简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：摘要目的应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

简介：摘要目的了解我国无创产前检测（NIPT）胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷，内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室，并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目，共计116种CNVs类型，以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高，均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂，且基于大规模平行测序的原理，最低测序数据量为3~15 M测序读段（reads），胎儿分数检测下限为3%~5%，可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%（134/228）、57.5%（131/228）和20.6%（47/228）。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能，实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%，阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化，实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs，做好试剂性能确认工作，在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

简介：无

简介：摘要：随着城市化进程的不断推进，高铁动车在我国的建设愈发广泛。而在高铁列车行驶过程中，牵引变流器是保障列车安全行驶的重要部件。一旦牵引变流器出现故障，不仅对动车的性能造成影响，还会对车上人员的生命安全造成威胁。由此，本文对复兴号动车组牵引变流器进行研究，首先阐述了复兴号动车组牵引系统组成，随后牵引变流器的逻辑控制功能，最后提出了牵引变流器的故障处理措施，以促进复兴号动车组的安全行驶。

简介：摘要：当前，我国经济发展速度逐渐加快，人民群众对出行的要求也出现了大幅提升的趋势。在这种背景条件下，复兴号高速动车的应用重要性开始凸显。为了确保复兴号高速动车能够正常运转，应当针对内部电气电缆进行屏蔽处理，确保其能够免受电磁干扰的影响，保障车辆的系统稳定运行。电磁干扰可能会导致系统运行出错，干扰数据的正常通信，因此电气电缆屏蔽处理属于至关重要的应用技术。通过对相关技术进行研究，能够为复兴号高速动车的应用打下理论基础，具有重要意义。本文首先分析屏蔽电缆的基础概念，随后阐述其分类与原则，最后深入研究处理工艺，以供参考。

简介：摘 要：合肥地铁6号线区间D工程地质条件分析，并给出6号线区间D盾构机选型。

简介：摘 要：本文结合作者在新建成都至自贡高铁龙泉山一号隧道的具体实践，就隧道初期支护施工的关键工序和技术控制进行了简要阐述。

简介：摘要：结合背景工程丹金溧漕河矮塔斜拉桥实例，研究悬臂浇筑连续梁0号块在场地受限、汛期等因素影响下新型组合支架的应用，简述支架方案的比选及新型组合支架的设计与施工，来为类似不利工况下0号块的施工提供指导及新的思路。

简介：摘要：对某电厂仪用压缩空气母管压力异常下降的原因进行全面排查分析，提出异常发生后的判断及处置。

简介：摘要：随着人们生活水平的提高，对建筑行业要求不断提高。文章针对宿舍、教室、办公空间等不同用途的钢筋混凝土房屋建筑，就单位楼地板面积建筑成本因子的关联性进行探讨分析，借以提出教学办公与宿舍等不同用途类别的建筑，其建筑成本与单项工料数量比例的相关数据，以供业主或工程人员在管理规划与工程造价预估的参考。

简介：

简介：摘 要：本文以杭州地铁9号线供电项目部客运中心站至余杭高铁站既有线接触网改造施工增加辅助馈线所运用的安全技术为例，重点就地铁营业线因线路变化，接触网需要升级改造的安全技术运用，控制地铁电气化改造施工风险，以期对后续的地铁接触网电气化改造施工提供安全技术管控范例。

简介：摘要：文章主要以广佛肇高速公路广州段SG02合同段白坭河大桥连续刚构桥0号块施工为例，采用混凝土预制块对支架进行预压设计，模拟施工中结构荷载分布情况，通过预压设计指导预压施工，以消除支架非弹性变形和地基的不均匀沉降，同时取得支架弹性变形的参数，作为箱梁立模标高的参考，为0号块的安全顺利施工提供保障，也为其他类似工程施工提供应用参考和依据。

简介：摘要：生活水平的提升，各项基础设施的建设也日益完善，尤其是城市建筑除了满足基本功能需求以外，还配合城市绿化建设了屋顶园林，不仅可以增大城市绿化面积，提高生态环境调节效果，而且可以改善建筑防淋防晒性能。但是因为屋顶园林绿化的特殊性，想要将其具备的优势完全发挥出来，必须要在前期做好严格的设计，并按照专业标准做规范化施工，排除任何因素带来的干扰，尤其是要通过高质量施工预防后期屋顶渗漏水等问题的发生。结合城市屋顶园林绿化特点，对设计原则以及施工技术做简单分析探讨。

简介：摘 要：邯钢集团邯宝钢铁有限公司炼铁厂现有两座3200m3高炉，配置三座内燃式热风炉，2号高炉2016年送风温度不足1080℃，为节能降耗提高风温并保证现有高炉的正常生产，2#高炉采用增加一座顶燃式热风炉，新建顶燃式热风炉建成后对原有内燃式热风炉进行逐座改造。改造完成后送风温度达到1200℃以上。

简介：摘要：人类的生存发展与建筑节能存在紧密联系，节能消耗也逐渐发展成为我国的一项重要基础国策。最近几年以来，虽然我国的建筑外墙节能与推广技术已经获得了较为显著的成果，不少工程案例中，外墙保温不管是施工管理，还是保温系统的持久性、有效性等，都有着各式各样的问题。导致上述问题出现的因素不仅由于工程外包因素，还与保温体系自身特征有关。单纯依靠保温体系进行某方面修改，已经难以实现保温系统所设定的功效。但发挥保温装饰一体化系统作用，可有效解决外墙保温类问题，其优势条件十分突出。

简介：摘要：随着当前城市轨道交通的建设与发展，随着科学技术水平的快速进步，城市轨道交通已经进入了网络化发展阶段。该阶段的城市轨道交通发展，最主要的问题就是在发展过程中需要面临综合交通智能一体化建设的挑战。所以在本文论述内容中，以当前城市轨道交通网络化的建设技术标准以及法律法规为基础，结合国内外的先进经验，解决城市轨道交通网络化阶段所面临的综合交通智能一体化问题。

简介：摘 要：本文以郑州碧桂园·思念翡翠城二期-25号楼结构设计项目为例，就项目中遇到的各种问题，诸如：湿陷性黄土地区的地基处理、复合地基的设计、大跨度异形板的处理以及二层挑空等，通过采取的一系列处理方式，让整个设计符合规范的要求并达到兼顾经济性、合理性，研究成果可为相关应用与研究提供参考。