简介：摘要转录组学作为生物表型和功能研究的重要手段，已经成为目前的热点之一。转录组学研究伴随着海量数据的产生，数据量的增加使得隐藏在其中的规律和特征不易被发现，将大数据转换为可视化图形无疑是展示数据中隐藏信息的最直观的方法。本文将对转录组学研究中韦恩图、热图、火山图、主成分分析散点图、富集分析图、时间序列分析图等常用图形进行介绍解读，以帮助读者在研究中合理运用。

简介：转录组连接基因组遗传信息与蛋白质组,也是基因功能研究的基础和出发点。单分子测序技术是近年逐渐成熟的新一代测序技术,也称为第三代测序技术,在转录组学研究方面较前代测序技术具有独到优势,应用前景广阔。在非模式植物的功能基因组学研究中,全长转录本的获得可有力地推进相应基础研究水平,而第三代测序技术为此提供了较好的解决方案。本研究就目前技术较为成熟且应用较广泛的SMRT等单分子测序技术原理进行了介绍,综述了该技术在非模式植物转录组学研究中的应用现状,对其应用前景进行了展望。

简介：摘要转录组学是一门从分子机制角度研究某一机体组织的疾病发展过程的学科。在眼科疾病的转录组学研究中，角膜、房水、晶状体、视网膜等都富含了大量遗传信息，是转录组学理想的研究对象。转录组学测序技术通过序列杂交或基因测序等研究方式应用于微生物性角膜炎、先天性白内障、葡萄膜炎、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等眼科疾病的基础和临床研究中，为眼科疾病的发病机制及诊疗思路提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：391－396)

简介：摘要视网膜由多类细胞组成，每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞，也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异，有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义，阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展，单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群，揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异，剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因，加深我们对疾病起因、发展的理解，也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。

简介：摘要近年来，新型冠状病毒肺炎、流行性感冒、埃博拉出血热等病毒性疾病呈现愈演愈烈、愈发愈快的趋势。为保障人民健康和国民经济的稳定运行，研究病毒的致病机理与宿主免疫调控机制，解析病毒与宿主的基因表达调控规律，监测病原病毒与防治病毒病的重要性逐渐凸显。转录组测序是一类在RNA水平上关注基因在特定时空状态下表达特征的技术，是分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着分子生物学实验技术的进步和生物信息学分析平台的成熟，转录组学研究向着低成本、低技术门槛的方向发展，逐渐从理论研究领域向临床实验室过渡，改变着临床工作人员对病毒与病毒病的传统认知，被越来越多的用于病毒转录机制、病毒与宿主的免疫互作、追踪疾病进展以及抗病毒药物研发等方面研究。本文主要对宏转录组的技术流程、常用软件以及病毒与病毒病方向的应用场景进行综述，并对细胞群转录组、单细胞转录组、单细胞核转录组以及空间转录组的方法与应用进行简要介绍，以期为病毒转录机制研究与病毒病的防控提供方法学参考。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要番茄是最重要的蔬菜作物之一。该文围绕转录组学的研究方法、转录组学在番茄果实发育、繁殖机制以及抗病虫害等方面的研究进行了综述，旨在揭示植物生长与发育的基本生物学问题以及促进其在生产中的应用。

简介：【摘要】转录组测序（RNA-seq）是生物医学研究的重要手段之一，对数据进行质量控制，剔除质量异常样本，是保证生物学结果准确的必要前提。然而，现有的质量控制工具都局限于单个样本或单一数据层面，不利于分析人员多角度发现异常样本。本研究基于R语言开发了RawdataQC软件包，可以在原始数据、比对数据和基因表达谱三个层面对多个样本进行质量控制；通过可视化方法，帮助使用者综合多个数据层面发现低质量样本。本研究将助力广大临床医生和研究者开展转录组数据质量控制，为生物学结果准确提供质量保证。

