简介：目的对60例听神经病小儿进行临床听力学分析，以便提高对此病的认识，避免漏诊及误诊。方法2003年．2005年我院临床医学听觉言语康复中心门诊。对4个月-6岁婴幼儿及儿童诊疗中发现60倒聋儿。对声音有反应，但不会讲话，给于ABR，ASSR，OAE、声导抗．影像学检查后，发现异常反应。结果60倒（120耳）聋儿ABR严重异常。ASSR、行为测听有部分残余听力，OAE正常。声导抗及影像学方面未发现异常。结论听神经病是一种近期提出的病因不明的听觉障碍性疾病。此病引起具有特殊临床表现与听力学检查表现的感音神经性聋。有助于与感音性聋的鉴别。

简介：ObjectivesToinvestigatetheexpressionofhistamineH1receptors(H1R)inthevestibularnucleusofbrainsteminratsandtheroleofH1Rinmotionsickness(MS).MethodsAtotalof24healthySprague-Dawleyratsweredividedrandomlyintofourgroups(n=6each)whichdeterminediftheanimalswouldreceiveinductionofMSordrug(promethazine)treatment:MS(-)/Drug(-);MS(+)/Drug(-);MS(-)/Drug(+at0.25mg);andMS(+)/Drug(+).MSwasinducedbycomplexmotionstimulationandtheconditionedtasteaversionwasusedasabehavioralindicatorofMS.Thevolumeof0.15%sodiumsaccharinsolution(SS)intakewithin45minutesaftermotionstimulationwasmeasured.H1Rinthevestibularnucleuswasexaminedbyimmunofluorescencestaining.TheexpressionofH1Rproteininbrainstemtissueatvestibularnucleuslevelwasdetectedbywesternblot.ResultsThemeanSSintakevolumeintheMS(+)/Drug(-)group(8.8ml)wassignificantlylessthanthatoftheMS(-)/Drug(-)group(15.1ml)(P<0.01).ThemeanSSintakevolumeoftheMS(-)/Drug(+)group(14.8ml)wassimilartothatoftheMS(-)/Drug(-)group.ThemeanSSintakevolume(9.6ml)oftheMS(+)/Drug(+)groupwasmorethanthatoftheMS(+)/Drug(-)group(P<0.01),butlessthanthatoftheMS(-)/Drug(-)grouporMS(-)/Drug(+)group(P<0.01).ImmunofluorescencestainingshowedpositiveexpressionofH1Rinthevestibularnucleusofbrainstemandtheexpressionwasenhancedbymotionstimulation.WesternblotanalysisshowedthatH1Rproteinexpressedinthebrainstemtissueatvestibularnucleuslevelandtheexpressionalsoincreasedsignificantlyaftermotionstimulation.TheMS-inducedincreaseofH1Rwasnotaffectedsignificantlybypromethazine.ConclusionsH1RsexistinthevestibularnucleusinratsandH1Rexpressionisup-regulatedbymotionstimulation,butnotaffectedbypromethazine.ThefindingsindicatethatthehistaminergicsystemisinvolvedinMS.Promethazine,asanH1Rblocker,mayplayitsanti-MSrolebycompetingthebindingsiteon

简介：目的回顾性分析Ⅲa型鼓室成形术采用自体和人工材料重建听骨链在听力改善、手术时间及费用的差别,为听骨链重建材料的选择提供参考。方法对接受Ⅲa型鼓室成形术使用自体砧骨、多孔聚乙烯部分听骨和钛质部分听骨进行听骨链重建的随访资料完整的60例（60耳）进行回顾性总结,其中32例为闭合式手术,28例为开放式手术。听力统计以500、1000、2000和4000Hz的平均气骨导差值计算。结果闭合式手术中自体砧骨组、多孔聚乙烯部分听骨、钛质部分听骨三组比较,术后平均气骨导差分别缩小（16.7±15.0）dB、（18.8±15.3）dB、（14.7±7.7）dB,均有明显改善,各组听力改善程度没有显著差别。开放式手术的自体砧骨组的听力改善不如人工听骨的两组听力改善。三组的手术时间没有显著差别,但是采用自体砧骨的住院费是最低的,使用钛质听骨显著增加了医疗费用。结论自体和人工听骨链重建材料都可以有效提高听力,选择自体砧骨的鼓室成形术可以减少医疗费用,但在合并开放式乳突根治术时听力改善不如使用人工听骨材料。

