简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预，以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题，为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病，是西方国家最常见的慢性肝病，在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病，常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）症状并存，近年来其患病率逐年增加，已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。

简介：摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组，组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例（5.39%，34/631），其中染色体数目异常20例，染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例（8.40%，53/631），包括致病性拷贝数变异（CNV）32例及不明意义变异（VOUS）21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%（21/260）、4.76%（7/147）、16.67%（4/24），其检出率的差异有统计学意义（χ²=7.419，P<0.05）。单一非结构异常组中，鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限（FGR）、颈部透明层厚度增厚（NT）的致病性CNV检出率相对较高，分别为 8.11%（3/37）、7.04%（5/71）、5.60%（7/125）。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析，可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时，染色体异常的风险呈上升趋势。

简介：【摘要】非物质文化遗产是中华优秀传统文化的精髓，积淀着中华民族的最深层精神追求，代表着中华民族的独特精神标识。加强非物质文化遗产保护工作，是传承中华文脉、增强国家文化软实力的迫切需要，是构建中华优秀传统文化传承体系的有力举措。无锡市中医医院高度重视中医药文化建设，创新推进非遗文化传承创新及品牌塑造，打造了中医医疗机构传统医药类非遗文化保护传承工作的“无锡样本”和“无锡经验”。

简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

简介：摘要遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样，常常导致不可逆盲，目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来，针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景，而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效率较高，但具有潜在的免疫反应和生物安全等问题，其临床应用的局限性使非病毒载体系统的开发应运而生。DNA纳米复合体是新型非病毒载体的研究热点之一，这种聚合物/DNA复合物纳米粒子由多肽、脂质、多糖等物质压缩和包裹DNA而成，在IRD的应用上取得了较大的进展。此外，非病毒载体在成本、制备难易度、包装容量及安全性上均显示出其优势，为视网膜色素变性、Stargardt病、先天性视网膜劈裂、Leber先天性黑矇等IRD的基因治疗提供了新的研究思路。本文对近年来非病毒载体系统在转染效率、靶向性和安全性等方面的进展及其在IRD基因治疗中的应用进行综述。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：摘要目的探讨基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术的胚胎植入前遗传学非整倍体筛查（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）对反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者的临床疗效。方法回顾性队列研究分析2018年12月至2020年1月期间在同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学科接受PGT-A治疗的63例RIF患者为研究组；选取同期采用常规体外受精（in vitro fertilization，IVF）治疗的179例RIF患者为对照组，采用倾向性得分匹配的方法（propensity score matching，PSM）对女方年龄进行匹配，分析比较两组患者一般资料、促排卵结果和妊娠结局等，并采用 logistic回归分析影响每移植周期累计活产率的因素。结果最终203例患者纳入分析，其中研究组61例，对照组142例，匹配了年龄差异后两组间患者的年龄、体质量指数、不孕因素、不孕年限、既往移植失败次数、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、窦卵泡计数和卵巢刺激方案差异均无统计学意义（均P>0.05）。研究组的无可用胚胎数比例［45.90%（28/61）］高于对照组［13.38%（19/142）］，而可移植胚胎数［1（0，2）个］低于对照组［2（1，4）个］，差异均有统计学意义（均P<0.001）。研究组的胚胎种植率［61.54%（24/39）］、每移植周期临床妊娠率［61.54%（24/39）］、每移植周期持续妊娠率［61.54%（24/39）］和每移植周期活产率［61.54%（24/39）］均高于对照组［27.47%（75/273），P<0.001；41.51%（66/159），P=0.024；37.11%（59/159），P=0.006和37.11%（59/159），P=0.006］；但其累计活产率［39.34%（24/61）］与对照组［41.55%（59/142）］相比差异无统计学意义（P=0.770）。多因素logistics回归分析显示是否采用PGT-A治疗为影响每移植周期活产率的独立危险因素［OR（95% CI）=2.71（1.32~5.58），P=0.007］，而对累计活产率没有显著影响［OR（95% CI）=2.49（0.87~7.13），P=0.089］。结论相较常规IVF治疗，NGS-PGT策略虽然能提高RIF患者的每移植周期活产率，但不会提高其累计活产率。因此，NGS-PGT策略在RIF患者中的临床应用价值仍值得商榷。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族多原发癌的临床特点.方法对登记的32个家系进行随访和回顾分析.结果在32个家系91例患者中,共9个家系10例患者(110%)发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例(157%)来自典型的HNPCC家系,2例(50%)来自非典型的家系.第1个癌为结直肠癌患者9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例.有2例患者发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60～108个月,中位数68个月.第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80.0%.结论中国人HNPCC家系中多原发癌的患者明显增加.对HNPCC患者要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效.

简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：摘要目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析，用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异，既往未见报道。此外，胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异；CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失，涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因，对胎儿的外祖父母进行qPCR验证，证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting，PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate)；c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting)；17q12微缺失评判为致病性(pathogenic，total score：1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。