简介：摘要：防范化解重大风险是榆林市实现高质量发展的必然要求。习近平总书记在党二十大的报告当中，16次提到风险这个问题，对防范化解重大风险做了全面深刻的阐释，其思想为我们进行问题研究提供了根本遵循。意识形态工作是党的一项极端重要的工作，关乎国家政治稳定，社会健康发展，人民幸福安康。历年来，榆林市政府发布一系列意识形态相关工作台账，取得了显著呈现，但纵观整个榆林现阶段发展，仍然存在着基层群众意识形态观念不强、庙宇泛化、网络去中心化以及网络语言暴力等弱化主流意识形态现象，需要从抓好主阵地建设、提高网民素养，利用信息技术减少网络暴力等策略防范化解意识形态层面的风险。

简介：摘要男性性分化由胎儿睾丸分泌的睾酮和抗苗勒管激素(AMH)驱动。AMH的作用是使男性胎儿的苗勒管退化。AMH或其受体AMHR2突变失活将导致正常男性化的46，XY男性出现苗勒管永存综合征(PMDS)。术前查体发现睾丸越过身体中线需怀疑PMDS，应行盆腔超声、AMH激素水平、染色体和基因检测以明确诊断。确诊PMDS后无需做性腺活检，可一期手术矫正隐睾和斜疝，尽量剥除或破坏苗勒管残留物的内膜组织，预防苗勒管的恶性变，同时避免损伤输精管。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

简介：摘要患儿1，男，11岁，以无明显诱因出现四肢乏力伴双下肢瘀斑，按压后不褪色就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，TCF3-HLF融合基因阳性；患儿2，男，15岁，以无明显诱因出现双侧髋部疼痛明显、活动受限就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，BCR-ABL1（P210）融合基因阳性，均为高危组。2例患儿经中国儿童白血病协作组急性淋巴细胞白血病2008方案（CCLG-ALL-2008方案）序贯化疗后微小残留（MRD）或基因定量均未转阴，接受1个疗程贝林妥欧单抗治疗后，MRD与基因定量转阴，且在治疗结束后1个月内接受异基因造血干细胞移植治疗。术后2例患儿均发生急性移植物抗宿主病，对症治疗后缓解。现患儿定期复查MRD及基因定量均为阴性，病情稳定。

简介：摘要：随着社会的不断发展和进步，我国建筑工程质量事故频发，引起了广泛关注。质量安全问题给民用建筑行业带来了巨大的社会反响，成为建筑工程界关注的焦点。随着现代科学技术的不断创新，民用建筑逐渐研究出自己的质量控制和安全管理方案。传统的施工质量控制和安全管理更注重施工单位的施工技术能力和质量控制，没有从系统化、一体化的角度进行控制和管理，各环节参与性不强，导致工程质量问题层出不穷。

简介：摘要目的探讨睡眠呼吸暂停低通气综合征（SleepApneaHypopneaSyndrome，SAHS）合并高血压患者的临床治疗疗效。方法选取58例高血压患者，根据血压情况和睡眠情况，将58例患者分为两组。单纯性高血压组26例患者，只给予常规降压药治疗；合并睡眠呼吸暂停低通气综合征高血压组32例患者，在给予常规降压药治疗同时给予呼吸道正压通气治疗。上述两组患者经过1个月治疗后，观察两组患者24h的血压变化情况。结果单纯性高血压组在24h收缩压、24h舒张压、夜间收缩压、舒张压明显下降（p＜0.01），合并睡眠呼吸暂停低通气综合征高血压组24h收缩压、24h舒张压、夜间收缩压、舒张压有所下降（p＜0.05），但仍高于正常组。结论睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）合并高血压是临床上一种难治的疾病，常规降压药合并呼吸道正压通气治疗效果欠佳。

简介：目的探讨血液标本采集对生化检验结果的影响,为临床诊治提供准确可靠的参考依据。方法选取2013年9月—2014年2月一年时间内,我院200例患者的血液标本,通过比较血液样本的采集时间、是否标本出现溶血现象、以及送检时间等三方面的生化检测结果,探讨各因素对生化检测结果的影响。结果在输液的同侧进行血液标本采集除尿氮素由原来的4.55变为2.65,下降了-41.76%外,其余指标均升高,变化率最大的为钾,由原来的4.40上升到10.55,升高了39.77%,1h后送检标本ALT、AST、GLU、CK、a-HBDH均值都低于与规范送检样品均值,变化率最大的为AST,由原来的25.50下降到20.00,下降了-21.57%,溶血样本中的钾、氯、磷、肌酐、胆红素明显高于正常参考值,（P〈0.05）,钠、尿酸低于正常参考值（P〈0.05）。结论为了提高生化检测结果的准确性,减少检测结果的误差,要尽量控制或避免因血液标本采集带来的误差。