简介：摘要肝细胞癌是国内常见的恶性肿瘤，其全球发病率持续上升且死亡率高。肝脏基因组的畸变会导致细胞恶性转化以及肝细胞癌的发生，这也是潜在的治疗靶点。肝细胞癌微环境中不同免疫细胞的成分如肿瘤相关巨噬细胞、中性粒细胞可以促进肿瘤进展，细胞毒性T淋巴细胞可破坏肿瘤细胞。细胞中不同的特征基因表型可以促进或抑制免疫耐受，这能够解释肝细胞癌患者对免疫治疗敏感或耐药的潜在原因，为探索新的免疫治疗靶点提供参考。进一步加深对肝细胞癌中基因组与转录组特征的认知以及认识其与免疫治疗的相关性，可为临床诊治提供新思路。

简介：摘要：本论文以基因组学和转录组学为工具，致力于深入探究苯系物降解菌的遗传信息和代谢途径。通过对基因组的测序与组装、基因的注释与功能分析，以及对转录组的研究，全面解析了这些微生物在降解苯系物过程中的遗传机制和基因表达变化。这不仅为苯系物的环境修复提供了新的科学认识，也为未来环境治理策略的制定提供了创新性的思路和方法。         

简介：摘要单细胞转录组测序通常称为单细胞RNA测序(scRNA-seq)，是一种在单个细胞水平上测量基因表达，对其含有的转录组信息进行测序分析的方法。近年来该技术在眼科领域的应用逐渐增加，可用于视网膜或角膜细胞类型与细胞亚型的鉴定；用于研究人类视网膜的早期发育过程、细胞分化的时间进程、视网膜和视网膜类器官的形成过程。该技术也可用于眼损伤修复的分子机制研究，有助于发现年龄相关性黄斑变性、视网膜母细胞瘤等眼部疾病新的生物靶点和标记物，为其治疗提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：184-188)

简介：摘要胚胎植入依赖于良好的胚胎质量、子宫内膜容受性，及胚胎-子宫内膜间同步和谐地交流对话。相较于发展较成熟的胚胎培养技术，目前子宫内膜容受性仍缺乏有效的诊断与治疗方法，传统检测方法如胞饮突检测、组织学检测、超声等，其准确性和可重复性饱受质疑。随着组学技术的发展，利用基因表达的整体特征描述、诊疗疾病已成为可能，其在子宫内膜容受性领域也具有较大的研究和临床运用价值。本文就近年来子宫内膜容受性领域转录组学临床研究作一综述，概括子宫内膜容受性相关编码基因、非编码基因研究的基本情况及临床运用情况，为后续研究子宫内膜容受性、指导临床诊疗提供参考。

简介：摘要随着基因芯片技术、RNA测序技术等转录组学技术发展，特应性皮炎（AD）发病中重要的相关影响因素逐渐被揭示，如不同T辅助（Th）细胞的亚型以及其他免疫相关细胞如巨噬细胞、朗格汉斯细胞；在AD的瘙痒及皮肤屏障破坏方面，相关免疫细胞如Th2细胞及角质形成细胞等所释放白细胞介素4、白细胞介素13、聚丝蛋白、兜甲蛋白等活性物质的异常变化起着主要作用。同时，转录组技术已被用于分析患者治疗前后转录谱的变化从而对患者的病情和治疗效果进行评估等。本文总结近年来在AD转录组学方面的研究进展。

简介：水淹胁迫是植物遭受的主要非生物胁迫之一,对作物生长发育、产量、品质等都会带来严重影响,全面解析植物的耐涝机制,对选育耐涝品种具有重要意义。高通量转录组测序技术以其数字化信息、高灵敏度、广泛的检测范围及重复性好等优点,已被广泛用于生物体的多种功能研究。目前在水稻、玉米、油菜、黄瓜、大豆等多个物种中,已有从转录水平分析植物对水淹胁迫的分子响应机制相关研究报道,这对于深度解析植物耐涝的分子响应机制和加快作物耐涝品种选育具有重要意义。但目前尚未有转录组测序技术在植物水淹胁迫应用方面的综述。因此,本研究着重综述了植物水淹胁迫测序组织及时间点选择、各阶段基因表达水平、GO功能富集、小RNA的功能特征几个方面,并展望了新一代测序技术在植物抗逆机理研究中的应用前景。

