简介：摘要：石油化工企业是我国国民经济发展的重要支柱产业之一，但其安全生产问题一直备受关注。对石油化工安全生产风险控制关键技术的深入探讨，对于保障企业安全生产、促进石油化工行业的健康发展和维护国家和公众的安全和健康具有重要意义。基于此，文章首先分析了影响石油化工生产安全的主要因素，然后对具体的安全控制技术措施进行了研究，以供参考。

简介：摘要：化工机电设备正式投入运行之前，对电机、机械工程设备等进行相应调试，了解运行过程中整体质量情况，避免发生生产事故，保证未来连续作业状态的可靠性。机电设备本身由各种各样的零件构成，可能会由于作业工况不同而发生不同类型的异常，检测时需要记录不同的异常状态，并以此为经验进行总结记录。基于此，文章对化工机电设备安装调试与管理工作要点进行了研究，以供参考。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要：社会经济的发展依赖交通的发展。而交通运输行业的发展，需要不断优化完善城市道路交通安全设施的设计，以此降低交通事故发生率，城市道路交通安全设施的合理设计能够将城市道路交通中的安全隐患进行合理的规避，从而将整个城市道路交通的安全系数极大地提高，最终有效保证社会的稳定发展。

简介：摘要：随着经济的高速发展，人们的生活水平得到显著提高，电动车、汽车等交通工具成为人们出行的首选，方便了人们的出行，但交通拥堵和交通事故的发生率也随之有所上升，因此对交通安全设施进行研究尤为必要。在公路运营中，交安设施作为交通通行不可或缺的重要组成部分，有效规范了人们的交通行为，保证了行车的安全性和规范性，进一步保障了公路交通的安全、高效运营。本文以最为常见的公路交安设施为基础，分析交安设施对公路运营的影响，并制定出行之有效的改进方案。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

简介：摘要：本试验以GB/T 30512 《汽车禁用物质要求》为依据，针对汽车部件材料中的部分有机类禁用物质，即多溴联苯，对检测其含量的试验方法进行了研究，并对ABS材料中有害物质的提取时间的不同进行了结果分析。

简介：摘要：本试验以QC/T 1131-2020《汽车材料中多环芳烃的检测方法》为依据，针对汽车部件材料中18种多环芳烃类禁用物质，以芴为检测对象，对检测其含量的试验方法进行了研究，并对ABS材料中芴的提取微波强度的不同进行了结果分析。

简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

简介：摘要对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶(BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

简介：摘要目的分析生长迟缓儿童的骨龄、维生素A、维生素D及胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor，IGF-1)水平，探讨其在生长迟缓儿童筛查中的应用价值。方法选择南京医科大学附属江宁医院生长发育专科门诊2017年10月至2019年10月200例生长迟缓儿童作为观察组，选择同期200例正常身高儿童作为对照组。观察两组儿童骨龄发育水平、血清维生素A、维生素D达标率及水平差异，同时观察两组儿童血清IGF-1达中位数例数及水平差异。结果观察组骨龄落后2年的例数比例为26%，对照组骨龄落后2年的例数比例为12%，两组间骨龄发育水平及差值比较差异有统计学意义(χ2＝12.74，t＝5.42、7.92，P<0.01)。观察组较对照组相比血清维生素A、维生素D达标率下降，水平偏低，两组间维生素A、D达标率及水平比较差异有统计学意义(χ2＝26.85、13.65，t＝8.45、12.47，P<0.01)。观察组血清IGF-1达中位数例数为88例(44%)，对照组血清IGF-1达中位数例数为138(69%)，观察组儿童血清IGF-1水平偏低，两组间血清IGF-1达中位数例数及水平比较差异有统计学意义(χ2＝25.43，t＝32.31，P<0.01)。结论骨龄、维生素A、维生素D及IGF-1检测对生长迟缓儿童可能具有一定的临床价值。

简介：在公路当中，互通式立交是非常重要的组成部分，利用互通式立交可以让干线公路之间的快速转换和集散得以实现，互通式立交的形式多样，技术复杂，在公路规划设计的过程中是一个难点和重点。本文对公路工程中互通式立交公路设计进行探讨。

简介：摘要公路作为当前社会经济发展和人们出行的主要基础设施之一，已经成为现代化社会各方面建设必不可少的组成部分。随着我国社会主义事业的创新建设，公路的建设里程不断增加，公路的建设标准不断规范化、公路的建设等级同时在不断的提高。公路的健康稳定运行成为各个交通主管部门以及相关部门管理的重点。本文对公路养护科学化与合理化进行探讨。

简介：1．仔猪白痢：由致病大肠杆菌引起，多发生于10-30日龄的仔猪，呈地方性流行，季节性不明显，发病率中等，死亡率不高，无呕吐，排白色或灰白色糊状粪便，体温不高，病程为急性或亚急性。用抗菌素或磺胺类药物治疗有效。

简介：

简介：当前,弘扬＂工匠精神＂,培养＂大国工匠＂正掀起热潮。一些省市也开始制订培养＂工匠＂计划,开始评选本地＂工匠＂。最近就有一个省会城市提出,计划5年选树市级＂金牌工匠＂200名,企业级＂首席工匠＂500名,＂工匠＂1000名。我国高技能人才短缺,这几乎是人所共知的事实,培养选树本地＂工匠＂的举措,对激发产业工人钻研技术、爱岗敬业,肯定有一定推进作用。但作用究竟有多大值得思考。

简介：马云说：“爱迪生欺骗了世界。”他认为辛勤和汗水并不是功成名就的唯一途径。而爱迪生的成功公式是：天才等于百分之九十九的汗水加上百分之一的灵感。或许马云看重的就是这百分之一的“灵感”吧!而这百分之一的灵感，也许就是人们所说的“异想天开”。

简介：　　近几年,媒体上的人物通讯逐渐多起来,仅中宣部推出来的、主流媒体都在刊登的就有'劳动者之歌'、'时代先锋'两个栏目.除此,最近工人日报还开辟了'人物点击'、'劳模写真'等专栏.……