简介：摘要目的观察缺氧缺糖条件下谷氨酸(AMPA)受体相互作用蛋白(GRIPs)表达的变化及对少突胶质前体细胞(OPCs)凋亡的影响，探讨GRIPs在AMPA受体兴奋性毒性中的作用。方法OPCs分为对照组、缺氧缺糖60 min组和缺氧缺糖120 min组，通过实时荧光定量PCR及蛋白印迹法(Western blot)检测缺氧缺糖条件下GRIP1、GRIP2 mRNA和蛋白的表达情况；再次将OPCs分为空白对照组、OPCs＋缺氧缺糖组、OPCs＋环磷酸腺苷(cAMP)＋缺氧缺糖组、OPCs＋cAMP＋缺氧缺糖＋GRIP1小干扰RNA(siRNA)组、OPCs＋cAMP＋缺氧缺糖＋GRIP1 siRNA阴性对照组、OPCs＋cAMP＋缺氧缺糖＋GRIP2 siRNA组、OPCs＋cAMP＋缺氧缺糖＋GRIP2 siRNA阴性对照组，TUNEL试剂盒检测各组细胞凋亡情况，Fluo-4荧光探针观察胞内游离钙变化。结果缺氧缺糖引起OPCs损伤，光学显微镜下显示细胞轮廓不清晰，胞体回缩。缺氧缺糖60 min后GRIP1(1.233±0.060比1.003±0.079，P<0.05)和GRIP2(1.396±0.069比1.001±0.037，P<0.05)表达明显高于对照组，且缺氧缺糖时间越长，GRIP1(1.416±0.064比1.233±0.060，P<0.01)和GRIP2(1.680±0.018比1.396±0.069，P<0.01)表达水平越高。RNAi分别下调GRIP1和GRIP2，细胞内游离钙离子水平降低(0.054±0.003比0.074±0.003，P<0.01；0.060±0.003比0.074±0.003，P<0.01)，细胞凋亡率下降[(20.703±3.882)%比(11.470±1.679)%，P<0.05；(19.070±1.106)%比(14.448±0.849)%，P<0.01]。结论GRIP1和GRIP2参与缺氧缺糖引起的OPCs损伤，其可能通过调节Ca2＋通透性触发AMPA受体介导的兴奋性毒性发挥作用。

简介：摘要目的急性心肌梗死（AMI）患者血清N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）和同型半胱氨酸（Hcy）与SYNTAX评分的相关性，及NT-proBNP和Hcy与预后的关系。方法回顾性分析广东省廉江市人民医院2014年1月至2016年1月303例AMI患者的临床资料。采用SYNTAX评分系统2.11版本对患者进行评估，SYNTAX评分≤ 22分为低风险组（103例），SYNTAX评分23～32分为中风险组（85例），SYNTAX评分≥ 33分为高风险组（115例）。收集入院时患者临床资料和实验室检查结果。采用单因素和多因素Logistic回归分析影响SYNTAX评分高风险的因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析NT-ProBNP和Hcy评估SYNTAX评分高风险的最佳截断值，绘制Kaplan-Meier生存曲线比较不同评价指标患者的全因病死率，多因素Cox风险回归分析影响AMI患者预后的危险因素。结果患者随访0.1～4.5（4.30 ± 0.76）年，全因死亡28例，全因病死率为9.2%（28/303）。三组年龄、吸烟率、糖尿病率、冠状动脉疾病（CAD）家族史率、左心室射血分数（LVEF）、ST段抬高型心肌梗死（STEMI）比例、白细胞、空腹血糖（FBG）、估算肾小球滤过率（eGFR）、肌钙蛋白T（TnT）、NT-ProBNP和Hcy比较差异有统计学意义（P<0.01或<0.05）。SYNTAX评分与NT-ProBNP和Hcy呈正相关（r = 0.622和0.699，P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示，糖尿病、LVEF、TnT、NT-ProBNP和Hcy是影响AMI患者SYNTAX评分高风险的独立危险因素（P<0.01或<0.05）。ROC曲线分析结果显示，NT-proBNP评估SYNTAX评分高风险的曲线下面积（AUC）为0.807（95% CI 0.757～0.850，P<0.05），最佳截断值为1 816 μg/L，敏感度为81.03%，特异度为82.26%；Hcy评估SYNTAX评分高风险的AUC为0.743（95% CI 0.689～0.791，P<0.05），最佳截断值为17.55 μmol/L，敏感度为66.67%，特异度为79.84%。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，高风险组全因病死率明显高于低风险组和中风险组（17.4%比2.9%和5.9%），NT-proBNP>1 816 μg/L患者全因病死率明显高于NT-proBNP ≤ 1 816 μg/L患者（16.2%比5.6%），Hcy>17.55 μmol/L患者全因病死率明显高于Hcy ≤ 17.55 μmol/L患者（14.2%比5.7%），差异均有统计学意义（P<0.01或<0.05）。多因素Cox风险回归结果显示，年龄、糖尿病、SYNTAX评分、TnT、NT-ProBNP（>1 816 μg/L）和Hcy（>17.55 μmol/L）是AMI患者全因死亡的独立影响因素（HR = 1.530、1.368、2.065、1.414、1.821和1.510，95% CI 1.108～2.113、1.012～3.485、1.810～2.356、1.248～2.714、1.606～2.064和1.278～1.783，P<0.05或<0.01）。结论NT-proBNP>1 816 μg/L和Hcy>17.55 μmol/L不仅能反映冠状动脉粥样硬化程度、病情和复杂性，又能预测AMI患者预后。

