简介:摘要罂粟用于减轻疼痛已有近千年的历史。1803年由罂粟生物碱分离物质出的晶体,被证实是天然阿片的镇痛活性成份,称为吗啡。吗啡等阿片类药物是目前最有效的镇痛药,但易造成耐受和依赖等副作用1。慢性疼痛发生在30%-50%接受癌症化疗的人和70%-90%的晚期癌症患者,阿片类镇痛药已经成为治疗这些中度至重度急性和慢性癌症疼痛的“金标准”2。使用阿片类激动剂的副反应包括意识混乱,毒性,恶心,呕吐,便秘。越来越多的使用阿片类药物导致的高死亡率是人们开新的和更安全的镇痛药另一个原因之一。
简介:摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因多态性,以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组,另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组,对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析,并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组,观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量,组间比较差异明显,P<0.05,差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异,并在组织标本中尤为突出,临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行,以期提高临床诊断的准确率。
简介:摘要遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病,较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体(TFR)2基因突变相关血色病患者,临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化,血清铁蛋白(8 548.9 ng/ml)、转铁蛋白饱和度(116.77%)明显升高,肝活检示肝硬化,肝内铁沉积(重度Ⅳ级),对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序,并经Sanger测序验证,发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变(c.1288G>A,p.G430R和c.960T>A,p.Y320X),前者已有文献报道与血色病的发病密切相关;后者罕见报道,是TFR2基因新变异点,该突变可使肽链终止。
简介:摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。
简介:摘要心肌缺血/再灌注损伤(myocardial ischemia/reperfusion injury, MI/RI)是心肌梗死后冠状动脉血管再通常见的并发症,严重影响患者的康复,甚至威胁患者生命安全。而阿片类药物不仅具有镇痛作用,还具有心脏保护作用,此作用依赖于阿片受体(opioid receptor, OR)的激活。κ-OR、δ-OR的激活直接参与心肌保护,而μ-OR的作用及其作用机制尚存在争议。此外,不同激动剂对3种OR亚型的不同亲和力使得"OR介导的心脏保护"这一结论具有争议。文章就内源性阿片肽类物质及外源性阿片类药物(如吗啡、芬太尼、瑞芬太尼、布托啡诺、美沙酮)对MI/RI的保护作用进行综述,讨论不同OR介导MI/RI保护作用的机制及其与G蛋白耦联受体(G protein-coupled receptor, GPCR)家族其他成员的串扰,以及可能的上下游信号通路,以便为未来开发改善心肌、挽救心肌的药物提供参考。
简介:摘要报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征,并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖,餐后血糖正常,血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.2810C>T、c.2907T>G,其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征,该病目前尚无有效的治疗方法,预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道,以期提高临床医师对该病的认识。
简介:目的探讨血管紧张素Ⅱ受体-1(AT1R)A1166C基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法77例CI98名健康人为研究对象.采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性方法检测AT1RA1166C基因多态性.结果在总研完人群中没有发现CC基因型.CI组AA、AC基因型频率分别为38.9%、61.1%,A、C等位基因频率分别为69.5%、30.5%;正常对照组AA、AC基因型频率分别为91.8%、8.2%,A、C等位基因频率分别为95.9%、4.1%.AT1RA1166C各基因型和等位基因频率在CI组和正常对照组分布有统计学意义.另外,CI组中AC杂合型患者较AA纯合型患者的血压水平增高;AA纯合型的收缩压水平及AC杂合型的收缩压、舒张压水平,CI组较正常对照组升高,差异均有统计学意义.结论本研究结果提示AT1RA1166C基因多态性可能是CI发病的遗传因素,也是导致高血压特别是舒张压升高的一个重要因素.
简介:摘要目的观察大鼠大脑皮质γ-氨基丁酸A受体(GABAAR)及受体基因(GABAARα1mRNA)在脑缺血不同时段的表达及其动态变化的规律,探讨其在急性脑缺血中变化的意义。方法55只雄性Wistar大鼠随机分为对照组,脑缺血6h组、12h组、24h组、3d组、7d组(均为手术组),假手术组;采用大鼠大脑中动脉栓塞(MCAO)模型,至规定时间点取大脑组织,用光学显微镜观察神经元损伤程度,用形态分析系统检测各组GABAAR表达的阳性细胞数。用地高辛标记寡聚核苷酸探针原位杂交技术与计算机分析系统在光学显微镜下观察GABAARα1mRNA在大脑皮质阳性神经元的表达情况。结果各手术组GABAAR及GABAARα1mRNA表达均低于假手术组及对照组,与对照组相比,GABAAR在缺血6h其表达既有降低,至12h降至最低。GABAARα1mRNA表达在缺血24h开始下降,3d下降显著,7d恢复正常,而假手术组与对照组相比无统计学意义。结论GABAAR及GABAARα1mRNA在急性脑缺血时含量降低可能为脑缺血时脑损伤的重要原因。
简介:摘要目的本文就规范应用阿片受体激动剂治疗癌痛的应用效果进行研究。方法选取2017年上半年在我院接受者治疗的108例癌痛患者,采用抽签法进行分组,实验组与参照组各54例,均采用阿片类受体激动剂来缓解痛感,对实验组规范用药,参照组则由医师/药师依据自身经验为患者用药,将两组患者的疼痛缓解效果、用药剂量、用药时间进行对比。结果实验组患者的疼痛治疗总有率显著高于参照组(90.74%>66.67%),实验组患者的单日平均用药量少于参照组,NRS疼痛评分低于参照组,用药时间对比参照组更短,组间比较P<0.05。结论为癌痛患者规范应用阿片受体激动剂进行镇痛治疗,可有效提高患者的疼痛缓解效果,对减少用药剂量、缩短用药时间也有一定帮助,因此规范应用阿片受体激动剂的方法应在癌痛患者中广泛推广。
简介:摘要目的研究piRNA-PIWI通路在人神经细胞中的表达及其与μ阿片受体的作用关系。方法采用Westernblot检测人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)中PIWI蛋白各亚型的表达,分析24–33nt的小RNA文库,筛选与MILI和MIWI2相关的piRNA表达,构建siRNA转染细胞干扰μ阿片受体表达,检测其对piRNA-PIWI通路的影响。结果人神经母细胞瘤细胞中存在piRNA-PIWI通路的表达,主要亚型为MILI和MIWI2,piRNA-PIWI通路受到μ阿片受体的调控。结论piRNA-PIWI通路与μ阿片受体功能关系的阐明,为今后阿片受体的机制研究和piRNA的深入了解和应用提供了实验依据。