简介：摘要目的探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。方法以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象，全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测，异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，并以此为金标准，评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。结果311例孕妇无创基因检测结果示，308例染色体数目正常，孕妇随访至分娩，常规检查未见新生儿染色体疾病；3例染色体数目异常，包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例，异常检出率0.96%，诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致，准确率100%。结论产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值，简单易行、安全无创，是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段，对提高人口质量具有积极作用，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)的价值。方法选取40 628例单胎孕妇作为研究对象，利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，为高风险孕妇提供介入性产前诊断，对低风险孕妇进行电话随访。结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例)，其中227例接受了介入性产前诊断，分别确诊122例、28例、10例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例)，其中37例接受了介入性产前诊断，分别确诊5、3、5例，PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高，达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度，对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段，NIPT具有较高的临床应用价值，但存在假阳性与假阴性结果，须做好检测前后的遗传咨询工作。

简介：摘要目的联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查，抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing，CNV-seq)，对孕中期胎儿进行系统超声检查；对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果NIPT提示胎儿性染色体异常；羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45，X[53]/46，X，+mar[7]；胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12) chrY：g.13 104 553-28 819 361del，seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2) chrY：g.10 001-9 873 915del(嵌合比例30%)；超声检查提示胎儿肾脏发育异常；引产儿外生殖器表现为男性；孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病，后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估，产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。

简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者，行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例，获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常，5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符，NIPT提示性染色体CNV异常者，2例与CNV-seq验证结果一致，而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%，假阳性率为33.3%，染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇，CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低，对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。

简介：摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中，挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象，将其一般数据进行整理后，根据NT厚度分为4组，厚度2.5-3.5mm为甲组（22例）；厚度3.6-4.5mm为乙组（31例）；4.6-5.5mm为丙组（23例）；超过5.5mm为丁组（22例），所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析，随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示，在所有NT增厚孕妇中，共有19例检测出染色体异常（19.39%），有11例数目异常（57.89%），8例结构异常（42.11%）。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组，厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高，且NT越厚核型异常发生率就越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常，所以在发现异常时需要进一步检查，并及时采取相应解决措施，降低先天畸形发生率，提高生育质量。

简介：摘要目的探究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的102例孕早期孕妇作为此次研究的对象，并对其实施羊水与绒毛染色体核型分析，分析不同超声异常指标对胎儿染色体异常的筛查价值。结果102例孕妇中，心脏畸形检出率为6.86%，静脉导管a波倒置检出率为4.90%，鼻骨异常检出率为4.90%，全身皮肤水肿检出率为16.67%，颈部淋巴水囊瘤检出率为3.92%，脐膨出检出率为2.94%，NT增厚检出率为71.57%。大部分染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主。结论全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚及颈部淋巴水囊瘤为染色体异常检出率较高的四种孕早期超声异常指征，对于早期干预具有积极作用。

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：【摘要】目的：胎儿染色体异常筛查中超声检查颈项透明层（NT）增厚的应用效果。方法：自2017年1月-2022年1月选取120例11-13+6周孕妇，腹部超声发现胎儿NT增厚（NT≥2.5mm），分析胎儿染色体型。结果：染色体异常检出21例（17.50%），染色体正常检出99例（82.50%）；NT厚度＞5.5mm的共有30例（25.00%），核型异常检出率为40.00%（12/30），高于其他NT厚度组，（P＜0.05）；NT厚度值越大，核型异常检出率越高，二者成正比。结论：NT厚度增加则胎儿染色体异常的可能性越大，在妊娠早期利用超声获知胎儿NT厚度情况，可对胎儿染色体异常筛查诊断予以指导。

简介：摘 要 : 目的 探讨高龄孕妇行羊水染色体检查的必要性。方法 通过羊膜腔穿刺术分析崇左地区 652例高龄孕妇羊水染色体核型，以 547例血清筛查唐氏综合征高危的非高龄孕妇作为对照。结果 652例高龄孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型 24例，异常率为 3.68%，明显高于非高龄孕妇染色体异常 (1.65%)。高龄孕妇 21三体发生风险也高于血清筛查唐氏征高危孕妇 ;性染色体异常检出率更胜于后者。结论 高龄应作为行胎儿羊水染色体检查的独立指标。

简介：摘要目的报告1例46，XY性分化异常，对46，xy性分化异常进行初步分析。方法询问患者病史，并进行查体，内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果患者智力和血压正常，生殖器外观呈幼稚女型，阴道通畅，宫颈光滑，无肥大，发育欠佳，宫体萎小；B超检查子宫及右侧卵巢均小，左侧卵巢未见；血清性激素测定雄激素低于正常女性，雌激素远远低于女性绝经期，促卵泡成熟素远高于绝经期女性的；46，xy染色体核型异常。结论46，XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。

简介：

简介：摘要目的本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。

简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的分析不孕不育患者染色体情况，了解染色体异常与不孕不育的关系。方法选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者作为本次研究的对象，对所有患者实施外周血染色体核型检查，分析检查结果。结果本组患者中有57例性染色体异常，其中有13例为女性，44例为男性；有20例为数目异常，17例为结构异常，另外20例为Y染色体异态性。结论引起不孕不育的原因众多，染色体异常特别是性染色体异常为重要发病因素。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n＝273)与异常组(n＝55)，比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况，采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。结果异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05)；胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关(P < 0.05)。结论胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22），χ2=6.02，P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（P值均>0.05）。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周+6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23），χ2=7.39，P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。