简介：摘要目的探讨乙酰半胱氨酸雾化吸入联合支气管镜治疗老年重症呼吸机相关性肺炎(VAP)的临床效果。方法2016年1月—2017年12月，浙江医院收治80例住院老年重症VAP患者，按随机数字表法分为乙酰半胱氨酸＋支气管镜组[男24例、女16例，年龄(78±7)岁]和单纯支气管镜组[男26例、女14例，年龄(80±7)岁]，对其进行前瞻性队列研究。单纯支气管镜组患者除进行常规对症支持治疗外，采用支气管镜治疗；乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者在单纯支气管镜组治疗基础上行乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗。2组患者均持续治疗7 d。2组患者治疗前以及治疗后，行简化临床肺部感染评分(CPIS)；取静脉血10 mL，检测白细胞计数、血清C反应蛋白和降钙素原；取动脉血1 mL，检测动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)及氧合指数。记录2组患者治疗前、后吸气平台压(Pplat)、动态肺顺应性(Cdyn)、气道阻力与呼吸做功及抗生素使用时间、机械通气时间。对数据行χ2检验、t检验。结果(1)乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者治疗后简化CPIS、白细胞计数、血清C反应蛋白和降钙素原明显低于单纯支气管镜组(t＝2.32、2.15、6.08、7.12，P<0.05或P<0.01)。乙酰半胱氨酸＋支气管镜组、单纯支气管镜组患者治疗后简化CPIS、白细胞计数、血清C反应蛋白和降钙素原均明显低于治疗前(t＝13.76、13.60、12.70、8.32，11.44、14.28、9.48、9.50，P<0.01)。(2)乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者治疗后PaO2、氧合指数明显高于单纯支气管镜组(t＝4.14、2.55，P<0.05或P<0.01)，PaCO2明显低于单纯支气管镜组(t＝4.36，P<0.01)。乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者治疗后PaO2、氧合指数明显高于治疗前(t＝10.90、43.72，P<0.01)，单纯支气管镜组患者治疗后PaO2、氧合指数明显高于治疗前(t＝6.55、43.03，P<0.01)；乙酰半胱氨酸＋支气管镜组、单纯支气管镜组患者治疗后PaCO2明显低于治疗前(t＝21.54、21.92，P<0.01)。(3)乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者治疗后Cdyn明显高于单纯支气管镜组(t＝5.41，P<0.01)，Pplat、气道阻力、呼吸做功明显低于单纯支气管镜组(t＝2.18、5.46、2.49，P<0.05或P<0.01)。乙酰半胱氨酸＋支气管镜组、单纯支气管镜组患者治疗后Cdyn明显高于治疗前(t＝16.10、10.90，P<0.01)，Pplat、气道阻力、呼吸做功明显低于治疗前(t＝21.18、11.13、9.32，15.50、5.17、5.97，P<0.01)。(4)乙酰半胱氨酸＋支气管镜组患者机械通气时间、抗生素使用时间分别为(6.9±1.9)、(8.7±2.8)d，明显短于单纯支气管镜组的(10.1±2.2)、(11.6±3.5)d，t＝6.85、4.09，P<0.01。结论乙酰半胱氨酸雾化吸入联合支气管镜治疗能够明显控制老年重症VAP患者的肺部感染程度，改善患者的呼吸力学指标、血气分析指标，缩短机械通气时间、抗生素使用时间。

