简介:摘要:2019年夏天,动画电影《哪吒之魔童降世》以其精巧的画面制作、鲜明的主题风格,尤其是颠覆认知的人物塑造受到观众的一致好评。《哪吒之魔童降世》以中国传统故事为基础,结合现代社会的价值观,旧壶装新酒,给观众以新奇的观影体验。本文将从电影的选材编排、人物塑造、场景设计等角度分析传统文化在动画中的运用,从而对我国动画电影产业的发展起到一定的借鉴作用。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。