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  • 简介:摘要报道1例青年女性患者,有糖尿病史14年,左足溃烂1年,6年前出现双眼白内障,入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”,头发花白,声音高调且沙哑,四肢纤细,皮肤菲薄,左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本,提取基因组DNA进行全外显子高通量测序,检测到患者WRN基因存在2处(c.1270-1G>A和c.3475A>T)杂合突变,诊断为Werner综合征。在临床工作中,对于糖尿足溃疡的患者,应当注意鉴别诊断。

  • 标签: 糖尿病足 Werner综合征 基因检测 鉴别诊断
  • 简介:摘要目的:研究人视网膜色素上皮(RPE)细胞光损伤中自噬与凋亡之间的关系,并探讨自噬抑制剂3甲基腺嘌呤(3MA)对光诱导下RPE细胞自噬和凋亡的影响。方法:实验研究。将体外培养的人RPE细胞(ARPE-19)随机分为12 h对照组、12 h模型组、12 h 3MA组以及24 h对照组、24 h模型组、24 h 3MA组。对照组采用锡纸包裹避光培养;模型组接受光照刺激;3MA组中加入3 mmol/ml 3MA后接受光照刺激,以自制三基色LED(发光二极管)冷光灯作为光源,在(16 500±500)lx光照强度下照射细胞12 h和24 h。透射电子显微镜观察每组细胞超微结构,流式细胞仪测定细胞存活率,激光共聚焦结合倒置荧光显微镜定性、定量分析自噬-溶酶体形态及荧光强度,Western blot法检测Beclin 1、LC3和P62自噬相关蛋白表达量。数据采用单因素方差分析。结果:在光照12 h后,ARPE-19细胞自噬水平可以抵抗光损伤,降低细胞凋亡率(F=931.53,P<0.001);光照24 h后细胞自噬水平超过其正常调节范围,细胞凋亡率升高,差异有统计学意义(F=1156.67,P<0.001);使用3MA可抑制光诱导的ARPE-19细胞过度自噬,降低细胞凋亡率(F=2.856,P=0.027),进而保护细胞以应对光损伤。结论:ARPE-19自噬水平随光照时间而变化;随着光照时间延长,细胞凋亡率升高。抑制细胞的过度自噬可以保护ARPE-19细胞应对光损伤。

  • 标签: 年龄相关性黄斑变性 视网膜色素上皮细胞 光损伤 3甲基腺嘌呤 自噬 凋亡
  • 简介:【摘要】目的:研究糖尿合并冠心病患者护理中采用多样性护理的效果。方法:挑选80例2019.12-2021.10月期间我院收治的糖尿合并冠心病患者作为研究对象,采用随机分组的办法,把全部患者分作研究组、常规组,前者采用多样性护理,后者采用常规护理,比较两组的护理满意度、自我管理能力、血糖控制率。结果:护理满意度比较中,研究组高于常规组;自我管理能力、血糖控制率比较中,常规组低于研究组,以上均有统计学意义,P<0.05。结论:将多样性护理用于糖尿合并冠心病护理工作中,能够使患者更好的控制血糖,且提升护理效果,让患者满意护理服务。

  • 标签: 多样性护理 糖尿病 冠心病 护理效果
  • 简介:摘要:目的 讨论分析营养咨询门诊在妊娠期糖尿治疗中的应用价值。方法:将妊娠期糖尿患者纳入本次研究,例数为50,选取时间开始于2019年2月,截止时间为2020年5月。选取随机数字表作为分组方法,共分组2组,一组以常规治疗方式,命名为常规组,一组在常规治疗方式的基础上增加营养咨询方式,命名为营养组。结束后,应用统计学对两种治疗方案的效果进行分析、对比。结果 对比两组患者采用不同治疗方式后的血糖变化情况以及患者的满意度情况。营养组患者在空腹血糖、餐后2h血糖以及夜间血糖等方面的情况均优于常规组,并且营养组患者的满意度更高,具有统计学意义(P<0.05)。结论 对在妊娠期糖尿患者的治疗中给予有效的营养咨询,能够让患者在饮食方面加以控制,促使治疗效果得以提升,更能赢得患者的认可。