简介：摘要转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准医疗的研究和临床实践。

简介：通过花生籽仁不同时期转录组测序分析,从分子水平上揭示控制花生油脂合成的重要基因。本研究以高油和低油花生新品系为研究对象,构建了花生籽仁早期和中后期4个转录组测序文库。通过高通量测序共获得了59236条Unigenes,其COG功能涉及了大多数的生命活动,整体功能类的基因最多有4730条;其中与代谢类和油脂转运相关的基因有654条;Unigene参与的花生代谢通路可分为126类,其中涉及生化代谢的Unigene数量最多,达到了7672条,占整体的32.95%;有4大类代谢与油脂相关,分别是脂肪酸的生物合成,涉及的基因有85条;脂肪酸的生化代谢,涉及的基因有145条;不饱和脂肪酸的生物合成途径,涉及116条基因;亚麻酸的代谢途径,涉及有138条基因。对花生籽仁两个不同发育时期的差异表达基因进行分析,共得到了120多种代谢途径(passway);并且籽仁发育中后期基因的表达量大部分下调,说明花生种子发育初期,各类调控脂肪酸合成的基因比较活跃,而随着合成油脂调控的不断继续,相关调节基因表达量下降,同时各类脂肪酸和油脂的合成也渐渐变慢。研究结果为深入揭示花生籽仁发育过程中油脂合成调控的相关基因及其功能提供了丰富的数据资源。

简介：摘要单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态发展过程，最终提高对组织、器官和生物复杂性的理解。目前scRNA-seq已广泛应用于肿瘤和胚胎发育等领域，在皮肤科领域的应用也陆续增多。本文将简要介绍scRNA-seq的技术流程，并重点阐述其在皮肤科领域的研究进展。

简介：摘要近年来转录组学快速发展，成为探索生殖细胞和人类早期胚胎发育机制的重要手段，其中单细胞测序技术的出现更具有里程碑意义。在生殖细胞水平，卵母细胞中RNA的稳定对于受精后胚胎的发育具有重要意义；同时多项研究表明精子中存在着复杂的RNA分子调控系统，可能与精子异常密切相关。精卵结合后，受精卵的激活和分化发育涉及多个基因适时的激活和转录表达，为后期着床进行铺垫。最新的技术能够同时对同一细胞进行多层面检测，也深入揭示了甲基化与转录、遗传之间的关系。而随着“无创”概念深入人心，囊胚培养液的检测愈发受到重视，其中多个转录因子被证实与胚胎发育相关，有可能成为优质胚胎新的评价体系。

简介：摘要单细胞转录组测序是采用新一代基因测序技术对细胞群体中每一个细胞的转录组进行高分辨率检测，以揭示生物组织中细胞的异质性。该技术在鉴定特定细胞标志物、发现细胞亚群和稀有细胞以及分析微环境中细胞间关系方面具有独特优势，目前在肿瘤、发育、干细胞、微生物、神经科学等研究领域被广泛应用。

简介：摘要目的分析抑郁症患者较健康人各脑区转录组基因的差异表达情况。方法在基因表达谱数据库(gene expression omnibus，GEO)中搜索抑郁症病例-对照设计并含有原始数据的研究，设定物种为人。以各数据集所有转录组基因为观察变量，利用在线软件Network Analyst进行主成分分析(principal component analysis，PCA)，整体评估抑郁症患者各个脑区(包括前额叶、前扣带回、杏仁核、海马)相对正常人各脑区的转录组改变差异的程度。利用limma算法分别筛选倍数变化为1.2倍、1.5倍、2.0倍的差异基因(differentially expressed gene，DEG)，P<0.05为差异有统计学意义。对来源于不同数据集不同脑区的差异基因进行维恩分析，以获取该脑区稳定的差异表达基因。利用DAVID在线软件对稳定差异表达的基因进行功能富集分析，探讨抑郁症患者不同脑区的GO功能及KEGG通路的改变情况。结果抑郁症患者各个脑区(前额叶、前扣带回、杏仁核)相对健康对照各个脑区的转录组整体水平改变程度较轻，基于转录组基因表达水平进行的主成分分析无法有效区分健康-疾病状态；几乎不存在倍数变化大于2.0倍的差异表达基因；维恩分析结果提示不同脑区的多个数据集差异基因无交集；倍数变化大于1.2倍相对稳定的差异表达基因功能与抑郁症无直接关联。结论抑郁症疾病状态下，患者脑组织转录组水平改变微乎其微，因多方面限制识别抑郁症易感特定基因仍具有挑战性。