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简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：摘要：目的：探讨骨髓细胞形态学检验在贫血病因诊断中的临床研究。方法：本次研究对象为200例贫血患者，研究时间为2017年6月-2019年6月，所有患者均行血常规检验、骨髓细胞形态学检查，分析所有患者的病因诊断情况。结果：200例患者均经血常规检验，确诊为贫血。明确病因154例，其中39例白血病，占比18.32%；35例缺铁性贫血，占比16.73%；20例巨幼细胞性贫血，占比10.08%；17例再生障碍性贫血，占比9.95%；9例骨髓增生异常综合征，占比4.84%；24例感染性贫血，占比11.58%；7例多发性骨髓瘤，占比3.55%；3例骨髓纤维化，占比1.95%。结论：贫血患者进行骨髓细胞形态学检验，能够有效确定贫血病因，对于患者早诊断、早治疗及其对疾病的预后评估具有显著应用价值，值得在临床推广及应用。

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简介：摘要儿童肝硬化的病因诊断是为肝硬化疾病治疗提供依据和延缓疾病进展的关键。

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简介：摘要支气管扩张(bronchiectasis)指支气管及其周围肺组织的慢性炎症及支气管阻塞引起管壁损坏，以致支气管变形和管腔扩张。多为慢性起病，大部分患者童年时期有麻疹、百日咳或支气管肺炎迁延不愈的病史，以后常有反复发作的呼吸道感染。许多支气管扩张的儿童常有遗传的结构和功能的异常。典型症状为慢性咳嗽、大量脓痰、反复咯血。75％的病人有呼吸困难和喘息，50％病人有胸膜炎样胸痛，脓性痰在90％的病人存在，早晨明显。痰量与体位改变有关，如起床或就寝时明显增多。痰液通常为黏液或黏液脓样。感染急性发作时，痰液呈黄绿色脓性，痰量每日可达数百毫升。合并厌氧菌感染时痰液有臭味。将痰液收集于玻璃瓶中静置后分层上层为泡沫，下悬脓液成分，中为混浊黏液，底层为坏死组织沉淀物。50％~70％的患者可出现反复咯血。部分患者仅表现为咯血，平时无明显咳嗽、咯痰等呼吸道症状，健康状况良好，称为“干性支气管扩张”。病变多位于引流良好的上叶支气管。若有反复继发感染，可引起全身毒血症症状发热、盗汗、食欲减退、消瘦、贫血，甚至气促、紫绀等。病情进一步发展可引起周围肺组织化脓性炎症和纤维化。

简介：改正下列病句并指出病因。1．在今年的“排队伍推动日”中，虽仍有凤毛麟角的几个“不自觉者”，但广大市民不论乘车还是购物大都能自觉排队。2．我国不少理工科院校把大学语文排斥在必修课之外，而近年来，外国留学生报考HSK（中国汉语水平考试）的人数大幅度上升，真可谓“外来的和尚好念经”。

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简介：摘要目的讨论肛裂的病因研究。方法查阅文献资料并结合经验进行归纳总结。结论肛裂发病因素较多，如损伤学说、感染学说，各家学说尚未统一。

简介：摘要咳嗽是小儿常见的呼吸系统症状，是机体的防御性反射性运动，其作用是要清除呼吸道内刺激物。小儿呼吸道血管丰富，气管、支气管黏膜易充血肿胀而发生炎症，咳嗽有助于将呼吸道内炎性分泌排出，起着引流的作用，以避免呼吸道被黏液和脓性痰液堵塞引起肺不张或局部肺气肿。本文将就病因，临床表现，检验做一定论述。