简介：摘要目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点，同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380 996名新生儿中初筛39例疑似患儿，确诊苯丙酮尿症14例，男8例，女6例，年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例，四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变：c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高，苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样，发现两种罕见的基因突变：c.793T>G和c.706+5G>A。

简介：摘要目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类，评估其致病风险。该家系再次生育时，应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示：患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异，其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道，根据ACMGG变异判读指南，c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1＋PM2)，c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2＋BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果，并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访，未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要息肉状脉络膜血管病变（PCV）是一种以视网膜下橙红色结节样病灶、视网膜色素上皮层下出血性或浆液性脱离为特征的脉络膜新生血管性病变，好发于亚洲人群。关于PCV的确切发病机制尚不明确，通过以往的研究发现HtrA1丝氨酸蛋白酶在PCV的发病过程中起到重要作用。对HtrA1在PCV发病过程中所起作用的探索结果，有助于指导相应的临床治疗。现对相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体水平的变化及其临床意义。方法抽取2016年6月至2019年7月山西省肿瘤医院收治的126例非小细胞肺癌患者作为研究组，另选取同期体检的126例健康人群作为对照组。两组均接受血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体检测，比较两组组间、组内(研究组治疗前、后)血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体的检测值。结果研究组非小细胞肺癌患者治疗前血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体水平高于对照组(P<0.05)；研究组患者治疗结束后血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体水平低于治疗前(P<0.05)。结论血清同型半胱氨酸、血浆D-二聚体水平可作为诊断非小细胞肺癌患者病情及判断疗效的主要参考依据。

简介：[摘要 ] 目的：探讨 D-二聚体、肌钙蛋白 T(cTnT)和同型半胱氨酸 (Hcy)检测对于急性心肌梗死 (AMI)、急性肺栓塞 (APE)和急性主动脉夹层 (AAD)所致急性胸痛的鉴别诊断价值。 方法：回顾性分析2018年 1月 1日至 2019年 3月 31日我院收治的 115例急性胸部、背部疼痛患者的临床资料，分为 AMI组（ 48例 )、 APE组（ 44例 )和 AAD组（ 23例 )。三组入院时均检测血浆 D-二聚体， cTnT和 Hcy，均经过确诊。评价 D-二聚体， cTnT和 Hcy水平的诊断价值。 结果：AAD组和 APE组 D-二聚体水平显著高于 AMI组 (均 P<0.05)， AAD组和 APE 组差异无统计学意义 (P>0.05)； AMI组 cTnT水平显著高于 AAD组和 APE组 (P<0.05)， AAD组和 APE 组差异无统计学意义 (P>0.05)。 AMI组和 AAD组 Hcy水平显著高于 APE组 (P<0.05)， AMI组和 AAD组差异无统计学意义 (P>0.05)。 结论：cTnT可作为 AMI的初筛诊断标志物 ; D-二聚体可作为 APE和 AAD的初筛诊断标志物； Hcy可作为 APE和 AAD的鉴别诊断标志物。

简介：【摘要】目的： 分析 门冬氨酸钾镁联合胺碘酮治疗心律失常的临床疗效及对血清 hs-CRP的影响。 方法： 选取自 2018 年 1 月至 2019 年 12 月于本院治疗的心率失常患者 78 例，按照患者药物治疗方式的不同分为观察组和对照组，对比分析两组患者治疗后临床疗效，血清 hs-CRP的变化。 结果 ：观察组患者治疗总有效率明显高于对照组患者，有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）；观察组患者血清 hs-CRP水平变化明显优于对照组患者，有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。 结论： 对心律失常患者采用 门冬氨酸钾镁联合胺碘酮进行治疗，可有效提高患者治疗效果，改善患者血清 hs-CRP水平，值得临床借鉴。

