简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。

简介：日前，世界上首部植物基因组染色体图谱由中国科学家编撰完成。这部书收录了我国各地近四千种经济植物的基因组染色体资料。

简介：本研究以山丹新麦草为材料，通过秋水仙素处理萌动种子、胚芽、二倍体植株幼苗染色体加倍研究，探讨了不同诱变材料的适宜处理浓度和时间，从而比较出最适宜的染色体加倍方法。结果显示：最好的加倍方法是用0．1％的秋水仙素溶液处理二倍体幼苗24h诱变率最高，为62．5％。

简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

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简介：本文报道了对植物根尖染色体制备技术的改良,其中改进措施:1采用特制的幼根培养方法,一次能集中培养出大量的根尖,以充分供应教学实验的足量需求;2改进了常规染液,染色效果良好,且操作方便,为获得良好的实验效果创造了条件。

简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要目的探讨外周血染色体培养的适宜操作方法，保证外周血细胞染色体培养的质量。方法无菌采取肘静脉血，采用淋巴细胞培养液，在370C体外培养三天后收获染色体，G显带。结果2009年共培养成人外周血967例，培养成功率100%，染色体分散、显带效果好。结论外周血染色体培养操作过程复杂，影响因素多，规范操作步骤能保证染色体制备的重复性和一致性，确保染色体制备质量，从而提高诊断结果的准确性。

简介：为了研究迷迭香的染色体数目和核型,经0.002M的8-羟基喹啉溶液预处理迷迭香的根尖5-5.5h,采用酶解去壁低渗法观察迷迭香染色体数目,并进行核型的分析.结果得出迷迭香核型公式为:K(2n)=22m+2M,NF=48,核型为1A型.核型不对称系数为:53.33%,对称程度较高.

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简介：“染色体变异”一节是人教版高中生物必修2模块的重点和难点之一，其内容包括：辨析染色体结构变异与基因突变、基因重组的关系，对染色体组概念的理解，二倍体、多倍体、单倍体概念的分析和比较。在教学中，教师可以自主构建模型，以图形的形式将抽象的概念直观化，有助于学生对概念的深入理解和辨析。

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简介：科学家最近发现．男性体内特有的控制遗传特征的重要物质——Y染色体，其功能已经大为退化．而且这种趋势还在继续之中。

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简介：摘要目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35792例孕妇作为考察对象，进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断，分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇，行侵入性产前诊断，确诊16例染色体异常，其中9例为21-三体，5例为性染色体异常（4例为性染色体数目异常，1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复），2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

简介：摘要目的分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带，应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对核型结果精确定位，运用着丝粒探针Cep11 Aqua和端粒探针Tel11q SO、Tel18 SG荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证胎儿羊水和孕妇夫妻缺失位点。结果胎儿羊水细胞常规染色体G带核型为46，XN，del(18)(p11.3)；CMA结果显示胎儿18号染色体部分单体，缺失区域为染色体短臂部分p11.32-p11.31(136 226-6 796 178)，片段大小6.66 Mb；FISH结果为18号染色体短臂部分缺失。孕妇外周血核型及CMA分析结果显示存在与胎儿羊水细胞一样大小片段的缺失。丈夫外周血核型及CMA结果正常。结论本例孕妇、胎儿18号染色体短臂部分缺失相同，孕妇无缺失综合征相关临床表现，可能表现为常染色体显性遗传模式而外显率低外显不全。但胎儿孕33周时胚胎停育，不排除母代外显不全子代外显可能。

简介：摘要目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