  • 标签: 妊娠期糖尿病 营养咨询 应用价值
  • 简介:摘要目的探讨Wagner 3~4级糖尿足趾坏疽患者经趾骨截趾联合皮缘缝合的疗效,并对其影响因素进行分析。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月空军特色医学中心内分泌科收治的,发生于足趾部的糖尿坏疽且Wagner分级3~4级的患者资料,均行经趾骨截趾联合皮缘缝合术。根据创面愈合情况将患者分为甲级愈合组和非甲级愈合组,观察两组患者的临床资料,并采用t检验、非参数检验和χ²检验进行比较;根据术后是否应用抗生素及抗生素应用疗程分为未用抗生素组、抗生素应用7 d组和抗生素应用14 d组,比较各组患者的创面甲级愈合率;根据术后缝合情况,将患者分为一期缝合组和延期缝合组,比较各组患者的创面甲级愈合率。采用Kaplan-Meier生存曲线分析一期缝合与延期缝合组间创面随时间变化的愈合率。结果45例患者纳入研究,44例(97.8%)患者创面愈合,缝合至创面愈合时间为14(14,20)d。甲级愈合33例(73.3%),乙级及丙级愈合11例(24.4%),1例(2.2%)行更高平面截肢。甲级愈合组趾肱指数(TBI)≥0.7为60.6%(20/33),高于非甲级愈合组16.7%(2/12),差异有统计学意义(χ²=5.155,P=0.023)。术后抗生素甲级愈合组84.8%(28/33)高于非甲级愈合组的25.0%(3/12),差异有统计学意义(χ²=12.047,P=0.001)。术后未用抗生素组14例,甲级愈合5例;抗生素应用7 d组17例,甲级愈合16例;抗生素应用14 d组14例,甲级愈合12例。术后抗生素应用7 d组与应用14 d组创面甲级愈合率差异无统计学意义(P=0.859)。一期缝合组37例,甲级愈合率78.4%(29/37);延期缝合组8例,甲级愈合4例。一期缝合组截趾术至创面愈合时间14.00(14.00,14.00)d,延期缝合组19.50(18.25,28.75)d,差异有统计学意义(Z=-3.591,P=0.001)。结论对于糖尿足趾坏疽的患者,在软组织感染得到有效控制下,TBI≥0.7时截趾联合一期缝合并辅以短期抗感染治疗是糖尿足趾坏疽患者的有效治疗方案。

  • 标签: 糖尿病足 截趾术 缝合术
  • 简介:摘要收集并总结1例以糖尿酮症酸中毒起,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿酮症酸中毒,继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征,经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植,术后随访18个月中,患者自身免疫受损状态得到改善,未再出现新的自身免疫性疾病,其血糖控制情况较移植前明显好转,胰岛素用量明显减少。

  • 标签: FOXP3 新生儿糖尿病 IPEX综合征 造血干细胞移植
  • 作者: 李娟 朱怡文 颜崇兵 魏东 蔡成 龚小慧 孙婧婧
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-06-15
  • 出处:《中华围产医学杂志》 2021年第05期
  • 机构:上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院新生儿科 200040,上海交通大学附属儿童医院 上海医学遗传研究所 200040 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室 上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040,上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院新生儿科 200040 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室 上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040
  • 简介:摘要目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus, 6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region, DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine, CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2 340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2 600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。

  • 标签: 染色体,人,6对 DNA甲基化 糖尿病 婴儿,新生,疾病 胎儿生长迟缓 焦磷酸测序
  • 简介:摘要目的探讨2型糖尿患者肾糖阈水平及相关因素。方法选取本院内分泌科住院的107例2型糖尿患者,以正常肾糖阈值(RTG, 8.9~10 mmol/L)为切点,将患者分为高RTG组(RTG>10 mmol/L)、中等RTG组(8.9 mmol/L≤RTG≤10 mmol/L)和低RTG组(RTG<8.9 mmol/L),收集并分析各组临床资料及生化特征。结果2型糖尿高、中、低RTG组患者比例为56%、29%、15%。高RTG组患者的RTG值、年龄、病程、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、HbA1C、总胆固醇(TC)、血肌酐、血糖平均值(MBG)及24 h尿糖与中等RTG组相比均有差异,高RTG组患者的RTG值、性别、BMI、FPG、HbA1C、TC及MBG与低RTG组相比有差异;中RTG组和低RTG组患者仅RTG值差异有统计学意义。相关分析显示,2型糖尿患者性别、年龄、BMI、HbA1C、TC和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与RTG值呈正相关。回归分析显示,BMI、HbA1C和LDL-C是影响2型糖尿患者RTG值的相关因素(均P<0.01)。结论2型糖尿高RTG患者的比例大,BMI、HbA1C和LDL-C与2型糖尿患者的RTG相关。