简介：摘要目的探讨伴高同种半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)的高血压与脑出血患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的关系。方法前瞻性纳入2017年1月至2018年12月期间淮南市第一人民医院神经内科收治的急性脑出血患者。END定义为入院72 h内任意时间美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale, NIHSS)评分增加≥4分或格拉斯哥昏迷量表(Glasgow Coma Scale, GCS)评分降低≥2分。比较END组与非END组的基线资料，应用多变量logisitic回归分析评估END的独立危险因素。结果共纳入238例急性脑出血患者，其中64例(26.9%)发生END。END组患者伴HHcy的高血压比例、血糖、同种半胱氨酸水平、中性粒细胞计数、出血破入脑室比例、血肿增大比例、基线血肿体积、基线NIHSS评分均显著高于非END组，而基线GCS评分显著低于非END组(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，校正混杂因素后，基线血肿体积[优势比(odds ratio, OR)1.086，95%可信区间(confidence interval, CI)1.029～1.146；P＝0.003]、基线GCS评分(OR 0.420，95% CI 0.245～0.719；P＝0.002)及伴HHcy的高血压(OR 2.441，95% CI 1.185～5.029；P＝0.016)与END存在显著独立相关性。结论伴HHcy的高血压是脑出血患者发生END的独立预测因素。

简介：【摘 要】目的：分析妊娠期肝内胆汁淤积症（简称ICP）患者接受丁二磺酸腺苷蛋氨酸（简称SAMe）联合多烯磷脂酰胆碱（简称PPC）治疗的效果。方法：研究主体为ICP患者200例，随机分A组（SAMe+PPC治疗）和B组（常规治疗）。对比内容是血液生化指标、瘙痒症状与妊娠结局等。结果：两组经上述指标对比后差异显著，示为P＜0.05。结论：为ICP患者行SAMe+PPC治疗的效果佳。

简介：　　摘要 目的：探讨美托洛尔、胺碘酮与门冬氨酸钾镁对心肌梗死合并心律失常的患者心功能影响。方法：选取心肌梗死合并心律失常患者 98例随机分为观察组（ n=50，采用美托洛尔、胺碘酮与门冬氨酸钾镁治疗）和对照组（ n=48，采用美托洛尔治疗），比较两组临床疗效的差异。结果：观察组治疗总有效率明显高于对照组（ P<0.05）。观察组患者心力衰竭、心源性休克发生率低于对照组，但两者比较差异无统计学意义。观察组存活率明显高于对照组。治疗前，两组 LVEF、 SV、 LVESV与 LVEDV比较差异无统计学意义，治疗后，全部患者 LVEF与 SV明显高于治疗前， LVESV与 LVEDV明显低于治疗前（ P<0.05），观察组 LVEF与 SV明显高于对照组， LVESV与 LVEDV明显低于对照组（ P<0.05）。结论：美托洛尔、胺碘酮与门冬氨酸钾镁治疗心肌梗死合并心律失常患者的临床疗效显著，有助于降低临床不良事件，并改善心功能指标。  

简介：摘要目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎患儿外周血T、B、NK淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法选取2017年1月至2019年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科首次诊断并住院治疗的40例抗NMDAR脑炎患儿为研究对象，同期健康体检儿童20例为对照组。病例组于治疗前、治疗1个月后分别行全血T、B、NK淋巴细胞绝对计数及百分比检测；治疗前血清免疫球蛋白G(immunoglobulin G, IgG)、IgA、IgM测定，病例组血和脑脊液抗NMDAR抗体滴度，比较病例组不同时间点及其与对照组之间的差异，并根据治疗2周的改善情况将病例组分为改善组和无效组，比较两组间治疗前T、B、NK淋巴细胞绝对计数的差异。结果与对照组相比，病例组患儿治疗前、后血B细胞绝对计数均显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)；病例组内B细胞绝对计数治疗前和治疗后比较差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后T细胞(包括T抑制细胞与T辅助细胞)较治疗前和对照组均显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)；病例组治疗前T细胞和对照组比较差异无统计学意义0.05)；治疗前B细胞百分比较对照组和治疗后显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中治疗2周无效组具有更高的B、T细胞水平，与改善组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病例组IgG、IgA、IgM水平和对照组比较差异无统计学意义。治疗前病例组B细胞绝对计数与脑脊液抗NMDAR抗体水平无明显相关性(r＝0.282，P>0.05)。结论抗NMDAR脑炎患儿血B细胞显著升高，治疗前B细胞的水平与治疗起效情况有关，T细胞在治疗后升高。脑脊液抗NMDAR抗体滴度与血B细胞水平无明显相关性。