简介：目的探讨HSP60在大鼠耳蜗中的表达及硫酸卡那霉素损伤后的表达变化。方法正常成年雌性SD大鼠20只随机分为两组：对照组（生理盐水）和实验组（硫酸卡纳霉素）,按500mg/kg剂量每天给药一次,连续腹腔注射21天。ABR检测听力变化;实时定量PCR和WesternBlot分别检测HSP60的mRNA和蛋白表达量的变化;免疫荧光染色观察HSP60在耳蜗中的表达变化及分布。结果ABR检测显示实验组较对照组明显升高（P〈0.05）。实时定量PCR、WesternBlot和基底膜铺片免疫荧光染色的结果显示实验组HSP60表达量降低（P〈0.05）。冰冻切片免疫荧光染色,观察到HSP60表达于Corti器上的支持细胞内。结论HSP60表达于支持细胞,正常生理情况下即表达,慢性药物中毒性耳聋模型中表达量降低,推测HSP60可能参与了药物性耳聋的发生过程。

简介：目的初步评估老年性聋患者助听器效果及其影响因素。方法使用助听器效果国际性调查问卷（internationaloutcomeinventoryforhearingaid，IOI-HA）对云南某医院60例单耳配戴助听器的老年性聋患者的助听器效果进行评估。结果60例老年性聋患者的IOI-HA总分平均值为25．60±3．66。高中及以上学历者与初中及以下学历者、助听器配戴时长≥1年者与〈1年者、中度及中重度耳聋患者与重度患者之间IOI-HA总分有显著性差异（P〈O．05）。结论IOI-HA问卷是评价老年性聋患者配戴助听器效果的简便有效的工具。老年性聋患者配戴助听器后其社会心理学多方面均有较大的获益。应通过健康教育、增加随访等方式使其更早、更多地使用助听器，从而改善助听器配戴的效果。

简介：目的分析人工耳蜗植入儿童不同时段声母识别和韵母识别成绩及错误识别的原因，探讨植入年龄和康复时间对声母和韵母识别成绩的影响。方法对60例人工耳蜗植入儿童按年龄分组，以术后不同时段（12个月、18个月和24个月）为重复测量条件。采用两因素混合实验设计，以植入年龄和康复时间为自变量，声母识别和韵母识别测试结果为因变量。采用SPSS16．0进行两因素方差分析。结果声母识别和韵母识别能力随康复时间的延长而显著提高（P〈0．001）；不同植入年龄组儿童的声母和韵母识别成绩无显著性差异（P〉0．05）。结论人工耳蜗植入能提高听障儿童的听辨能力，且康复时间越长效果越好。测试题的难易程度、人工耳蜗的局限性、声韵母的声学特性以及儿童的年龄特征影响测试成绩。

简介：摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例（63.3%），室性心律失常16例（26.7%），阵发窦房结至交界区游走性心律26例（43.3%），房室传导延迟10例（16.7%），ST-T改变36例（60%），同时具有两种以上改变50例（83.3%）。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例（90%）。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时，心率变异性时域分析数据偏低SDNN（127±15.8ms）、SDANN（121±18.2ms）、AMSSD（35±15.0ms）、PNN50（14±12.1%）；病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义（P<0.05）。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高，在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点，为尽早明确诊断提供有力依据。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：WHO参与制定的"变应性鼻炎及其对哮喘的影响"(AllergicRhinitisanditsImpactonAsthma,ARIA)诊疗指南自2001年在临床应用以来[1],对提高变应性鼻炎(allergicrhinitis,AR)的治疗水平以及认识上、下呼吸道的相关性起到积极

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间，本院共收治了56例早期声门型喉癌患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各28例，给予对照组常规手术治疗，观察组患者采用低温等离子射频消融治疗，对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后复发率基本等同对照组，两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗，能够有效治愈患者的疾病，降低并发症发生率，促进患者痊愈，值得临床应用。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。