  • 标签: 肾糖阈 糖尿病,2型 相关分析
  • 简介:摘要:目的:探究个体化康复护理指导对老年糖尿患者生活质量的影响。方法 86例老年糖尿患者,随机分为调查组与对照组,各43例。对照组患者采取常规护理措施,调查组患者在常规护理基础上采取个体化康复护理指导。对比两组患者护理前后的生活质量。结果 护理前,两组患者社会功能、生理功能、心理功能评分对比,差异无统计学意义(P>0.05);护理后,调查组患者社会功能评分(80.4±3.2)分、生理功能评分(75.2±4.2)分、心理功能评分(74.6±4.5)分均高于对照组的(76.2±3.6)、(69.1±4.6)、(67.3±5.2)分,差异有统计学意义(P

  • 标签: 个体化康复护理 老年糖尿病 生活质量
  • 简介:摘要胎盘功能之一是保护胎儿免受感染。母体和胎儿炎性反应引起的胎盘炎性改变应被准确记录和诊断,这是胎盘最常见的病理改变,包括由感染因素引发的感染性炎性病变以及无明确感染病因的特发性/免疫性炎性病变。胎盘炎性病变分为绒毛膜羊膜炎、绒毛炎、绒毛间隙炎等。本篇综述将从分类、病理特征及临床意义三个方面进行系统的描述。

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  • 简介:摘要:目的 调查分析子宫颈高级别鳞状上皮内病变在我科行日间手术患者的满意情况,以便为患者提供更优质的治疗和护理服务。方法 回顾性分析我科2019年10月-2019年12月收治的子宫颈高级别鳞状上皮内病变患者40例,对其实施日间手术,采取问卷调查的方式获得满意度。结果 40例患者中,最不满意处为医护态度好,其次是待床超过3个工作日。结论 对子宫颈高级别鳞状上皮内病变患者实施日间手术模式安全可行,患者满意度较高,但医护资源短缺与医护态度成为其发展的制约因素,进一步的推广还需医护患及管理者的共同努力。

  • 标签: 子宫颈高级别鳞状上皮内病变 日间手术 满意度
  • 简介:摘要SSc是一种慢性多系统受累的自身免疫病,90%SSc患者有消化系统受累,但国内外鲜有SSc合并肠气囊肿(PCI)的病例报道。本研究报道了4例SSc合并PCI患者,均为局限性皮肤型SSc的女性患者,年龄分别为44岁、55岁、66岁、71岁。从发病到出现PCI的病程为5~30年。患者都有体型消瘦、雷诺现象、腹痛、腹胀、无反跳痛及肌紧张的临床特点,CT均可见腹腔游离气体、肠壁内积气影。其中合并肺间质改变2例。所有患者均接受禁食、糖皮质激素和免疫抑制剂、促胃肠动力药物、肠内外营养等治疗,患者均好转出院。PCI是SSc罕见的并发症,临床和腹部影像学表现与急腹症相似,但多采取保守治疗方式,临床医师需注意鉴别。

  • 标签: 硬化病,系统性 气腹 肠气囊肿
  • 简介:摘要 目的 探究中医护理对于提高小儿腹泻治疗效果的有效性。方法 对88例小儿腹泻病患儿展开研究,将两种不同的护理方式作为分组依据,将患儿平均分至研究组和对照组内,对照组采用常规护理,研究组采用中医护理,比较护理效果。结果 研究组治疗有效率高于对照组,且患儿各项临床指标低于对照组,包括退热时间、止吐时间和大便恢复时间,上述所有数据对比结果表示差异存在统计学意义(p

  • 标签: 中医护理 小儿腹泻病 治疗效果