简介：摘要报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

简介：摘要：目的：分析小而密低密度脂蛋白胆固醇联合同型半胱氨酸检测对脑梗死老年患者预后评估的价值。方法：选取我院 2018年 1月 -2019年 11月收治的 106例脑梗死老年患者，随机分为观察组和对照组，每组 53例。对照组行小而密低密度脂蛋白胆固醇检测，评估患者预后。观察组行小而密低密度脂蛋白胆固醇联合同型半胱氨酸检测，评估患者预后。对比两组对不良事件的评估准确率、特异性、敏感性。另对比预后不良患者、预后良好患者小而密低密度脂蛋白胆固醇和同型半胱氨酸水平，分析小而密低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸水平与脑梗死老年患者预后不良事件的关联，获取不同检测方式的价值。结果：观察组对不良事件的评估准确率、特异性、敏感性较高，两组差异具有统计学意义（ P<0.05）。预后不良患者的小而密低密度脂蛋白胆固醇和同型半胱氨酸水平高于预后良好患者，两组差异具有统计学意义（ P<0.05）。结论：小而密低密度脂蛋白胆固醇联合同型半胱氨酸检测，可较为准确评估脑梗死老年患者预后。

简介：摘要结直肠癌细胞中组蛋白赖氨酸特异性去甲基化酶1（LSD1）表达增高，并且LSD1与其发生、发展、增殖、侵袭和转移密切相关。LSD1是一种去甲基酶，其功能依赖黄素腺嘌呤二核苷，能特异性催化组蛋白赖氨酸的去甲基化反应，通过使赖氨酸H3第4位和第9位发生去一甲基、二甲基反应（H3K4me、H3K4me2、H3K9me、H3K9me2），进而调控靶基因的表达。靶向抑制LSD1已被证实能够发挥显著的抗肿瘤效应，但由于肿瘤涉及多个中心和因素，后期的研究发现单一抑制LSD1并不能完全有效杀死肿瘤细胞，并且LSD1催化底物的特异性很大程度上依赖于与其结合的协同因子并形成复合体。基于LSD1的双靶点抑制剂在抑制肿瘤方面呈现出更加显著的效果，所以寻找LSD1结合的协同因子可能会为多靶点抑制剂的研究提供基础。

简介：　　【摘要】 目的：倍他乐克联合可达龙、门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死并发恶性心律失常的临床疗效及安全性。方法：选取 2018年 8月 -2019年 8月笔者所在医院收治的 78例急性心肌梗死并发恶性心律失常患者作为研究对象，随机分为两组，均给予常规支持治疗，对照组单用倍他乐克治疗，研究组在对照组基础上联合可达龙、门冬氨酸钾镁用药，比较两组治疗前后心律失常恢复情况及临床效果。结果：两组治疗前心室率比较差异无统计学意义（ P>0.05），治疗后 24 h两组心室率均低于治疗前，且研究组低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）；研究组总有效率明显高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；研究组心源性事件发生率低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05），两组死亡率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。结论：倍他乐克、可达龙、门冬氨酸钾镁三药联合治疗急性心肌梗死并发恶性心律失常疗效确切，能明显抑制心律失常，促进转复，且并发症少，建议临床推广应用。  　　【关键词】 倍他乐克； 可达龙； 门冬氨酸钾镁； 急性心肌梗死； 急性心律失常； 效果  　 [Abstract] Objective: To evaluate the efficacy and safety of Betaloc combined with Dacron and potassium magnesium aspartate in the treatment of acute myocardial infarction complicated with malignant arrhythmia. Methods: from August 2018 to August 2019, 78 patients with acute myocardial infarction complicated with malignant arrhythmia in our hospital were randomly divided into two groups, which were given routine support treatment. The control group was treated with betaloc alone, and the study group was treated with Dalong and potassium magnesium aspartate on the basis of the control group to compare the recovery of arrhythmia before and after treatment And clinical effect. Results: there was no significant difference between the two groups before treatment (P > 0.05). 24 hours after treatment, the ventricular rate of the two groups was lower than that before treatment, and the difference between the study group and the control group was statistically significant (P < 0.05); the total effective rate of the study group was significantly higher than that of the control group, and the difference was statistically significant (P < 0.05); the incidence of cardiogenic events in the study group was lower than that of the control group, and the difference was statistically significant (P < 0.05) There was no significant difference in mortality between the two groups (P > 0.05). Conclusion: the combination of Betaloc, Dalong and potassium magnesium aspartate is effective in the treatment of acute myocardial infarction complicated with malignant arrhythmia. It can obviously inhibit arrhythmia, promote recovery, and has few complications. It is recommended to be widely used in clinical practice.

