rs1229984基因多态性与个体饮酒行为、饮酒量关系密切,rs1799971既与个体饮酒行为有关,又与饮酒后主观反应关系有关。
简介:摘要目的分析剖宫产术后并发肠梗阻的相关因素。方法以2009年4月至2019年4月在首都医科大学附属北京妇产医院住院行剖宫产术分娩并发术后肠梗阻的500例患者为病例组,以与病例组同一日行剖宫产术的术后未发生肠梗阻的500例患者为对照组。收集患者一般情况、孕期合并症、血常规及生化指标、与手术相关因素等资料,比较肠梗阻患者和非肠梗阻患者间差异。采用多因素logistic回归模型分析剖宫产术后肠梗阻的相关影响因素。结果500例剖宫产术后肠梗阻患者的年龄为(33.3±4.2)岁,500例剖宫产术后未发生肠梗阻患者的年龄为(31.6±3.9)岁。肠梗阻患者孕期合并症的发生率均高于非肠梗阻患者(均P<0.05)。多因素分析显示,患者术前贫血[OR值(95%CI)为5.318(1.522~18.580),P=0.009]、术后低蛋白[OR值(95%CI)为0.376(0.143~0.993),P=0.048]、术中出血量≥500 ml[OR值(95%CI)为3.085(1.551~6.136),P=0.001]、术中粘连[OR值(95%CI)为2.856(1.285~6.347),P=0.010]是剖宫产术后肠梗阻发生的危险因素,术中应用防粘连药物[OR值(95%CI)为0.322(0.158~0.654),P=0.002]为剖宫产术后肠梗阻发生的保护性因素。结论贫血及低蛋白的患者剖宫产术后发生肠梗阻的风险增加。
简介:摘要本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B)突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤(MFS)。患儿女,9岁,因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊,行肿物切除术并术后放疗。半年后复发,再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异,原发肿瘤由单一的梭形细胞组成,而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高,其余一致,瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白,不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1,显示肌纤维母细胞分化,S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变,核苷酸变异:c.555G>C,氨基酸变异:p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡,呈现高度侵袭性生物学行为,提示可能与CDKN1B基因突变有关。
简介:摘要目的了解2014年湖南省C亚属人腺病毒(HAdV-C)分离株的基因特征。方法2014年从湖南省长沙市严重急性呼吸道感染儿童病例咽拭子标本中分离到一株HAdV-C病毒株(Hunan2014-s024),分段扩增目的基因片段,拼接后获得全基因组序列,同时下载GenBank数据库中国内外流行的HAdV-C代表株全基因组序列构建HAdV-C数据库,使用生物信息学软件进行全基因组序列特征分析。结果Hunan2014-s024株与2006年山西省健康儿童粪便标本中分离到的HAdV-C病毒株(MK041244-CHN-2006)的同源性最高,并以该病毒基因组元件为主要骨架,在penton base基因上交换了2012年湖南省急性下呼吸道感染患儿分离株(MK041246-CHN-2012)的基因片段。结论2014湖南株(Hunan2014-s024)为2006年山西省病毒株(MK041244-CHN-2006)与2012年湖南株(MK041246-CHN-2012)的重组病毒,由于其致病性可能发生了改变,因此有必要加强HAdV-C的分子流行病学监测,以了解其潜在疾病负担和公共卫生意义。
简介:【摘要】目的 分析探究 溶血对生化检验结果准确性的相关影响,提出预防措施。方法 将 2019年 8月到 2020年 3月这一时段内在我院进行健康体检的患者 80例纳入研究,患者于空腹状态下采集两份血液标本,正常组按照常规流程检验,溶血组按照人工溶血检验。结果 正常组与溶血组在尿酸、血尿素氮、胆固醇、肌酐上无显著差异;在血清白蛋白、总蛋白、甘油三酯、谷丙转氨酶、谷草转氨酶水平高于正常组,直接胆红素、总胆红素水平低于正常组。结论 观察最终的实验数据可以知道,经过这样的两组对比发现,溶血能够影响到生化检验准确性,所以在实际当中应该加强对于血液标本采集、运输、储存等各阶段的管控,以确保生化检验质量。
简介:摘要目的探索烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(NOX4)的表达与非小细胞肺癌上皮间质转化(EMT)的关系。方法收集2015~2018年在宁夏医科大学总医院经病理确诊的非小细胞肺癌患者石蜡包埋的手术标本和或纤维支气管镜取材组织标本作为肺癌组(29例),选取同期入院行肺叶或肺段切除和或纤维支气管镜取材的肺良性病变组织作为对照组(20例),采用免疫组织化学方法分别检测肺癌组及对照组肺组织标本NOX4、E-钙粘连蛋白(E-Ca)及波形蛋白(Vimentin)的表达情况。分析NOX4表达与肿瘤分期、远隔转移等肿瘤生物学行为间的相互关系。结果EMT相关标志蛋白Vimentin主要表达部位在细胞浆,在肺癌组及对照组肺组织表达的平均光密度值分别为(26.42±8.40)和(11.66±8.30),Vimentin表达高于对照组,且差异具有统计学意义(t=6.078,P<0.001);E-Ca主要表达部位在细胞膜,肺癌组及对照组E-Ca表达的平均光密度值分别为(5.15±6.67)和(14.97±7.68),E-Ca表达低于对照组,差异具有统计学意义(t=-4.819,P<0.001)。NOX4主要表达部位为细胞胞浆及胞核,NOX4在肺癌组及对照组肺组织表达的平均光密度值分别为(29.36±11.60)和(11.27±7.36),肺癌组表达较对照组明显增高,差异有统计学意义(t=6.160,P<0.001)。肺癌组NOX4蛋白的表达与E-Ca的表达呈负相关性(r=-0.612,P=0.001),NOX4的表达与Vimentin的表达呈正相关性(r=0.593,P=0.001);在对照组,NOX4蛋白的表达与E-Ca的表达无相关性(r=0.101,P=0.671),NOX4与Vimentin的表达无相关性(r=0.109,P=0.649)。结论非小细胞肺癌肿瘤组织存在NOX4以及EMT相关标志物Vimentin高表达,E-Ca低表达。NOX4表达与E-Ca表达呈负相关性,与Vimentin表达呈正相关性。肺癌组织内存在明显的EMT,NOX4可能通过氧化-抗氧化的信号途径参与EMT的过程。
简介:【摘要】目的:观察低温可调钠透析对糖尿病肾病血液透析患者透析相关性低血压的治疗效果。方法:随机选取2019年03月至2020年03月之间于本院血液净化科进行血液透析治疗多次发生低血压的糖尿病肾病透析患者60例展开调查。60例患者均接受常规透析治疗和低温可调钠透析治疗。分析60例患者使用两种透析治疗后的血压情况和并发症情况。结果:在对研究疾病患者进行治疗后,低温可调钠透析治疗的血压情况优于常规透析治疗(P<0.05),对比有意义;低温可调钠透析治疗的并发症情况少于常规透析治疗(P<0.05),对比有意义。结论:在对糖尿病肾病透析相关性低血压患者进行治疗时,使用低温可调钠透析治疗能够降低患者血压水平,减少并发症风险,值得研究推广。