简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关（r=0.92、0.62，均P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（χ2=30.30，P<0.01）。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ2=4.10、8.90，均P<0.05）；随着Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

简介：摘要在“染色体变异”一节的教学设计中，通过创设实例情境，设计梯度问题，小结课堂内容等环节将生物学核心素养培养落实到课堂教学中。

简介：摘要目的应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

简介：摘要目的了解我国无创产前检测（NIPT）胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷，内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室，并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目，共计116种CNVs类型，以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高，均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂，且基于大规模平行测序的原理，最低测序数据量为3~15 M测序读段（reads），胎儿分数检测下限为3%~5%，可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%（134/228）、57.5%（131/228）和20.6%（47/228）。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能，实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%，阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化，实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs，做好试剂性能确认工作，在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

简介：摘要：随着轨道交通从过去的高增长步入到全生命周期可持续发展阶段，TOD所处的地位与承受的责任也越来越明显。本文将TOD“站城人一体化”的开发模式划分为筑城开发式和渐进更新式两种开发模式，并通过TOD模式对18号的滩子口和四川美院这2个站点进行规划设计。

简介：无

简介：摘要：地铁作为天津城市轨道交通的重要组成部分，在快速发展的同时，常态化的大客流对地铁安检工作提出了较大挑战。安检管理现状的不足与安检管理队伍的矛盾逐步显现，在安全及便捷的权衡下，需要我们对地铁安检工作进行不断的探索及优化，本文基于天津地铁1号线安检管理的现状，制定系列安检联运一体化的管理措施，缓解突出矛盾，提升服务质量。

简介：摘要关于书次号的问题，是著者号优于种次号，还是种次号优于著者号，已成为图书馆界讨论的交点，几年来争论很大，至今尚无定论。本文将从剖析著者号与种次号的优缺点入手，探讨了问题的深层次原因，提出了著者号法是中文图书书次号发展的必然趋势。

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简介：摘要：依照市场需求制备羊毛需要应用到低温染色助剂，使用这种助剂就能够在低温环境下对羊毛进行染色处理，在减少能耗的同时也减少了高温染色处理对羊毛纤维的破坏。该助剂匀染质量好，成本低，具有较高的市场应用前景。

简介：摘要目的探讨输尿管囊肿的诊断及治疗方法。方法回顾性分析18例输尿管囊肿的临床资料。行耻骨上经膀胱输尿管囊肿切除同时行输尿管膀胱抗反流吻合8例，行经尿道输尿管囊肿切开或去顶治疗8例，行单纯囊肿切除黏膜下隧道成形术2例。结果18例患者治愈，随访1～3年无并发症发生。结论经尿道手术治疗输尿管囊肿是一种简便和有效的治疗方法。

简介：摘要美国后现代派作家库尔特·冯内古特以自己的战时经历为题材，创作了小说《五号屠场》，本文拟从家园空间和太空空间两个方面进行空间叙事解读，为读者阅读本小说提供新的解读视角。

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简介：摘要目的分析导致胎盘早剥的原因，探讨护理措施，总结临床经验。方法回顾性分析我院18例胎盘早剥的病因、临床表现及护理措施。结果18例患者中死胎2例，围产儿死亡3例，子宫胎盘卒中2例。结论加强孕期健康教育及高危妊娠管理，重视胎盘早剥的高危因素；重视不典型症状，及时发现胎盘早剥迹象，早诊断、早治疗、降低母婴围产期死亡率。