医学遗传学中的多基因遗传

医学遗传学中的多基因遗传

要学棣1巨涛2

要学棣1巨涛2

（1平凉医学高等专科学校甘肃平凉744000;2平凉市人民医院甘肃平凉744000）

【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2011)12-0050-02

【摘要】多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

【关键词】多基因遗传质量性状数量性状

医学院校特别是高职高专中的医学遗传学课程，学时有限，往往将多基因性状的遗传与多基因病放在一起讲述，但是由于学生没有受过系统的统计学训练，也没有详细学过数量遗传，传统教材中仅凭多基因假说和一幅正态分布图，再加上轻描淡写的一句话：多基因性状变异的分布是连续的，就将多基因性状的遗传轻轻揭过，于是遗留问题很多。

1现行教材中的弊端

1.1平面图的坐标系有问题

1.1.1图1为多种版本的教材所引用，但都无纵坐标（看起来纵坐标似乎表示人数），横坐标也无确指，如何能“从图中看出单基因性状变异的分布是不连续的”？

图1质量性状变异分布图

1.1.2图2横坐标为身高（性状），纵坐标为人数，与基因无涉，不能反映基因与性状的关系，更不能反映“多基因性状变异的分布是连续的”。

图2人身高变异分布图

1.2数量性状的描述有重大失误

传统叙述方法：“如以人的身高为例，假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA'、BB'、CC'。这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种精子或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型。

将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6'0（表示有6个均带'的身高减低基因，0个不带'的身高增高基因）、5'1、4'2、3'3、2'4、1'5、0'6。（这7组基因型）它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1。再以基因组合类型为横坐标，以频数为纵坐标，将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，最后将各柱形顶端连成曲线，就得到趋势近于正态分布的曲线（图3）。曲线中以平均值为众数，其它变异呈对称分布，构成正态曲线图，表示变异是连续的！”

图3子2代身高变异分布图

至此陷入万劫不回的境地：要讲的是多基因性状（数量性状），却用具有性状的人数（频数）来代替性状，不是偷换概念是什么？

接着往下的叙述也有很大问题：

“从上述的叙述中我们可以看出，多基因遗传具有如下特点：①两个纯合的极端个体杂交，F1代都是中间类型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的F1代个体杂交，F2代大部分仍为中间类型，但是变异的范围比F1代更为广泛，有时会出现极端变异的个体。”

以上引文中的着重号系笔者所加，它们的失误之处在于：

（1）“一个高身材的人和一个矮身材的人结婚”，所生子女（即F1代）为同胞姊妹，他们之间怎么可以婚配呢？

（2）正态曲线图依然是不科学的。

(3)“杂交”一词用于医学遗传学，有违人伦，属于禁忌词汇。

2质量性状的教学方法

2.1改变叙述方法

“质量性状”是指性状的特征，“有”或者“无”，反映在遗传病方面，就是“发病”或者“正常”，所谓质量性状是指性状直接与基因的性质有关。

2.2改换平面坐标图

2.2.1建立平面直角坐标系

既称“质量性状的变异”，就应该以基因型与性状的对应关系作图，一般来说，横坐标表示基因组合（基因型），纵坐标表示性状（症状）。对于显性性状，横坐标aa表示A基因频率等于零，AA表示A基因频率等于1，起点和终点恰好各对应一种性状，而aa与AA的中点，就是杂合基因型Aa的频率。对于隐性性状，横坐标AA表示a基因频率等于零，aa表示a基因频率等于1。（图4）

图4质量性状变异分布图

2.2.2尽量避免“峰”的出现

采用点或柱状图表示性状（症状）的有无。在上述的坐标系里，有效频率为零时，是不会有“峰”出现的。

3数量性状的教学方法

3.1改变叙述方法

“将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6'0（表示有6个均带'的身高减低基因，0个不带'的身高增高基因）、5'1、4'2、3'3、2'4、1'5、0'6，以这7组基因型为横坐标，以对应的身高为纵坐标作图，得图5。”

图5数量性状变异分布图

3.2改换平面坐标图

上述沿用已久的正态分布曲线是以频数（人数）为纵坐标得出的，反映了基因型与人数的关系。若以性状（身高）为纵坐标，则变异分布趋势为直线型（图5），非常简明、非常直观地说明了“数量性状变异的分布是连续的”。

4第六轮修订教材中存在的问题

本文完成之际，适值第六轮修订教材(第四版)出版，然其中“多基因遗传”问题依然存在，若将第四版教材与第三版教材比较，发现换汤不换药。