简介：摘要目的观察腺苷蛋氨酸(SAMe)治疗胆汁淤积性肝病(CSLD)的效果及对患者肝功能和血清磷脂转运蛋白(PLTP)、白细胞介素－18(IL－18)水平的影响。方法选择焦作市人民医院2017年5月至2019年3月诊治的CSLD患者92例，根据患者自愿以及随机原则分为对照组和研究组，每组46例。两组均给予常规治疗，研究组在此基础上给予SAMe治疗，均治疗4周。比较两组患者治疗前后肝功能指标和血清PLTP、IL－18水平，并评估治疗效果、患者临床症状变化情况以及安全性。结果治疗后，研究组总胆汁酸、丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、血清PLTP和IL－18水平以及瘙痒症状评分均低于对照组，白蛋白水平高于对照组(P<0.05)。研究组治疗总有效率(93.48%，43/46)优于对照组(78.26%，36/46)，P<0.05。两组不良反应情况比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论SAMe治疗CSLD患者安全有效，可有效改善患者临床症状，促进患者肝功能恢复，降低血清PLTP、IL－18水平。

简介：摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。

简介：摘要目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）和血压波动对高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者的预测价值。方法以732例2015年1月至2018年12月因"鼾症"就诊于南通大学附属吴江医院（苏州市第九人民医院）睡眠中心并经多导睡眠图（PSG）监测确诊为OSAHS的高血压病患者为研究对象，根据监测结果分为轻、中、重度OSAHS组各103、150、479例；另以同期经PSG监测呼吸暂停低通气指数<5次/h的55例高血压病鼾症患者作为单纯鼾症组。记录睡眠呼吸监测相关指标，分析四组患者睡眠前后血压变化。采用酶循环法测定轻、中、重度OSAHS组患者各40例和单纯鼾症组20例的血清Hcy水平，分析Hcy与睡眠监测指标及血压波动的关系。结果重度OSAHS组睡眠后舒张压均高于轻、中度OSAHS组和单纯鼾症组[（92.6±11.7）比（88.5±8.1）、（90.2±10.5）和（86.2±11.0）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]，重度OSAHS组睡眠后脉压差低于轻度OSAHS组[（44.7±14.4）比（48.9±14.8）mmHg]，均P<0.05。中、重度OSAHS组睡眠后收缩压均高于睡眠前[（134.9±15.9）比（132.5±16.1）、（137.2±16.6）比（134.1±15.2）mmHg]，睡眠后脉压差均低于睡眠前[（44.7±12.7）比（47.7±13.5）、（44.7±14.4）比（47.6±12.8）mmHg]，均P<0.05；轻、中、重度OSAHS组睡眠后舒张压均高于睡眠前的（86.3±8.4）、（85.5±13.3）、（86.5±11.5）mmHg，均P<0.05。各OSAHS组血清Hcy水平均高于单纯鼾症组[（25.8±10.9）、（29.3±10.8）、（34.0±11.4）比（17.3±13.5）μmol/L]，均P<0.05，且随着疾病程度的加重呈逐渐升高趋势。OSAHS患者血清Hcy与睡眠前后舒张压差（ΔDBP）呈正相关（r=0.290，P=0.001），与最低血氧饱和度呈负相关（r=-0.554，P<0.001）。受试者工作特征（ROC）曲线显示，ΔDBP诊断价值为1 mmHg，判断高血压病患者合并OSAHS的灵敏度和特异度分别为70.8%和70.0%；将Hcy和ΔDBP作为联合指标，ROC曲线下面积为0.813，灵敏度和特异度分别为92.5%和65.0%。结论血清Hcy和睡眠前后舒张压波动对高血压病患者合并OSAHS具有良好的预测价值，尤其适合于无条件开展PSG监测的基层医疗机构。